Главни / Тестови

Кретинизам - шта је то, узроци и лечење

Кретинизам, према класификацији Светске здравствене организације, једна је од опција за испољавање хипотиреоидизма.

У ствари, ово је болест ендокриног система у којем штитна жлезда производи прекомерно малу количину тироксина (и других хормона групе штитасте жлезде).

Он је одговоран за интерцелуларне метаболичке процесе, а тиме регулише рад срца, репродуктивни систем код жена, стимулише апсорпцију протеина (за изградњу мишића).

Њен недостатак изузетно негативно утиче на рад већине људских физиолошких система, што доводи до комплексне менталне и физичке ретардације. Шта чини кретинизам? Који симптоми могу указивати на рану фазу болести? Које методе користи традиционална медицина за лечење ове болести?

Шта је кретинизам?

Кретинизам утиче на дјецу која немају довољно штитних хормона. У већини случајева, научници још нису утврдили тачне узроке кретинизма. Фактори који стимулишу развој болести - пуно. Успостављена је само директна веза да се вероватноћа појаве болести повремено повећава, уколико постоји недостатак јода и селена у храни и води коју конзумира човјек.

Управо из тог разлога се у неким регијама Руске Федерације (близу рудника уранијума) спроводи програм за јодизацију соли продате на тржишту потрошача.

Ово је један од најједноставијих, али истовремено и ефикасних метода спречавања болести.

Нажалост, то не штити од генетског фактора. А према статистикама, у дјеци је најчешће откривен кретинизам чак иу новорођенчади.

Такође треба поменути да је већ почетком КСКС века кретинизам сматран скоро смртном казном, јер у то доба једноставно није било ефикасних метода лечења. Данас нам лекови омогућавају дијагнозу болести у раној фази, када је одступање у синтези тироидних хормона и даље безначајно. Иста замјена терапије омогућава нормализацији концентрације најмање тироксина.

Шта је кретинизам? Ово је делимична или потпуна дисфункција штитне жлезде. А она је, с друге стране, одговорна за производњу хормона који се баве метаболизмом, формирањем имунитета и многим другим биолошким процесима.

Кретинизам је конвенционално подељен на:

  • ендемични (због баналног недостатка јода у датом подручју);
  • спорадични (развија се појединачно, без обзира на вањске факторе).

Урођени облик кретинизма је посебно опасан, јер ако се болест не дијагностицира у времену, постоји велика вероватноћа смрти бебе. На крају крајева, када дисфункција штитасте жлезде, његово тело једноставно не у потпуности апсорбује протеине, угљене хидрате и масти које долазе са мајчиним млеком.

Разлози

Тачна етиологија кретинизма још увек није утврђена. Доктори тврде да су главни фактори који изазивају болест:

  • хередит;
  • патолошки поремећаји у развоју штитне жлезде у ембрионалном периоду;
  • конгенитална атиреоза (одсуство жлезде);
  • претходне операције на парцијалном или потпуном уклањању штитне жлезде;
  • хипоплазија;
  • ендемски гоитер који се јавља током трудноће;
  • неодређена ектопија штитне жлезде;
  • хронични недостатак јода и селена у телу.

Међутим, постоје случајеви када се кретинизам развио без икаквих провокативних фактора у апсолутно здравој особи. Такође, научници су открили да ће вероватноћа појаве ове болести код дјетета који је настао услед сексуалних односа између блиских рођака бити неколико пута већи. Све ово доводи до идеје да је у већини случајева кретинизам повезан са генетиком. Међутим, гени који су одговорни за њега још увек нису успостављени.

Недостатак функције штитне жлијезде код деце може довести до озбиљних здравствених последица. Хипотироидизам код деце - симптоми, дијагноза и методе лечења.

Опште препоруке о томе како да смршате са хипотироидизмом, можете прочитати линк.

Симптоми и третмани за хипотироидизам код деце описани су у овој теми.

Симптоми

Одмах је потребно разјаснити да се симптоми кретинизма код различитих пацијената могу драстично разликовати. Ово је повезано са узрастом и полом, као и са индивидуалном физиологијом тела. Али најчешће је болест назначена следећим симптомима:

  • сложена физичка неразвијеност;
  • дуг период превеликог раста кранијалних фонтанела (код дојенчади);
  • несразмерно велики језик (понекад се не уклапа у уста, па чак ни у сну превазилази границу усана);
  • диспропорционална структура тела и скелета (на пример, дугачке ноге и кратке руке, широко тело);
  • груба кожа (готово 1,5 пута дебљи него код здравих особа);
  • одсуство или слаба експресија секундарних сексуалних карактеристика (недостатак длаке тела, превише висок глас тона);
  • мали раст (међу пацијентима са кретинизмом има пуно патуљака);
  • комплексни психолошки поремећаји, ментална ретардација;
  • прекасно појављивање зуба или њихове промене (од млека до трајног);
  • повећана величина штитне жлезде, видљиво прожета на грлу;
  • неразвијеност унутрашњих органа (често су мале величине).

Често се кретинизам манифестује посебним особинама лица: константно отвореним устима, великим размаком између очију, равним, али истовремено и широким носом. У исто време, реакција слушних и визуелних рецептора је значајно инхибирана.

Ментално ретардирано дете

Који недостатак хормона узрокује кретинизам?

Анализа кретинизма у крви открива претерано ниску концентрацију следећих хормона:

  • ТСХ (стимулативни хормон штитасте жлезде);
  • Т4 (тироксин).

Због пада концентрације тироксина ниво крвних тјелесних крвних ћелија такође пада ниво тријодотиронина (Т3), који се јавља у односу на позадину разградње Т4 у ћелијама јетре.

Само 10% укупне запремине се производи у штитној жлезди.

Треба имати на уму да су тироидни стимулативни хормон са тироксином антагонисти једни друге. То значи да се ниво ТСХ треба повећати када се концентрација Т4 (и дериват Т3) смањи. Али са кретинизмом, њихов број по јединици крви пада до тачке гдје већина процеса интерцелуларне размјене, и уз то, повређује пуштање чисте енергије (у овој функцији директно учешће ТСХ).

Приликом анализе хормона штитне жлезде, ставка "ТПО" такође се може назначити у резултатима. Говоримо о тиропероксидази, коју такође производи штитна жлезда. Међутим, за разлику од Т4 и ТСХ, то је ензим који учествује у трансформацији Т4 у Т3.

Дијагностика

Дијагноза у детињству укључује детаљан лабораторијски тест крви како би се одредила концентрација хормона.

Један од главних фактора који указују на кретинизам је превисока концентрација хормоналних хипофиза.

Ако се идентификује таква етиологија, беба се упућује на детаљан преглед код ендокринолога. Он потврђује или оповргава чињеницу присуства болести на основу свеобухватне дијагнозе (обухвата рентгенски преглед, клиничке и лабораторијске студије).

Треба имати на уму да тироидни хормони почињу да се производе само од 10-12 недеља живота бебе, па до ове тачке, дијагноза је усмјерена само на откривање фактора који могу предиспонирати болест. Али касније се открива болест приликом одређивања статуса ТСХ, Т4, Т3, неонаталних антитихидних и материнских антитела - они директно зависе од функционалности штитне жлезде.

У доби од 3-4 године, дијагноза је такође допуњена процјеном менталног развоја. У овом случају важна ствар је диференцијална дијагноза, нарочито искључење Пфаундлер-Хурлерове болести (симптоми су слични, етиологија је радикално различита). По правилу, ако се болест појавила у овом добу, онда ће психолошки развојни поремећаји бити безначајни, али дете ће и даље ментално заостајати иза својих вршњака у будућности (то је више приметно током школе).

У старијој години дијагноза се обавља свеобухватно. Испитана је не само биокемијски састав крви, већ и поремећаји метаболичких процеса у коштаном ткиву, реакција рецептора (визуелна, слушна, укусна). Истраживања имунолошког статуса се такође воде, јер дисфункција штитасте жлезде често утиче на функционисање лимфног система.

Лечење и превенција

Тренутно је једини могући третман за кретинизам супститутивна терапија.

То јест, узимање синтетичких аналога тироидних хормона (најчешће - само тироксин) у малим дозама током живота.

Уз рано откривање болести, таква мера вам омогућава да спречите било какве абнормалности у развоју дјетета (ментално и физички).

Са овим пацијентом је показано да узима (или контролише помоћу специјализоване дијете) витамина А и Б12 - они су такође повезани са интерцелуларним метаболизмом, учествују у нормалном развоју јетре и бубрега. По пресуди лекара, пацијенту се такође прописују лекови који нормализују рад мозга, кардиоваскуларног система и дигестивног тракта (Церебролисин, Енцепхабол, Пирацетам, Пантогам). Али најважније је узимање хормона, а доза за сваког пацијента се одређује појединачно. Његово смањење ће довести до погоршања кретинизма, прецењивања - до тиреотоксикозе.

Међутим, увек постоји значајна вероватноћа да ће пацијент доживети стално смањење осетљивости ћелија тела на хормоне штитне жлезде. Нажалост, исход у овом случају ће бити неповољан. И продужена употреба синтетичких хормона може изазвати карцином штитне жлезде - ови фактори треба узети у обзир и консултовати доктора што је могуће често (препоручљиво је подвргнути свеобухватном прегледу 2 пута годишње).

Али основа за спречавање кретинизма је:

  • у раној дијагностици болести код дојеница;
  • у обогаћивању витаминима и елементима у траговима жена током трудноће;
  • уопштено говорећи, "храна" спречава све, без изузетка, у регионима који су склони кретинизму (где је низак ниво јода и селена у ваздуху, земљишту и води).

Недостатак тироидних хормона доводи до таквог стања као хипотироидизма, чији знаци не би требало да остају непримећени.

Можете прочитати о субклиничном хипотироидизму у овом чланку.

И иако болест није детаљно проучавана, данас скоро нема смртоносних исхода због тога.

И све ово је због развоја медицине и доступности ране дијагнозе кретинизма, укључујући и првих дана живота детета. Заправо, чак и ако је болест потврђена, а затим пратите све лекарске препоруке, можете се ослободити било којих његових манифестација. У исто време, дете ће се развијати заједно са својим вршњацима или са минималним одступањима која не утичу на његов квалитет живота.

Знаци и симптоми кретинизма

Постоји медицинска дилема, шта је кретинизам? Да ли је болест или дисфункција тела?

Ово је озбиљна, патолошка опасна по живот, комплексан психофизички поремећај. По својој природи, она је повезана са недостатком јода, директно пропорционалног утицају на интелектуални развој.

Симптоми кретинизма, с друге стране, директно су повезани са обликом ове болести. Сходно томе, они се манифестују на различите начине, зависно од истинског узрока недостатка јода у организму.

Да би доктор могао да сумња на такво патолошко стање код детета, неопходно је присуство симптоматологије неколико карактеристичних знакова одступања, које не нестају током времена.

Типични симптоми болести

Најзначајнији знаци кретинизма су:

  • жутица у новорођеном и каснијем детињству;
  • органи ненормално мали, неразвијени;
  • извори главе дуго не расте;
  • слаб аппетит;
  • надувени стомак.

Као и лекари емитују вањске знаке болести:

  • кршење или недостатак говора, све до потпуне тишине;
  • лоше слушање, у тешким случајевима, то је потпуна глувоћа пацијента;
  • физичко тело са кршењем пропорционалности (обично се манифестује у неуобичајено великој глави, кратким рукама и ногама и малим пропорцијама тела);
  • ретардација раста (овај симптом се догађа апсолутно са свим облицима кретинизма). Дварфизам различите тежине;
  • хипотензија;
  • ментална ретардација (чак и идиоција) и физички развој;
  • Секундарне сексуалне карактеристике се или нису јасно испољавале или су потпуно одсутне;
  • гонаде су оштро неразвијене, које карактеришу цисте јајника код жена и крипторхидизам код мушкараца;
  • дете се нерадо креће, лењ и апатичан (тешке промјене у понашању);
  • чудна крхкост и сувоћа дечје длаке;
  • одложени раст зуба, беби зуби за дуго времена не замењују трајни;
  • очи широко раздвојене, са стакленим изразом;
  • мимикрија је изузетно сиромашна, оштро успорена (кретени у великој мери преносе своје осећања на друге);
  • величина језика је значајно повећана, чак се често не уклапа у уста, одликује се неконтролисаним сливом;
  • фронтална коса ниска;
  • знојење је патолошки умањено;
  • значајна деформација скелета лица и лобање: нарочито фронтална и париетална подручја лобање су абнормално згушнути. Поред тога, такви пацијенти имају оштро дефинисане, истакнуте личнице;
  • тамна коса, танка;
  • особине лица су обично грубе: лице је тзв. пуффи;
  • пацијенти имају "нос" у облику седла: равно је и широко, а леђа је конкавно унутрашњост;
  • отицање меког ткива;
  • укривљене кости и зглобови, постоји закривљеност различитих делова кичменог стуба;
  • кожа је отврднута и згушнута. Боја коже је обично бледа, али је карактеристика великог броја родитељских знакова.
  • кожа драматично нестаје са годинама, појављују се грмљавине и боре.

Дакле, ова болест код детета се првенствено манифестује код кашњења у нормалном развоју:

  • псицхе;
  • интелигенција (он није у стању да учи и асимилује материјал);
  • тело и органе.

Одрасла особа такође може бити болесна са кретинизмом, а онда је основа за примарну дијагнозу специфичан изглед таквог пацијента.

Важно је напоменути да интензитет знакова кретинизма зависи од узраста када се појавила болест: у конгениталном кретинизму, симптоми су знатно израженији него код пацијената погођених овим болестима у каснијем добу.

Ко прави дијагнозу?

Деци која су управо рођена, као и деца, дијагностикује се кретинизам (аура) неонатолога или педијатра. Главни индикатор новорођенчади је повећање нивоа тироидних хормона.

Старијој деци и одраслима може само дијагностиковати патологију од стране ендокринолога.

Како испитати за дијагнозу?

Ако се сумња на кретинизам, лекар прописује и производи следеће студије:

  • радиографију и ултразвук унутрашњих органа (првенствено штитне жлезде);
  • опште тестирање крви и урина;
  • тест крви за проценат хормона штитњака;
  • анализира ефекат функционисања штитне жлезде на реакцију крвног глобулина;
  • новорођенчет након три дана живота спроводи се посебна свеобухватна студија на тему урођеног
  • развојне и метаболичке абнормалности.

Класификација болести

Ова болест је значајно другачија у клиничким манифестацијама, што захтева посебан приступ третману. Према томе, кретинизам се разликује од следећих карактеристичних облика:

  • атиреоид - појављује се углавном као резултат аплазије штитне жлезде (његовог патолошког конгениталног одсуства);
  • апсолутно уништавање штитне жлезде (абнормална структура гландуларног ткива, потпуно блокирање његове функционалности).

У овим случајевима, новорођенче одмах је прописало терапију замјене хормона. Постоје такви облици кретинизма:

  • Просторна (топографска) форма је прилично честа манифестација болести која је повезана са функционалним поремећајем мозга, пропраћено смањењем визуелне меморије и циркулаторним неуспехом у мозгу. Разликују карактеристичну неспособност таквог борца да се креће у свемиру;
  • ендемична, повезана са недовољним јодом у телу. Ако се овај недостатак не елиминише, болест ће напредовати. Ова ситуација ће довести до трајних функционалних поремећаја вида, слуха, говора и моторичких способности. Последице таквих поремећаја ће бити болести кардиоваскуларног система, као и ментална и физичка развојна одлагања.
  • Микедема: манифестује се као специфични едем мекседема.

Узроци болести

Узроци кретинизма код деце су сложени поремећаји у ендокрином систему на основу продуженог функционалног поремећаја штитне жлезде.

Али ови комплексни неуспеси ендокриног система, заузврат, настају услед неколико околности:

  • конгенитални узроци који су повезани или са поремећајима гена, као што је, на пример, наследна патологија ензимског система, што доводи до развоја нетоксичног зуба. Наредни узрок кретинизма доказују примери идентичних близанаца подједнако погођених кретинизмом;
  • који се односе на болест стање мајке (болести штитне жлијезде) током трудноће;
  • стекао кретинизам, који се појавио независно током људског развоја.

Код дјетета болест се јавља чешће ако жена не прими довољно јода током трудноће.

Ендемични облик болести

Ендемски кретинизам се у многим случајевима развија код деце рођених мајкама са дијагнозом недостатка јода, који се развија на основу недовољног садржаја природног јода у води за пиће и хране.

Поред тога, кретинизам има и друге иницијативе:

  • недостатак јода и селена (најважнији грађевински материјали тироидних хормона) у исхрани, чија се мајка болесног детета држала током трудноће;
  • Хасхимото тхироидитис;
  • урођене или због операције, одсуство штитне жлезде (еутхиросис);
  • ендемски гоитер у очевој мајци;
  • неразвијеност штитасте жлезде већ је у ембрионалној фази развоја фетуса;
  • инцест, блиско повезани односи брака;
  • недостатак у производњи специфичних хормона код штитне жлезде, укључујући и код жена у трећем семестру дјетета, као и код дјеце у првих шест мјесеци након рођења;
  • разне аномалије развоја штитасте жлезде;
  • физиолошка неспособност промене јода у активни облик потребан за тело;
  • компликације након операције;
  • абнормални раст тироидног ткива;
  • смањивањем исхране штитне жлезде, до потпуног изумирања (атрофија);
  • терапија труднице са лековима који садрже радиоактивни јод или трезорске лекове;
  • генетска предиспозиција: ово је најчешћи узрочник развоја патологије.

Према томе, према патогеним факторима који изазивају ову повреду, кретинизам се дели на две велике групе:

  • спорадични - то су изоловани случајеви поремећаја који су повезани са недостатком јода у људском телу (независно од одређеног региона);
  • ендемичну форму карактерише масивна лезија. По својој природи, она је повезана са карактеристикама околине, локалном водом за пиће и прехрамбеним производима који су сиромашни у сварљивим јодним једињењима. Ендемски облик болести почиње да се развија прилично рано: у другој години живота, дете има знаке ове болести.

Оправданост узрока болести

Међутим, локални услови не изазивају увек појаву болести (нису сви становници опасног подручја пате од ендемског гоја). Због тога је прерано говорити о правом узроку ове болести.

Највероватније, више конзистентни узрок је насљедна предиспозиција кретинизму, због чињенице да унутар ендемског региона постоје и болесне и здраве породице.

Истовремено, међу полу-сестрама или браћама бледи кретинизам, они који имају кретине су обојица родитеља, иако таква породица живи у изузетно угроженом региону због недостатка јода.

Поред тога, вероватноћа да дете има болест од ове болести расте ако је и отац и мајка болесна.

Предиспозиција кретинизму се преноси и кроз плазму јајне болесне мајке, док је отац таквог детета здрав. Таква мајка рађа скоро сву децу болесну, за разлику од здравих мајки, али родити од болесног оца дјетету.

Штавише, према запажањима неких научника, кретинизам се може преносити, као инфективна болест, преко домаћих животиња.

Куцхер Ресеарцх

Занимљиве студије у циљу идентификације правог узрока кретинизма спроводио је аустријски научник Куцхер.

За потребе научног експеримента, научник је гледао домаће псе постављене у породице које су креирали кретини.

Испоставило се да су након неког времена живљења у таквој породици, по правилу, потпуно не испуњавајући ни елементарна правила хигијене, животиње усвојиле патологије од болесних домаћина.

Првобитно потпуно здраве животиње су током времена стекле видљив спољни деформитет. Понашање животиње такође се значајно променило не на боље, јер је као неадекватан господар.

Третман

Медицинска терапија се прописује чим се дијагноза потврди, пошто исправно и, ако је могуће, рано лечење кретинизма даје таквим пацијентима шансу за здрав и дуг живот.

Сваки специфичан метод лечења бира ендокринолог, на основу резултата истраживања пацијента.

Лечење је засновано на терапији замјене хормона, што омогућава испуњавање критичног недостатка природних хормона који стимулишу штитасте жлезде у организму.

Овакав третман који зависи од хормона биће трајан и током живота.

Превенција болести

За будуће дијете није родјен кретин, потребно је у потпуности искључити стварање вјенчаних парова између блиских родитеља.

Осим тога, трудници се препоручују да се придржавају одређене, најефикасније превентивне исхране, богате витаминима и јодом.

Поред тога, будућим мајкама су прописани лекови који садрже јод.

У свим фазама трудноће, акушер-гинеколог нужно контролише стање штитне жлезде, ау случају откривених патологија прописана је адекватна терапија.

Прогноза

Код дијагнозе у раном добу, обично се прописује специјализована терапија. Ако се не третира кретинизам, болест ће брзо напредовати, узрокујући тешке компликације, које, по правилу, доводе до смрти до 39 година.

Шта је ендемски кретинизам? Узроци, развој, симптоми

Кретинизам је здравствено стање тела, које се одређује при рођењу. Одликује се смањењем или потпуним одсуством нормалне функције штитне жлезде и хормона које производи.

Ако не лече, ендемски кретинизам може довести до брзог успоравања физичког развоја и менталног развоја новорођенчета. Такође, болест је позната као конгенитални хипотироидизам.

Штитна жлезда је орган који се налази у доњем дијелу врата и има облик лептира (погледајте слику 1). Тхироид хормон је познат као тироксин или Т4 хормон. Овај хормон "подржава" хемијски елемент јод, који је одговоран за регулисање раста, метаболизма и развоја људског мозга.

Од 4 до 10 недеља трудноће трансформисана је фетална штитна жлезда у облику двоструког органа. Овај орган се развија из четвртог џепа жабља. Већ након 10 недеља трудноће, хормон Т4 почиње да се производи у фетусу.

Ендемски кретинизам или конгенитални хипотироидизам се јавља када један од родитеља има конгениталне абнормалности у метаболизму штитасте жлезде.

За производњу хормона Т3 и Т4, тироидна ћелија користи тирозин и јод. Јодид (облик јода који улази у тијело из хране, воде итд.) Је причвршћен за фоликуларне ћелије штитне жлезде активним транспортом из крви. Елемент се оксидише жлездом и претвара у јод. У присуству поремећаја у метаболизму тироидних хормона долази до кретинизма.

Главни хормон који производи штитна жлезда је хормон Т4 (тироксин). Хормон Т3 се добија када се један молекул одвоји од молекула Т4. Стога се директно из жлезда производи само 10% до 40% хормона Т4. Да би олакшали ефекте Т3 на тијело, тироидна жлеба на одређени начин интерагује са нуклеарним рецепторима. Када рецептори на неки начин не функционишу исправно, долази до одступања.

Носиоци протеина одговорни за циркулацију тироидних хормона су глобулин, албумин и преалбумин. Око 0,03% циркулишућег тироксина у организму је у слободном облику (без везе са осталим елементима). Деца на рођењу могу патити од кретинизма као резултат аутосомног рецесивног наслеђа или Кс-хромозомног рецесивног наслеђа.

Следећи услов за развој кретинизма код новорођенчета је матерински ниво тироидних хормона, посебно различитих обољења:

  • аутоимунски тироидитис (антитела на имуноглобулин Г (ИгГ) продиру у плаценту)
  • мајчински хипертироидизам (тиоамидни лек);
  • употреба радиоактивног јода (лечење болести штитасте жлезде).

Узроци кретинизма

Дакле, који су главни разлози које можете идентификовати као водећи у развоју кретинизма код деце пре рођења? У већини случајева, кретинизам нема познат разлог. С друге стране, углавном регистровани случајеви су узроковани генетским мутацијама. Они подразумевају абнормалну производњу ензима неопходних за синтезу хормона.

  1. Хередитети. Мали проценат људи насљеђује абнормалне гене који узрокују неправилност штитне жлезде. Обично се овај дефект може одредити анализом његовог облика и величине.
  2. Одсуство или неразвијеност штитне жлезде. Код деце са ендемским кретинизмом овај орган је или одсутан или слабо развијен. Понекад се налази под језиком или са друге стране врата. Обично се жлезда налази на предњем делу врата у близини трахеја. Ова врста дефекта није наслеђена. Такође непознат и његов тачан узрок.
  3. Ниво јода у телу мајке. Недостатак матерњег јода током трудноће је пресудан за фетус. Овај фактор је уобичајени узрок кретинизма код људи у земљама које немају довољно јода у води и земљишту.
  4. Дроге. Различити лекови који утичу на штитну жлезду у правцу повећања или смањења његове активности негативно утичу на бебу у материци, нарочито пре десете недеље трудноће.
  5. Хипофиза / хипоталамичка дисфункција. Појављује се код 5% пацијената са кретинизмом. То значи да хипофиза не стимулише штитну жлезду. Хипоталамички узроци кретинизма укључују исхемијско оштећење, дефекте урођених и туморе.

Преваленција кретинизма

Отказивање тешке функције штитне жлезде одвија се код 1 од 4 хиљаде новорођенчади, док остатак има благ или дјелимичан облик болести. У земљама као што су Северна Америка, Јапан, Аустралија и Европа, кретинизам се налази у 1 од 3-4 хиљаде новорођенчади. Из неких непознатих разлога, то је чешће код жена него код мушкараца. Кретинизам утиче на све групе становништва. Постоји велика распрострањеност код рођених латиноамеричких жена, као иу црним бебама - међу свим случајевима кретинизма код деце, црне бебе чине једну трећину укупног броја пацијената. Такође, болест је чешћа код близанаца него код појединачних беба. Код деце старијих од 2 године концепт конгениталног кретинизма више није. За њих се користи примарни хипотироидизам.

Дијагноза ендемског кретинизма

1. Тестирање скрининга новорођенчади

Користи се за детекцију метаболичких и генетских поремећаја код детета. Узорак крви узима се са петором. Тест вам омогућава да детектујете, а затим предузмете мере за спречавање физичких недостатака, менталне ретардације и преране смрти детета. Време теста - прва 24-72 сата живота.

2. Мерење нивоа ТСХ или тироксина (Т4)

Узорак се узима на други или трећи дан живота.

3. Испитивање штитне жлезде

Открива присуство структурних абнормалности штитасте жлезде. Овај поступак ће помоћи у диференцирању ако је разлог испитивања конгенитално одсуство или неисправност органа.

4. Радиограф о стопалима детета

Користи се за проучавање стања коленских зглобова и главе фемора.

Симптоми ендемског кретинизма

Главни симптоми болести су:

  • велика опруга (плус опруг на задњој страни лобање);
  • ниска коса, крхка коса;
  • пуффи фаце;
  • спор одговор на стимулусе;
  • велика, увећана, испупчена из језика уста (макроглосија);
  • умбиликална кила;
  • отицање капака, удова, гениталија;
  • жућкаста кожа;
  • хипотермија, ниска телесна температура;
  • смањен тонус мишића (хипотензија);
  • храпав или дубок глас;
  • лоше повећање телесне тежине и ниске тежине при рођењу;
  • кратак раст;
  • брадикардија, абнормалности срчаног вентила;
  • прекомерна поспаност, летаргија.

Таква деца пуно спавају, скоро не плачи. Имају проблеме са перистализмом, пате од запртја, и често имају тешкоће дисања.

Кретинизам, мјере превенције

Главни циљ лечења је рано откривање и рано усвајање мера за спречавање развоја кретинизма. Ако се дијагноза врши у прве две недеље живота, деструктивни ефекат на мозак и нервни систем може се спречити заменом хормона штитасте жлезде.

1. Л-тироксин

Замена хормона подразумева увођење Л-тироксина. Ово је синтетички тироидни хормон који се може користити у облику пилуле. Број и учесталост узимања лека одређују педијатар и ендокринолог. Док дете расте, доза ће се постепено повећавати. Ова деца узимају лек током свог живота.

2. Мониторинг и евалуација

Редовне посете лекару су важне за анализу тежине, висине, развоја детета и његовог општег здравственог стања. Поред тога, током првих три месеца живота даје се тест крви за присуство тироидних хормона. Ментални развој дјетета оцјењује се према четири параметра: комуникацији и личном понашању, способностима мускулоскелетног система, адаптивном понашању и познавању матерњег језика. Процена раста се континуирано прати како би се обезбедиле програми ране интервенције. Ако дијете показује било какве кашњења у учењу или говору, ови програми могу бити уведени како би се дијете помогло током предшколског периода.

3. Исхрана

Дијететски додатци су посебно корисни за дјецу која живе у подручјима са недостатком јода. Они помажу у спречавању оштећења мозга и кретинизма у ендемским подручјима.

4. Креативност

Треба га охрабрити код деце са кретинизмом. Ово ће помоћи дјетету у развоју моторичких и социјалних вјештина.

Рана дијагноза болести вам омогућава да направите добру прогнозу. Новорођенчад који се дијагностикује и лечи током првог месеца живота, по правилу, имају нормалне интелигенције.

Међутим, новорођенчад, проблем који је касније обраћао пажњу, пате од менталне ретардације и ретардације раста.

Према материјалима:
1994-2015 би ВебМД ЛЛЦ
2015 Приме Хеалтх Цханнел
2009-2015. Ховсхеалтх.цом.
Степхание Л Лее, МД, ПхД
Сониа Анантхакрисхнан, МД
Елизабетх Н Пеарце, МД, МСц

  • Шта новорођенче зна "како"? - када се дијете сматра новорођенчетом, како процијенити сам стање новорођенчета, главне вештине
  • Заједнички проблеми новорођенчади и начини њиховог рјешавања - разматрање главних проблема (запртје, дијареја, колико, повраћање, осип, жутица итд.) И препоруке за њихово рјешавање
  • Хормонални лекови који се користе у фармаколошким сврхама
  • Кожни недостатак јода - узроци, симптоми, лечење, превенција - знаци недостатка јода у телу новорођенчади и трудница, дијагностичке методе, лечење. Шта је опасан дефицит јода, зашто се то деси, последице недостатка јода за особу
  • Сигурни лекови за труднице

Како је рана дијагноза и третман кретинизма

Кретинизам је болест повезана са поремећајем функционисања штитне жлезде, што доводи до одлагања менталног и физичког развоја особе. Патологију карактерише акутни недостатак тироидних хормона у пренаталном периоду иу раном узрасту.

Болест је подељена на два типа:

  • Ендемски кретинизам - уобичајен у областима са хроничним недостатком јода. Одсуство овог микроелемента доприноси стварању великог броја деце са сматраном дијагнозом. Често је праћено гоитером - пролиферација тироидног ткива. Конгенитална аномалија је карактеристична за планине, гдје становници пате од недостатка јода и селена.
  • Спорадични кретинизам - појављује се као урођена болест узрокована наследним дефектом у синтези хормона штитњака. Патологија није повезана са еколошком ситуацијом у региону.

Кретинизам у раном добу

Ендокрини поремећај је облик конгениталног хипотироидизма. Болест се јавља у 1 од 4.000 рођених, дјевојчице су више подложне болести. Дијагноза конгениталног кретинизма у анализи крви за хормоне може се обавити у првој седмици живота. Манифестација симптома постаје видљива за 3-4 месеца:

  • дете почиње да приметно заостаје;
  • показати летаргију и поспаност;
  • сисати слабе дојке;
  • кожа дуго времена има жути тинге;
  • пролеће не расте током времена;
  • Беба често пати од запртја.

Деца са кретинизмом пате од недостатка хормона тироксина (Т4) и тријодотиронина (Т3). Благи облик болести се јавља без очигледних знакова до 3-5 година. Урођени хипотироидизам доводи до касне дентиције, оштећења слуха и мириса. Језик се повећава у величини и не уклапа у уста. Говор се развија лагано, ментални развој је инхибиран. Дете почиње ходати само 4-5 година.

Са тешким деформитетима костију и мишићном слабошћу, деца пузају около. У адолесценцији се примећује заостајање у пубертету, код девојака, менструација почиње касно. Прилично је тешко дијагностиковати кретинизам код деце због сличности симптома са другим болестима. Могуће је утврдити абнормални развој штитасте жлезде због истраживања, мерења нивоа тироксина и радиографије ногара.

Црне бебе чешће од друге деце рађају са кретинизмом, оне чине трећину свих пацијената.

Карактерише кретинизам код одраслих

За разлику од конгениталног хипотиреоидизма, који је повезан са проблемима феталног развоја плода, стечени облик је карактеристичан за одрасле доби. Појављује се на позадини запаљенских процеса или делимичног уклањања штитне жлезде, као и хроничног недостатка јода. Манифестација хипотироидизма код одраслих постаје микедема, доводи до едема, смањење метаболизма и погоршање циркулације крви. Развој патологије проузрокује губитак вештина, ограничене интересе, брз замор.

Кретинизам код одраслих има велику листу манифестација:

  • ментална ретардација различитих степени;
  • неравнотежа тела и лобање;
  • краћи удови, зглобови згушнути, стопала окренута унутра;
  • говор је узнемирен, може се развити глувоћа;
  • пацијент је летаргичан, доживљава хладноћу;
  • гениталије жена и мушкараца су неразвијене;
  • Кретини су тајни и раздражљиви, имају лош контакт са другима.

Хипотериоза доводи до неповратних негативних промјена у телу. На све системе и органе утиче смањење производње хормона штитњака.

Етиологија и патогенеза болести

Да се ​​утврди шта је кретинизам могуће је идентификовањем његовог етиолошког фактора. Главни узрок изазивања патологије физичког и менталног развоја је недостатак тироидних хормона. Хиперфункција органа је узрокована недостатком јода у трудноћи труднице. Поред главног фактора, постоје и други разлози:

  • Абнормални развој штитне жлезде у ембрионалном периоду - одсуство, неразвијеност, неправилно постављање. Узрок патологије је недостатак јода или терапија трезорским лековима током порођаја.
  • Ендемски гоитер је претрпио жену током трудноће.
  • Наследни фактори, генетска предиспозиција на хипотензију штитасте жлезде.
  • Губитак способности трансформације јода у активни облик.
  • Аутоимунско хронично упалу.
  • Употреба будућег мајке лекова радиоактивног јода.
  • Последице операције.
  • Родитељи дјетета су блиски сродници.
  • Узми неке лекове.
  • Хипоплазија штитне жлезде.

Симптоматологија

Раст је карактеристичан за кретинизам, посебно у одсуству гоитер. Одрасли достижу око 120 цм, а његово тело се развија несразмјерно.

Патологија даје људима типичне карактеристике лица:

  • широк и равни нос;
  • далеко уске очи;
  • раздвојена уста, језик који виси;
  • нагризено чело;
  • загушеност

Симптоми карактеристични за кретинизам почињу да се развијају у првим месецима живота новорођенчета. Он није активан, лагано срање млеко, не реагује на дражљаје. Родитељима треба упозорити дуго растући фонтанел и жуту кожу. Са узрастом, уочава се значајан заостатак у интелектуалном развоју, одгођеном говору. Манифестација тешке форме постаје идиот, немогућност самопослуживања.

Главни симптоми болести су слични за све врсте кретинизма:

  • ментална и физичка ретардација;
  • груба дебела кожа;
  • неадекватан развој секундарних сексуалних карактеристика;
  • кршење пропорција тела и главе (само четвртина пацијената је нормално склапана);
  • Зглобови удова и кичме имају ограничену покретљивост;
  • коса је мала, имају тврду структуру и тамну боју;
  • са великом величином главе, присутна је микроцефалија;
  • поремећај хода;
  • различити степен патологије органа слушања и говора;
  • људи са кретинизмом су индиферентни и депресивни, али позитивно реагују на миловање.

Дијагностика

Ефикасност третмана кретинизма и других облика хипотироидизма зависи од времена дијагнозе. Што је болест раније откривена, већа је шанса за повољан исход. Изгубљено време доводи до неповратних промјена у скелету, психи, структури органа. Дакле, дијагноза је имала значајну улогу. Ако се сумња на развој кретинизма, врши се скрининг.

То је прописано новорођенчадима у првих 72 сата живота. Крв се узима из пете, врши се анализа, дајући информације о поремећајима генетског развоја. Ништа мање важно је анализа дјечије штитне жлезде, она се одређује нивоом тироидних хормона. Спровођење општег теста крви помаже у допуњавању клиничке слике.

Ултразвучна дијагноза жлезде пружа драгоцене информације о локацији, облику и величини органа. Студија омогућава откривање промена у структури, урођених дефеката штитне жлезде. Када се сумња у дефиницију кретинизма, радиографија се изводи. Уз помоћ, проучава се стање костију, ако очвршћавање није достигло норму, онда се потврђује дијагноза.

Третман

Болест је узрокована дисфункцијом штитне жлезде, због чега ендокринолози прописују главни третман. Али да би успоставили тачну дијагнозу, неопходно је консултовати неуропатолога, ортопедисте, педијатра (за дјецу) или лекара опште праксе (за одрасле), психијатра. Основа лечења је замена терапије. Недостатак синтетисаних хормона допуњава лековима "Левотхирокине" и "Трииодтиронин". Ове пилуле су повезане са тироидним хормонима. Формулације се узимају током живота. Љекар прописује дозу лично за пацијента, узимајући у обзир његову тежину, старост и друге факторе.

Неусистемски лекови и неовлашћена промена дозирања смањују ефикасност лечења. Смањена доза не пружа неопходан терапеутски ефекат, у повећању доводи до негативних манифестација:

  • анксиозност;
  • убрзани раст;
  • поремећај сна;
  • срчана палпитација.

Именовање хормоналних лекова у првом месецу живота дјетета омогућава нормализацију физичких индикатора раста и развоја. Почетна доза се повећава са годинама, доктор постепено повећава поједину дозу лека. Поред замена хормона, терапија укључује и унос витамина А и Б12, који побољшава стање коже. Дуготрајна употреба "Пирацетама" побољшава функцију памћења и мозга. Паралелно прихваћене формулације које садрже јод. Велики значај је везан за уравнотежену дијету. Лекар прати терапију периодичним проверавањем нивоа тироксина у крви. Такође се примећује физичко стање пацијента, његова активност и интелектуални развој.

Деца која се лијече за кретинизам морају похађати посебне образовне установе. Избор будуће професије треба узети у обзир физичке и менталне карактеристике адолесцента.

Превенција

У земљама и регијама где традиционално постоји недостатак јода међу локалним становништвом, потребан је објашњавајући рад на важности узимања елемента и последица његовог недостатка.

Повољно и ефикасно решење биће употреба јодиране соли. Производи који садрже јод морају бити присутни у исхрани трудне жене током свих три тромесечја. Они ће обезбедити телу елемент који је неопходан за нормално функционисање штитасте жлезде. Смањење вероватноће кретинизма у нерођеном детету омогућиће употребу производа са високим садржајем јода:

  • јетра код трске;
  • морске плодове и морске рибе (лосос, јарек, херринг);
  • феијоа;
  • келп;
  • млечни производи;
  • шампињони.

Примање јодомарина је ефикасна превенција патологија повезаних са недостатком јода у телу.

Као превентивну мјеру дјеци се прописују лекови који садрже јод и витамин Д. Таква терапија ће ојачати коштано ткиво и елиминирати појаву рахитиса. Дојење је веома корисно за дјецу, обезбјеђује њихово неформално тело са есенцијалним храњивим материјама и хормонима.

Патологија штитне жлезде није препрека за концепцију и рођење детета. Међутим, очекивана мајка треба да се консултује са ендокринологом и да га лекар види током целог трудноће.

Врсте, узроци, симптоми и дијагноза кретинизма

Колико често, уморно од човека да објасни неке очигледне ствари, ми га зовемо нердима! Важно је схватити да овај концепт има неколико значења: постоји кретинизам болести, а постоји кретинизам, који се испоставља да је заправо ознака екстремног степена тупости у неком уском пољу људске активности (топографски кретинизам је типичан примјер).

Болест или оштећење?

Кретинизам као болест је болест ендокриног система, која се развија као резултат дисфункције штитасте жлезде. Главна манифестација је кашњење интелектуалног, физичког и менталног развоја. Симптоми болести почињу да се појављују у раном детињству, остају непромењени током кратког живота.

Код ове болести код одраслих, појава особе одмах ухвати око, али дечији кретинизам (хипотироидизам) се манифестује у немогућности учења, у лошем говору или чак иу њеном одсуству. Ова дјеца су лијени, веома апатични. Данас је успостављена веома блиска веза између недостатка јода (главни узрок хипотироидизма) и развоја нивоа интелигенције. У подручјима са недостатком јода, становници са ниском интелигенцијом су 14% више.

Без брзог лечења, симптоми брзо повећавају. Стога борци обично живе не више од 40 година.

Постоје два типа ове болести: кретинизам је ендемичан, а такође спорадичан. Осим тога, постоје и друге врсте које се не сматрају болестима: типографским, професионалним, географским кретинизмом...

  • Спорадични кретинизам. Најчешће, такав кретинизам се јавља као облик урођеног хипотироидизма, али понекад се развија у процесу каснијег раста детета. Његови узроци су обично повезани са развојним поремећајима ембриона који доводе до кварења ендокриног система. Последња фаза хипотироидизма је микедема (или одрасли кретинизам). Такође, одрасла особа може имати секундарни микседем изазван лезијом хипоталамуса или хипофизе. Постоји јасна веза између озбиљности физиолошких дефеката и тежине менталних промена у спорадичном кретинизму. Али са ендемским кретинизмом, ова веза није толико изражена;
  • Ендемски кретинизам. Ово је комплекс психофизичких патологија који се развијају код становника места са малом количином јода (обично у планинским подручјима). Ова врста болести је често праћена гоитером и глухом-мутитисом, најчешће се развија на почетку дјететовог живота. Али не и сви пацијенти који пате од ендемског гојака у таквим областима, имају кретинизам. Понекад се дешава кретинизам ендемије где нема значајног недостатка јода. А најновије студије не искључују чак ни чињеницу о инфекцији са овом болести.

Ако кретинизам као болест има два различита облика, кретинизам, као карактеристика развоја појединих подручја мозга, одликује мноштво врста. Међутим, кретинизам као болест уопште не припада таквим кршењима.

Једна особа не може упоређивати географску мапу са стварним местом (тзв. Топографски кретинизам), друга, упркос присуству образовања у институту, не асимилује које се интерпункције треба ставити (тзв. Типографски кретинизам), а трећи професионални кретинизам... Најпознатији феномен је просторни или топографски кретинизам.

  • Топографски кретинизам (или просторна деменција). Није медицински израз, већ немогућност особе да се креће у непознатом подручју. Ово је узроковано функционалним особинама активности мозга, у којој неки људи имају потешкоћа у оријентацији. Ово уопште није болест, већ врста психолошке особености која је карактеристична за жене. Код мушкараца, као и код левих играча, обично је десна хемисфера, која је одговорна за перцепцију простора, много боље развијена. Међутим, "прековремени леви" могу такође имати лошу просторну оријентацију, јер њихове хемисфере могу пропасти.

Хронични недостатак сна погоршава манифестације топографског кретинизма услед слабијег снабдевања крви у мозгу, оштећене визуелне меморије. Географски кретинизам такође доприноси лењости, одсутности. Таква повреда може бити чак и наследна. Да би смањили његову тежину, потребно је ојачати визуелну меморију, као и просторно размишљање.

Разлози

Главни разлог због кретинизма код људи је недостатак специфичних хормона штитњака. Овај ендокрини поремећај се развија под утицајем различитих фактора:

  • хипоплазија у ембриону штитне жлезде, њена нетачна локација или недостатак уопште;
  • недостатак специфичних хормона труднице или недостатак у беби;
  • терапија трудница са радиоактивним јодом;

Локација штитасте жлезде

недостатак селена, јода;

  • аутоимунски тироидитис;
  • поремећаји хипофизе;
  • генетски поремећаји (реакција хормона стимулирајуће штитасте жлезде);
  • блиско повезани бракови;
  • литијум терапија и други хемијски елементи.
  • Понекад узрок ове болести је недостатак јода у одређеном подручју пребивалишта. У таквим случајевима дијагностикује се ендемски кретинизам. Да ли је то могуће, кретинизам има непроменљиве симптоме, без обзира на разлоге за његов настанак.

    Симптоматологија

    • Лагање или нарушавање физичког развоја. Споро раст или промена зуба, успорен раст тела (тзв. Патуљасти). Непропорционално, нехармонично тело (веома велика глава са кратким удовима). Дуга без трења фонтанела на лобањи, деформација лобање са задебљањем костију, оштро протуштене личнице Понекад постоји деформација зглобова или костију удова, такође је могуће изговорити сколиоза;
    • Лице. Има грубе особине због отока меких ткива - "квадратног" носа са снажним уроњеним леђима, очним хипертелоризмом (широко постављеним очима), отвореним ушима у ушима са језиком који се заглавио. Његова мимикрија је веома сиромашна, а његов израз је равнодушан, глуп;
    • Остали спољни знаци. Оштећење слуха и говора (до глувтримизма). Недовољан развој секундарних сексуалних карактеристика. Кожа је груба, дебела, врло бледа, постоје пигментне тачке, обично отицање. Након двадесет година, кожа постаје збуњена и мршава. Коса на глави је тамна и ретка, нокти су крхки, а знојење се смањује;

    Различите манифестације кретинизма

    Клинички симптоми. Успоравање процеса и размишљања рефлекса, брадикардија, низак крвни притисак. Унутрашњи органи су значајно смањени у величини. Проблеми у гастроинтестиналном тракту, микседему, понекад постоје симптоми ИРР-а. Кршила функцију гениталних жлезда. Дошло је до присуства појаса, али то није неопходно. Ретко се јавља едем мекседема (тзв. Мекседемски кретинизам);

  • Кршење понашања, развој психике, интелект (у идиоцију). Кретини су спори, спори, поспани. Према његовом ставу према другима - обично неповерљиви, непријатељски. Они су лако сугестивни, љубазни, али емотивно нестабилни. Ако постану насилно љути, могу чак и бити опасни, али утјецаји бљештавости су ријетки, брзо се исцрпљују;
  • Кретинизам повећава склоност ка самоубиству и депресивним стањима, поред тога, постоји висок ризик од развоја психозе и шизофреније. Код одрастања постоје знаци брзог раног старења целог организма. Пацијенти су често гојазни. Пацијенти имају изузетно високу потребу за топлотом, тако да проводе доста времена у креветима. Постоје случајеви злоупотребе дрога и алкохола. Изглед таквих људи је веома уски, најчешће се своди на елементарне потребе.

    Дијагностиковање

    Код детињства, дијагноза је тешка. Конгенални недостатак тироидних хормона може открити само специфичан преглед, који се изводи у првој недели након рођења. Потврда присуства ове болести представља висок ниво хипофизних хормона у крви детета. Дијагноза ове болести код старије деце темељи се на разним клиничким, лабораторијским и радиолошким анализама.

    Клиничка дијагноза: спољашњи знаци болести могу се јавити на почетку живота, али најчешће се потврђује кретинизам за 5-6 година. Посебну пажњу у дијагнози новорођенчади треба посветити споро сисању дојке и константној поспаности. За такво дијете карактерише тупо "љетно лице". Често је пронађен страбизам. Постоји потпун губитак или тешко саслушање и мирис. Дијете далеко заостаје иза својих вршњака у развоју интелигенције, скоро не расте, тешко је рећи прве ријечи, врло је касно. У тешким случајевима, дете прави само неоткривене звукове.

    Ако се кретинизам манифестује у дјетету старијем од 3-4 године, онда неће бити тешких психичких абнормалности, али ће се ниво интелигенције смањити, а способност учења је значајно ослабљена. У дијагнози, неопходно је јасно разликовати ову болест од гаргилизма (Пфаундлер-Гурлерова болест), Довновог синдрома и неких других болести.

    Данас је кретинизам ретко, јер у породилиштима већ у првој седмици живота сва деца пролазе кроз клиничку анализу крви због присуства тироидних хормона. Таква дијагноза хипотиреоидизма доприноси правовременој терапији, која омогућава сваком дјетету да се адекватно развије.

    Додатни Чланци О Штитне Жлезде

    Метаболички синдром је симптомски комплекс, који се манифестује кршењем метаболизма масти и угљених хидрата, повећан крвни притисак. Пацијенти развијају хипертензију, гојазност, инсулинску резистенцију и исхемију срчаног мишића.

    Код жена, како би се спречили и исправили патолошки поремећаји повезани са менопаузом, користе се различити не-лекови, лекови и хормонални агенси.

    Јерусалим артичоке - корисна компонента правилне исхране. Корени и листови атентихоке у дијабетесу мелитусу посебно су корисни јер помажу у регулисању садржаја шећера у крви.