Главни / Анкета

Адреногенитални синдром - како то идентификовати и ублажити ток болести

Многи облици ове болести праћене су повећаног лучења надбубрежних жлезда мушких полних хормона (андрогена), што доводи код жена конгениталне адреналне хиперплазије обично праћена развојем вирилизација, односно мушких секундарних сексуалних карактеристика (раст длаке и мале-ћелавости, дубоким гласом, развој мишића). У том погледу, раније је ова патологија названа "конгенитални адреногенитални синдром".

Дефиниција и релевантност патологије

Адреногенитал синдром или конгениталне адреналне хиперплазије (ВДКН) или конгениталне адреналне хиперплазије (ЦАХ) представља групу наследних болести која испољавају хроничне примарну адреналне инсуфицијенције и патолошка стања у облику поремећаја сексуалног диференцијације и сексуалном развоју и прераног сексуалног развоја.

Значајно место у овом проблему заузимају некласичне варијанте патологије, које се накнадно манифестују таквим репродуктивним поремећајем као побачај и неплодност. Укупна учесталост појављивања класичних облика болести је прилично висока. Више људи пати од белаца.

У типичним случајевима, међу различитим групама становништва, ВДКН код новорођенчади је детектован са фреквенцијом 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 у Москви). Штавише, ако су монозиготи (оба алела у генотипу су исти), она се јавља са просечном учесталошћу од 1: 5 000-1: 10 000, затим хетерозиготним адреногениталним синдромом - са учесталошћу од 1:50.

У недостатку благовремене дијагнозе и неадекватне терапије замене, могуће су озбиљне компликације. У овим случајевима, по правилу, прогноза болести је неповољна. То је претња по здравље и живот свих пацијената, али адреногенитални синдром је посебно опасан код деце у неонаталном периоду. С тим у вези, доктори различитих специјализација морају се суочити са проблемом ЦДЦХ-а и пружањем савјетодавне и медицинске помоћи - у гинекологији и акушерству, у педијатрији, ендокринологији и терапији, у педијатријској и одраслим хирургијама, у генетици.

Адреногенитални синдром код дјевојчица је много чешћи него код дјечака. У другом случају, праћени су само мањи клинички симптоми типа прекомерног (преураног) развоја фенотипских секундарних сексуалних карактеристика.

Узроци и патогенеза болести

Значење принципа етиологије и патогенезе је већ закључено у дефиницији ове патологије. Разлог њеног настанка је дефект (наслеђена) један од гена који кодирају одговарајуће ензиме који су укључени у синтези коре надбубрега стероида (у стероидогенезе), посебно, кортизола или транспортних протеина коре надбубрега. Ген који регулише нормалну синтезу кортизола локализован је у једном пару шестог аутосома, па је начин наслеђивања адреногениталног синдрома аутосомни рецесиван.

То значи да постоје носиоци болести, односно група људи чије је патолошко стање скривено. Дете, отац и мајка (од којих свака) имају такву скривену патологију могу се родити очигледним знацима болести.

Главна веза у механизму развоја свих поремећаја је оштећена биосинтеза кортизола и његова недовољна производња услед дефекта ензима 21-хидроксилазе. Недостатак кортизола, у складу са принципом обрнуте неурохормоналне комуникације, је фактор који стимулише секрецију предње хипофизе са додатном количином адренокортикотропног хормона. А вишак другог, заузврат, стимулише функцију надбубрежног кортекса (стероидогенеза), што доводи до његове хиперплазије.

Адренална хиперплазија узрокује активну секрецију не само прогестерона и 17-хидроксипрогестерона, односно стероидних хормона који претходи ензимској блокади, али и андрогена, који се синтетишу независно од ензима 21-хидроксилазе.

Према томе, резултати свих ових процеса су следећи:

  1. Недостатак кортизолног глукокортикостероида.
  2. Висок компензацијски садржај у телу адренокортикотропног хормона.
  3. Недостатак минералцортикоидног хормона алдостерон.
  4. Прекомерна секреција надбубрежних жлезда прогестерона, 17-хидроксипрогестерона и андрогена.

Облици адреногениталног синдрома

У складу са врстом ензима, који садржи дефект гена, тренутно разликују 7 Нозолоска синдром варијанте, од којих је једна Липоид (масна) адреналне хиперплазије због недостатка протеина СтАР / 20,22-десмоласе и преостали шест резултата од дефекта следећих ензима :

  • 21-хидроксилаза;
  • 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа;
  • 17-алфа хидроксилаза / 17,20-лиаза;
  • 11 бета хидроксилаза;
  • П450 оксидоредуктаза;
  • алдостерон синтетаза.

У просјеку, 95% болести је узроковано адреногениталним синдромом због недостатка ензима 21-хидроксилазе, остали облици су врло ретки.

У зависности од природе дефеката наведених ензима и клиничких манифестација, следеће варијанте болести су представљене у класификацији.

Једноставан вирил облик

Подијељено у конгениталне класичне, у којима је активност 21-хидроксилазе мања од 5%, а не класични или касни пубертет (активност истог ензима је мања од 20-30%).

Солтер форма (класична)

Развија се када:

  • 21-хидроксилазна активност мања од 1%;
  • недостатак ензима 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, који се јавља код особа са мушким генотипом са симптомима мушког лажног хермапхродитиса, и код особа са женским генотипом - без знакова вирилизације;
  • недостатак протеина СтАР / 20,22-десмолаза, манифестован код људи са женским фенотипом врло тешким обликом хиперпигментације;
  • недостатак ензима алдостерон синтетазе.

Хипертензивни облик

У којој су:

  1. Класична или конгенитална, настала услед недостатка ензима 11-бета-хидроксилазе и развој са вирилизацијом код људи са женским фенотипом; недостатак ензима 17-алпха-хидрокиласе / 17,20-лиасе - са отежаним растом, спонтаност пубертета, са женским генотипом - без симптома вирилизације, са мушким родом са лажним мушким хермапхродитизмом.
  2. Некласични ор лате - недостатак ензима 11-бета-хидроксилазе (код пацијената са женском фенотипа - са симптомима Вирилизација), недостатак фермента17-алфагидроксилаза / 17,20-лиаза - са закашњењем раста и пубертета спонтаности, без Вирилизација у особа са женски генотип, са лажним мушким хермапхродитисом - у присуству мушког генотипа.

Симптоми патологије

Клинички симптоми и поремећаји у телу метаболичких процеса карактерише велика разноврсност. Они зависе од врсте ензима, степена његовог недостатка, тежине генетског дефекта, кариотипа (мушког или женског) пацијента, врсте јединице за синтезу хормона итд.

  • Са вишком адренокортикотропног хормона

Као резултат високог садржаја адренокортикотропни хормона у телу, која, као конкурент меланоците стимулирајући хормон се везује за рецепторе на овог другог и стимулише коже меланин, која се манифестује у хипер гениталијама и кожних набора.

  • Недостатак кортизолног глукокортикостероида

То доводи до синдрома хипогликемије (ниске вредности глукозе у крви), који се може развити у било које доба уз неадекватну терапију замјене. Посебно тешка хипогликемија преноси се на новорођену бебу. Његов развој се лако може покренути неправилним или неправилним (неблаговременим) храњењем или другим повезаним болестима.

  • Са недостатком алдостерона

Стероидни хормон алдостерон је главни минералцортикоид који утиче на метаболизам соли у телу. Повећава излучивање калиј-јона у уринима и доприноси задржавању натријумових јона и хлора у ткивима, што доводи до повећане способности другог да задржи воду. Са недостатком алдостерона развија се поремећај метаболизма воде и електролита у облику "синдрома губитка соли". Изражава се регургитацијом, поновљеном масивном (у облику "фонтане") повраћања, повећањем дневног волумена урина, дехидратацијом тела и озбиљном жеђом, смањењем крвног притиска, повећањем броја срчаних контракција и аритмија.

  • Прекомерна секреција антитела

Током периода ембрионалног развоја фетуса са женским кариотипом (46КСКС), он изазива вирилизацију екстерних гениталних органа. Интензитет ове вирилизације може бити од 2. до 5. степена (у складу са Прадер скалом).

  • Прекомерна синтеза надбубрежних андрогена

Прекомјерни дехидроепиандростерон, андростенедион, тестостерон након порођаја доводи дјечаке до преурањеног исосексуалног пубертета, који се манифестује повећањем пениса и ерекција. Преурањен сексуални развој девојака са адреногениталним синдромом се јавља на хетеросексуалном типу и манифестује се повећањем и напонским клиторисом.

У мушкој и женској дјеци, у доби од 1.5-2 године, примећује се појављивање акни, сложеног длака и груби глас. Поред тога, убрзава се линеарни раст, али истовремено је диференцијација коштаног ткива бржа од њеног линеарног раста, због чега су до 9-11 године затворене епифизне зглобне зоне. На крају, као резултат тога, деца и даље остају ометана.

  • Солтерарни (класични) облик

Најтежи облик адреногениталног синдрома, који се код деце, и мушкараца и жена, манифестује већ у првим данима и недељама након порођаја успореним повећањем телесне тежине, "избацивањем" поновљеног повраћања, недостатка апетита, абдоминалног бола, регургитације, ниског садржаја натријумове јоне и повишене - калијумове јоне. Губици натријум хлорида (соли), заузврат, доводе до дехидрације тела и погоршавају учесталост и масивност повраћања. Поражава се телесна тежина, летаргија и тешкоће сисања. Као резултат одсуства или неблаговремене и неадекватне интензивне неге, могуће је развити колаптоидно стање, фатални кардиогени шок.

  • У случају облика вируса и соли

Интраутерин хиперандрогенизам је способан да стимулише вирилизацију екстерних гениталних органа до те мере да девојке имају различит степен фузије скроталног шуита и увећаног клиториса. Понекад, спољне гениталије девојке чак имају потпуну сличност са мушкарцима, због чега су га запослени у породилићној болници региструју, а родитељи раде као дечак. Код дечака спољашња гениталија је погодна, понекад је величина пениса можда нешто већа.

По порођају и девојчице и дјечаци доживљавају повећање клиничких манифестација вишка андрогена - повећање стопе сазревања и физичког развоја кости, као и повећање величине клиториса и њене тензије код дјевојчица, повећања величине пениса и појављивања ерекције код дечака.

  • Манифестација некласичних облика болести

Запажено је у старости од 4 до 5 година само у облику превременог раста длаке у аксиларном и пубичном подручју. Остали клинички симптоми овог облика не постоје.

  • У хипертензивном облику

Карактеристика хипертензивне форме је повишен крвни притисак, који се јавља секундарно као резултат компензацијског повећања концентрације деоксикортикостерона, што је мали минерално-кортикоидоидоидни хормон надбубрежног кортекса. Под његовим утицајем, долази до кашњења у телу натријумових соли и, сходно томе, воде, што доводи до повећања запремине крви у крви. Понекад је могуће истовремено смањење калијумових соли, праћено мишићном слабошћу, поремећајима срчаног ритма, повећаном жеђом у односу на позадину повећања дневне диурезе, кршењем статуса киселинске базе крви.

Дијагностика

Тренутно постоје дијагностичке опције за планирање трудноће (са очуваном плодношћу), у пренаталном и неонаталном периоду. Прве две врсте дијагностике спроводе се у случајевима присуства анамнестичких или клиничких лабораторијских података, што указује на могућност присуства одговарајуће наследне патологије код родитеља или фетуса.

У циљу утврђивања степена ризика за будућност фетуса у фази планирања трудноће код мушкараца и жена су узорци са адренокортикотропним хормоном. Они вам омогућавају да потврдите или одбијете присуство хетерозиготног стања носача или некласицног облика урођене дисфункције надбубрежног кортекса.

Клиничке смернице за пренаталну дијагнозу (развој фетуса) укључују:

  1. Генетичка анализа адреногенитал синдром који је студија током хорионских ресица ДНК ћелије првом триместру, у другом кварталу - у молекуларној генетичку анализу ДНК ћелија садржаних у амнионске течности која омогућава за дијагнозу или дефицијенција ензима 21-хидроксилазе.
  2. Дефиниција концентрација прве триместра 17-хидроксипрогестерон и андростенедионе у крви трудница иу амнионске течности добијених за проучавање хорионских ресица, а у другом триместру - у крви трудноће иу водама, добијених амниоцентезе. Ове анализе пружају могућност да се идентификује недостатак ензима 21-хидроксилазе. Поред тога, анализа амнионске течности омогућава утврђивање концентрације 11-деоксикортизола ради откривања недостатка ензима 11-бета-хидроксилазе.
  3. Одређивање кариотипа пола и типкања гена компатибилности ткива (ХЛА) проучавајући ДНК добијену из хорионских вили, који се сакупљају на 5-6 недеља гестације у складу са методом биопсије пункције.

Неонатални преглед (у неонаталном периоду) у Русији је спроведен од 2006. године. У складу с тим, студија нивоа крви 17-хидроксипрогестерона врши се код свих дјеце пети дан по рођењу. Неонатални скрининг омогућава брзо и оптимално решавање проблема дијагнозе и лечења болести.

Третман

Сви пацијенти са адреногениталним синдромом су прописани континуираном терапијом замене глукокортикоидним лековима, који омогућавају компензацију недостатка кортизола у организму и потисну (према механизму повратних информација) вишку секреције адренокортикотропног хормона. За децу са отвореним подручјима раста костију, Цортеф је изборно средство, што представља таблете хидрокортизона. У адолесценцији и старијем третману дозвољени су хормонски лекови продужене акције - преднизон и дексаметазон.

Кортеф и Кортинефф лекови који се користе у лечењу адреногениталног синдрома

Када солтериаиусцхеи облик болести је даље додељен глукокортикоида лек "Флоринеф" или Флудрокортизон, што представља синтетички адренокортикалне хормон са високим минералкортикоиднои активношћу. Новорођенчад, осим флудрокортизона, треба додати натријум хлорид у дневној дози од 1-2 грама у облику слане воде до уобичајеног храњења.

Да би се спречило предозирање хормоналних лекова и избор адекватних доза, потребно је стално праћење физичког развоја и лабораторијских студија хормонских нивоа. Такви индикатори у односу на глукокортикоидну терапију су подаци о стопи промјена у расту, сазревању костију, телесној тежини и клиничким симптомима виралног синдрома, серуму 17-хидроксипрогестерон или андростенедиону, и уринарни ослобађање прегнатриола.

Адекватност дозирања Цоринефф-а може се проценити присуством и учесталошћу регургитације, нарочито "избацивањем", количином повећања телесне масе, кожним дерматором, апетитом и код старије деце - крвним притиском. Из лабораторијских студија, нивои натријумових и калијумових јона у крви, промјене у активности плазма ренина су објективне важности. Одређивање нивоа последњег је неопходно код свих пацијената, без обзира на присуство и тежину симптома губитка соли.

Осим конзервативног лечења, код дјевојчица узраста 1-2 године са класичним облицима патологије врши се једнозаходна хируршка (феминизирајућа) пластика спољашњих гениталних органа. Са значајном озбиљношћу вирилизације, 1-2 године након првог менструалног крварења, али пре почетка сексуалне активности, предузима се друга фаза хируршког третмана, која се састоји од конвенционалне или комбиноване интретопластике.

Адреногенитални синдром у броју наслеђних ендокриних обољења је најчешћи. Међутим, њено благовремено откривање и адекватна терапија, што је посебно олакшано неонаталним прегледом, омогућило је људима ову патологију довољно високим квалитетом живота.

Адреногенитални синдром - све карактеристике патологије

За примарне и секундарне сексуалне карактеристике су хормони, од којих се неки производе у надбубрежним жлездама. Постоји урођена болест која се карактерише дисфункцијом ових ендокриних жлезда и прекомерним лучењем андрогена. Вишак мушких полних хормона у телу доводи до значајних промена у структури тела.

Адреногенитални синдром - узроци

Патологија укључена проистиче из урођене мутације генетског наслеђивања. Ретко је дијагностикована, учесталост појаве адреногениталног синдрома је 1 случај на 5000-6500. Промена генетског кода изазива повећање величине и погоршања надбубрежног кортекса. Смањена је производња специфичних ензима који су укључени у производњу кортизола и алдостерона. Њихов недостатак доводи до повећања концентрације мушких полних хормона.

Адреногенитални синдром - класификација

У зависности од степена раста надбубрежног корена и тежине симптома, описана болест постоји у неколико варијација. Облици адреногениталног синдрома:

  • лемљење;
  • вирила (једноставна);
  • постпубични (не-класични, атипични).

Адреногенитални синдром - облик губитка соли

Најчешћа врста патологије која се дијагностикује код новорођенчади или деце прве године живота. У усамљеној форми адреногениталног синдрома, хормонска дисбаланса и инсуфицијенција функције надбубрежног кортекса су карактеристични. Ова врста болести прати прениска концентрација алдостерона. Неопходно је одржавати баланс воде и соли у телу. Наведени адреногенитални синдром изазива кршење деловања срца и скокове у крвном притиску. Ово се дешава у позадини акумулације соли у бубрезима.

Адреногенитални синдром - вирил облик

Једноставна или класична верзија патологије није праћена феноменом инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Описани адреногенитални синдром (АГС вирилног облика) води само до промена спољашњих гениталних органа. Ова врста болести се дијагностикује и рано или одмах након рођења. Унутар репродуктивног система остаје нормално.

Пост-пубертални облик адреногениталног синдрома

Ова врста болести се назива и атипична, стечена и не-класична. Такав адреногенитални синдром се јавља само код жена које су сексуално активне. Узрок развоја патологије може бити или урођена мутација гена или тумор надбубрежног кортекса. Ова болест је често праћена неплодношћу, стога без адекватне терапије, адреногенитални синдром и трудноћа су некомпатибилни концепти. Чак и уз успјешну концепцију високог ризика од побачаја, фетус умире чак иу раним фазама (7-10 недеља).

Адреногенитални синдром - симптоми

Клиничка слика описане генетске абнормалности одговара узрасту и облику болести. Понекад се не може утврдити адреногенитални синдром код новорођенчади, због чега се секс детета може погрешно идентификовати. Специфични знаци патологије постају видљиви од 2-4 године, у неким случајевима се касније појављују, у адолесценцији или зрелости.

Адреногенитални синдром код дечака

У облику болести губитка соли постоје симптоми кршења равнотеже воде и соли:

  • дијареја;
  • тешко повраћање;
  • низак крвни притисак;
  • конвулзије;
  • тахикардија;
  • губитак тежине

Једноставни адреногенитални синдром код мушке деце има следеће симптоме:

  • увећан пенис;
  • прекомерна пигментација коже скротума;
  • тамни епидермис око ануса.

Новорођенчад се ријетко дијагностикује, јер је клиничка слика у раном добу блага. Касније (од 2 године) адреногенитални синдром је приметнији:

  • раст косе на тијелу, укључујући и гениталије;
  • низак, груфф глас;
  • хормонске акне (акне вулгарис);
  • маскулинизација;
  • убрзање формирања костију;
  • кратак раст.

Адреногенитални синдром код дјевојчица

Лакше је идентификовати болест која се разматра код женки, праћена је следећим симптомима:

  • хипертрофни клиторис, изгледа веома слично пенису;
  • лабиа мајора изгледа као скротум;
  • вагина и уретра се комбинују у урогенитални синус.

На позадини знакова, новорођенчад се понекад погрешно мисле и донесу у складу са нетачним полом. Због тога, у школи или адолесценцији, ова дјеца често имају психолошке проблеме. Унутар репродуктивног система девојке у потпуности је у складу са женским генотипом, па се осећа као жена. Дете почиње унутрашње контрадикције и потешкоће са прилагођавањем у друштву.

Након 2 године, конгенитални адреногенитални синдром карактерише следећи симптоми:

  • преурањен раст сложене косе и пазуха;
  • кратке ноге и руке;
  • мишићав;
  • изглед лица за косу (до осам година);
  • мушко тело (широка рамена, ужа карлица);
  • недостатак раста млечних жлезда;
  • кратак раст и масивно тело;
  • груби глас;
  • акне;
  • касни почетак менструације (не раније од 15-16 година);
  • нестабилан циклус, честе месечне кашњења;
  • аменореја или олигоменореја;
  • неплодност;
  • скок крвног притиска;
  • прекомерна пигментација епидермиса.

Адреногенитални синдром - дијагноза

Да би се идентификовала хиперплазија и дисфункција кортекса надбубрежне жлезде помогли су инструменталним и лабораторијским студијама. Да би се дијагностиковала адреногенитални конгенитални синдром код дојеница, извршено је темељито испитивање гениталних органа и рачунарске томографије (или ултразвука). Хардверски преглед вам омогућава да детектујете јајнике и материцу код дјевојчица са мушким гениталијама.

Да би се потврдила предложена дијагноза, врши се лабораторијска анализа адреногениталног синдрома. Укључује урин и тестове крви за ниво хормона:

  • 17-ОХ прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биокемија;
  • клинички преглед крви;
  • генерални тест урина.

Лечење адреногениталног синдрома

Немогуће је отклонити сматрану генетичку патологију, али се његове клиничке манифестације могу елиминисати. Адреногенитални синдром - клиничка упутства:

  1. Животни хормонални лекови. Да би се нормализовао рад надбубрежног корена и контролисао ендокрини баланс мораће се стално пити глукокортикоиди. Најповољнија опција је дексаметазон. Дозе се израчунавају појединачно и крећу се од 0,05 до 0,25 мг дневно. У случају облике болести соли, важно је узимати минералцортикоиде како би се одржала равнотежа воде и соли.
  2. Корекција изгледа. Пацијентима са описаном дијагнозом препоручују се пластична вагина, клиторектомија и друге хируршке процедуре како би се осигурало да гениталија правилног облика и одговарајуће величине.
  3. Редовне консултације са психологом (на захтев). Неким пацијентима је потребна помоћ у социјалној адаптацији и прихватању себе као пуноправне особе.
  4. Стимулација овулације. Жене које желе затрудњавати морају да пролазе кроз специјалан лек који обезбеђује корекцију менструалног циклуса и супресију производње андрогена. Глукокортикоиди се узимају читав период гестације.

Адреногенитални синдром: симптоми и третман

Адреногенитални синдром - главни симптоми:

  • Повраћање
  • Дијареја
  • Низак крвни притисак
  • Случај срца
  • Мушки раст косе
  • Атрофија млечних жлезда
  • Мали раст
  • Развијена мускулатура
  • Мушко тело
  • Повећање клиториса
  • Ниски глас
  • Кратко оружје
  • Кратке ноге
  • Атлетска физика
  • Генитална хиперпигментација
  • Хиперпигментација брадавице хало
  • Аномалије у развоју гениталних органа
  • Мушке особине лица у женама
  • Раме шире од карлице
  • Велико тело

Адреногенитални синдром је генетска патологија надбубрежног кортекса (ендокриних жлезда које се налазе близу бубрега), у којима постоји недостатак ензима током синтезе хормона. Број андрогена се повећава, што узрокује развој вирилизације.

Адреногенитални синдром једнако се дешава код дечака и девојака, али не постоји специфична профилакса. Љекар лечења прописује након дијагнозе, међутим, потпуна елиминација болести је немогућа.

Етиологија

Разлози за развој ове патологије зависе од тога да ли је конгенитални развој адреногениталног синдрома или стекао.

Конгениталан појављује се због оштећења гена, који је одговоран за производњу хормона надбубрежних кортекса. Деца наслеђују болест аутосомним рецесивним начином. Другим речима, ако је само један родитељ носилац патологије, онда се адреногенитални синдром код девојчица или дечака неће манифестовати. У случају када су и тата и мама носиоци, онда је ризик од појаве болести 25%. Ако је један родитељ болестан, а други носилац, у 75% случајева ће се родити болесна беба.

Окућена врста се може развити са бенигном формацијом (андростеромом), која тежи да се дегенерише у малигни. Такав тумор може се појавити у било ком добу.

Када се дијагностикује патологија, у 95% случајева откривен је урођени облик, а само је 5% стечено.

Класификација

У медицини, адреногенитални синдром има класификацију која га дели на три облика развоја.

Дакле, облици развоја адреногениталног синдрома су следећи:

  • Адреногенитални идентификовани синдром - облик који губи со. Овај облик патологије може се идентификовати већ у првој години живота бебе. Код девојака спољашњи генитални органи су мушки, а унутрашњи су женски. Понекад је дефиниција рода отежана превише израженим променама. Говорећи о дечацима, имају увећани пенис и јака пигментација скротума. Абнормалности у раду надбубрежног кортекса доводе до мучнине, повраћања и дијареје. Такође може бити јака пигментација коже и започети грчеви.
  • Адреногенитални синдром - вирил облик. Међутим, то се може назвати и на други начин - синдром развоја адреногениталног порекла, класичан облик. Сви визуелни знаци су исти као код губитка форми, али нема кварења надбубрежног кортекса.
  • Пост-пубертални (не-класични) облик. Не карактеришу промене у структури екстерних гениталних органа, али не постоје поремећаји у раду надбубрежног кортекса. Често се дијагностикује код жена које не могу затрудњети или се жале на слабе пражњење током менструације.

Различити облици развоја адреногениталног синдрома показују карактеристичне симптоме.

Симптоматологија

Мора се рећи да адреногенитални синдром показује симптоме одмах након порођаја. На пример, адреногенитални синдром, откривен код новорођенчади, манифестује се у облику велике тежине и висине детета. Приближно дванаест година, раст стопира, па такви пацијенти увек имају кратак раст. Поред тога, структура њиховог тела је више слична мушкој: имају велико тело, кратка рука и ноге, а рамена су шира од карлице.

Када вирусни облик производи велику количину андрогена. Поремећаји у структури тела почињу да се развијају чак иу периоду пубертета. У зависности од времена вирилизације, појављују се потпуно различити симптоми. На пример, жена може расти длаке лица, као код мушкараца. Биће исто тако чврста и црна. Клиторис је превише увећан, примећују се и абнормалности у развоју гениталија. Овакви пацијенти имају мушке карактеристике лица, изградњу тела, гласни тимбре и мускулатуру су добро развијени. Често имају хиперпигментацију гениталних органа и хало око брадавица.

Форма губитка соли се појављује када постоји недостатак синтезе хормона алдостерон, јер је то потребно тако да се сол кроз бубреге враћа у крвоток. Ово стање се манифестује симптоми као што су тешка дијареја и повраћање, који нису повезани са оброком, смањен крвни притисак. Због тога, равнотежа воде и соли је поремећена у телу, јављају се неисправности срца, па чак и смрт. Такав синдром развоја који се јавља код новорођенчади сматра се најомиљенијим животом.

Поступубертална (стечена) формација се јавља због тумора у надбубрежном кору. Знаци овог облика су: атрофија млечних жлезда, ретка пражњења током менструације, хипоплазија утеруса, увећани клиторис. Појављује се код дјевојчица које већ живе сексуално. За већину жена овај облик узрокује неплодност. Неки и даље затрудни, али у десет недеља постоји спонтан спонтаност.

Треба напоменути да се адреногенитални синдром који је настао код дјеце, тачније код дјевојчица, манифестује са одређеним знацима, односно: присуство тврде и црне косе на лицу и тијелу, смањење тона гласа. Младе жлезде, утерус и лабиа су неразвијене. Први период почиње са 16 година. Могу бити нерегуларни и одложени.

У ретким случајевима, доктори откривају хипертензивни облик болести. У телу жене, има много мушких хормона андрогена, високи крвни притисак је стално присутан. У будућности може доћи до крварења у мозгу. Визија је такође оштећена, јављају се неисправности кардиоваскуларног система.

Дијагностика

Дијагноза развоја адреногениталног синдрома обухвата следеће мере:

  • историја пацијента и притужбе;
  • визуелни преглед пацијента, док се јасно види јака пигментација коже, високи крвни притисак, а пацијент има кратак раст, прекомерну косу и модификовану структуру екстерних гениталних органа;
  • хормонске студије - тест са дексаметазоном ради утврђивања 17-ЦОП у крви пре узимања лека (глукокортикоида) и након узимања;
  • анализа за развој адреногениталног синдрома - ова студија је генетска, може указати на ризик од развоја патологије, а ако је резултат студије позитиван, можете започети правовремени третман, односно наставити прогресију процеса;
  • нивои тестостерона су одређени;
  • ултразвучни преглед;
  • Рентген
  • рачунарска томографија;
  • магнетна резонанца.

Неколико теже је дијагностиковати патолошки процес када се код одраслих жена развија адреногенитални синдром паралелно са полицистичким јајницима, јер ова патологија изазива вишак производње андрогена.

Да бисте потврдили дијагнозу, потребно је консултовати гинеколога, ендокринолога, генетичара, кардиолога и дерматовенереолога.

Третман

Лечење адреногеногиталног синдрома врши се уз помоћ сложених мера.

Лекар може прописати следеће лекове:

  • Дексаметазон је скоро увек прописан;
  • минералокортикоиди (са обликом губитка соли).

Неки пацијенти подлежу пластичној операцији вагине, као и потпуном или делимичном уклањању повећаног клиториса.

Могуће компликације

Главне компликације у овој патологији су:

  • жене са неплодношћу;
  • појаву психолошких проблема.

Пацијент може бити депресиван. Њено понашање постаје агресивно, постоје тенденције за самоубиство.

Превенција

Пошто адреногенитални синдром има урођену патогенезу, не постоје специфичне превентивне мере.

Али будући родитељи још увијек морају да поштују нека правила:

  • озбиљно схватити питање концепције;
  • током дјетињства избјегавају негативне ефекте на тело;
  • време да се консултујете са медицинским генетиком.

Другим ријечима, најефикаснија превенција је медицинско-генетско савјетовање. Немогуће је потпуно излечити овај патолошки процес код жена или мушкараца.

Ако мислите да имате Адреногенитални синдром и симптоме карактеристичне за ову болест, онда вам лекари могу помоћи: ендокринолог, гинеколог, генетичар.

Такође предлажемо да користите нашу онлине услугу дијагностике болести, која бира могуће болести засноване на уложеним симптомима.

Дизентерија, такође дефинирана као шигелоза, је болест из групе акутних инфекција црева, ова сама група подразумева болести које се преносе путем фекално-оралне руте. Дизентерија, чији се симптоми манифестују у облику дијареје и опште интоксикације, има тенденцију на сопствену преваленцију, што подразумева могућност епидемије или пандемије када се открије.

Салмонелоза је акутна заразна болест изазвана изложеношћу бактеријама Салмонелла, која у ствари одређује своје име. Салмонелоза, чији су симптоми у носачима ове инфекције одсутни, упркос његовој активној репродукцији, углавном се преноси кроз храну контаминирану Салмонелом, као и кроз загађену воду. Главне манифестације болести у активној форми су манифестације интоксикације и дехидрације.

Циста јајника је бенигна неоплазма типа тумора. Екстерно, циста је торба формирана на површини јајника (или вреће, ако говоримо о вишеструким цистама), унутар које садржи течност или други садржај. Цистина јајника, чији симптоми зависе од специфичног облика болести, заправо је бенигна неоплазма, али то не искључује могућност обрнутог сценарија за њега, у коме се јавља руптура, уз бол и крварење.

Интестинална опструкција је тежак патолошки процес, који се карактерише кршењем процеса ослобађања супстанци из црева. Ова болест највише погађа људе који су вегетаријанци. Има динамична и механичка опструкција црева. У случају детекције првих симптома болести, неопходно је ићи код хирурга. Само он може прецизно да прописује лечење. Без правовремене помоћи од лекара, пацијент може умријети.

Аддисонова болест или бронзана болест је патолошка лезија надбубрежног кортекса. Као последица тога, смањује се секреција надбубрежних хормона. Аддисонова болест може утицати на мушкарце и жене. У главној групи ризика, људи у старосној групи од 20-40 година. Аддисонова болест се карактерише као прогресивна болест са озбиљном клиничком слику.

Уз вежбање и умереност, већина људи може да ради без лекова.

Адреногенитални синдром

Поремећаји формирања пуну лутеална фаза - његово дефект (ДЛФ) - може бити и само узрок имплантација инсуфицијенција и неплодност ендометријума пратњи других фактора (полип ендометријума, хиперпластична процеси, хронична ендометритиса, итд). До једне четвртине свих оболелих од неплодности имају праву дефект у лутеалне фазе.

Веома важан фактор за разумијевање јесте то што је ДЛП патолошки процес у ендометрију, а таква дијагноза може се направити само испитивањем ендометрија у лутеалној фази циклуса. Углавном, ДЛФ је искључиво хистолошка дијагноза и незаконито је дати пацијенту такву дијагнозу, фокусирајући се само на ниво прогестерона у крвном серуму. Иако је сигурно да са ановулацијом или значајно ниским серумским прогестероном ДЛФ у ендометрију, неопходно је да се имплицира и прилагођава.

Шта је адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром је група поремећаја у процесу производње кортикостероида. Ови поремећаји су наследни и начин наслеђивања је аутосомни рецесиван. Скоро увек, недостатак 21-хидроксилазе доводи до адреногениталног синдрома.

Узроци синдрома

Ген одговоран за производњу 21-хидроцилазе, налази се на 6. хромозому, на краткој руци. Овај ген може бити од две врсте:

  1. ЦИП21-Б (активан, способан да кодира 21-хидролактазу),
  2. ЦИП21-А (неактиван, је псеудоген, није способан за кодирање).

Оба гена имају значајне сличности. Ако се хомологна ДНК секвенца налази поред ген који је способан за кодирање, повреде се јављају током процеса парења током мејозе. Као резултат, извршена је конверзија гена (део активног гена се преноси на псеудоген) или брисање дела гена. И то и друго разбијају функцију активног гена, који постаје узрок одступања у телу.

Оно што се одликује

Суштина адреногениталног синдрома лежи у чињеници да се неки кортикостероиди производе у много мањим количинама, док су други у исто време формирани повећаним количинама.

Ово је због недостатка одређених ензима одговорних за стероидогенезу. Због недостатка П450ц21 одступања настају у процесу претварања 17-хидроксипрогестерон 11-деокицортисол и деокицортицостероне и прогестерон.

Недостатак ензима подразумијева недостатак алдостерона и кортизола. Због недостатка кортизола активира се производња АЦТХ, због чега се развија хиперплазија надбубрежног кортекса. Ово узрокује процес активне синтезе кортикостероида, а формира се хиперандрогенизам. Карактеристике његових манифестација зависе од тога колико је активан мутирани ген. Ако је активност потпуно одсутна, онда се формира варијанта синдрома са оштећеном синтезом глукокортикоида и минералокортикоида (варијанта губитка соли). Уз делимично очување активности ензима, особа неће имати недостатак минералокортикоида. Ово је због смањене потребе тела за алдостерон (кортизол је потребан за тело 200 пута јачи).

Недостатак 21-хидроксилазе се јавља у 3 врсте:

  1. врста губитка
  2. једноставни вирил тип (непотпун недостатак 21-хидроксилазе),
  3. пост-пубертални тип (нон-цлассицал).

Дистрибуирани овај проблем је неуједначен. Манифестација адреногениталног синдрома разликује се у зависности од националности. Код Европљана класични типови (једноставне и усамљене форме) откривени су у 1 случају од 14.000 деце. Код Јевреја, болест се чешће јавља. Постпубертални тип адреногеног синдрома карактерише 19% Јевреја. Становништво Аљаске за 282 здравих новорођенчади има једну инхерентну или губитак соли или једноставан облик недостатка 21-хидроксилазе.

Адреногенитални синдром и галактоземија

Разлози за појаву адреногениталног синдрома и галактоземије се јављају на основу урођених генетских предиспозиција. Главни недостатак је ензим Ц21. Овај ензим је укључен у синтезу андрогена, који се јавља у надбубрежном кору. За нормални садржај Ц21 налази се хромозомски ген шестог пара који се налази у краткој руци.

Ово је рецесивна патологија, која се можда не манифестује код потомака, ако је болест само један родитељ. Само ако оба члана пар имају исту патологију, онда деца могу манифестовати адреногенитални синдром.

Симптоми адреногениталног синдрома

Главни симптоми адреногениталног синдрома су следећи:

Конгенитални адреногенитални синдром, губитак облика

Адреногенитални синдром у вирилном облику карактерише повећана количина андрогена. Оне се издвајају из надбубрежног кортекса. Ово кршење почиње да се појављује у пренаталном периоду.

Манифестација вирилизације може бити врло различита и зависи од тога када је настала. Међу честим манифестацијама вреди напоменути:

  • Хирсутизам;
  • Клиторис постаје врло хипертрофиран;
  • Остале гениталне аномалије нису искључене;
  • Жене имају мушке карактеристике лица, као и типично мушко тело;
  • Звук гласова се мења;
  • Повећана космичност;
  • Више развијена мускулатура;
  • Хиперпигментација коже.

Конгенитални адреногенитални синдром у облику губитка соли

Солтерарни облик се јавља услед одступања од норми синтезе алдостерона. Тело не може синтетизовати овај хормон у довољним количинама. Ово онемогућава поврат соли из бубрега у циркулаторни систем. Ако ово стање постане патолошко, појављују се сљедеће манифестације:

  • Насилно повраћање;
  • Лоосе столице;
  • Ниски притисак.

Прво, равнотежа воде и соли погоршава овде. Приказује се на активности срца и може довести до смрти. Ово је најопаснији облик адреногениталног синдрома.

Облици адреногениталног синдрома код деце спречавају нормалан развој.

Примарни облик се јавља након појаве тумора у надбубрежним жлездама или са повећаном активношћу. Ово се манифестује у облику:

  • ретка менструација;
  • аменореја;
  • атрофија млечних жлезда;
  • хипоплазија утеруса;
  • хипоплазија јајника;
  • хипертрофија клиториса.

Овај облик се јавља код зрелих жена које имају обичан сексуални живот.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Типична дијагноза адреногениталног синдрома базирана је на нивоу стероида. У крви постоји повећан ниво 17-СНП, ДЕА-ц и ДЕА, који су прекурсори тестостерона. Најзначајнији индикатор је повећање нивоа ових индикатора. Користе се у време дијагнозе ендокриних поремећаја.

Одређивање 17-СНП, ДЕА-ц и ДЕА у крви се врши након и пре узорка глукокортикоида. Ако је ниво стероида смањен за више од 70%, онда то указује на то да су андрогени надбубрежног порекла. Скрининг за адреногенитални синдром је спроведено од 2006. године за новорођенчад по налогу Министарства здравља ради откривања генетских болести.

За дијагнозу је од велике важности ултразвук јајника. Током овог синдрома може се одредити ановулација и могу се наћи фоликули различите зрелости, али они не досегну фазу преовулације. Истовремено, повећава се величина јајника, што премашује чак и мулти-фоликуларне норме. Када се дијагностикује, вриједно је мерити базалну температуру, која може показати протрачност прве фазе циклуса и скраћивање другог.

Третман адреногениталног синдрома: клиничке смјернице

У већини случајева, третман адреногениталног синдрома се јавља употребом лекова који су дизајнирани да регулишу хормоналне функције надбубрежних жлезда.

Адреногенитални синдром: смјернице за лијечење

Недавно је лек који је најчешће прописан за лечење дексаметазон, који треба узимати у дози од 0,25-0,5 мг дневно. Терапија се добија са високим степеном ефикасности, пошто након таквих корисних промена долази као нормализација менструалног циклуса, појављивање овулације.

Ако жена затрудни током лечења, требало би да наставите да узимате глукокортикоиде, пошто их одбијање може довести до абортуса.

Пријем је пожељно водити до 13 недеља термина, али је потребно консултовати лекара.

У току обољења у обичном облику код деце, лекари прописују таблете хидрокортизона са дозом од 15-20 мг. Пријем се обавља 2 пута дневно. Једна трећина дозе ујутро и две трећине увече. Ако је болест у облику губитка соли, онда се флудрокортизон прописује у дози од 50-200 мцг дневно. Ако је болест дијагностикована у касном облику, онда операција може захтевати операцију.

Када се лечи адреногенитални синдром, клиничке препоруке доводе до употребе лека Диане-35. У случајевима када жене морају обновити стабилност циклуса и ослободити се повећане косуље, промјене у трепавици гласа и других мушких манифестација у свом тијелу. Сличан лек је Андрокур који садржи ципротероне ацетат. Њихова употреба шест месеци даје прилично висок резултат ефикасности лечења. Ако вам је потребна хормонска терапија у овом периоду, требало би да узмете Веросхпирон.

Књига о ИВФ-у и другим репродуктивним технологијама, коју свако може добити као поклон у пошти, говори о потешкоћама на путу до...

Синдром.гуру

Синдром.гуру

Адреногенитални синдром (АХС) је озбиљан поремећај који угрожава ваш мир, здравље и живот и стање ваше дјеце. Обојица су новорођенчад, адолесценти и одрасли доби оба пола. Због тога је важно сазнати који су симптоми, облици, методе лечења и превенције ове болести. У овом чланку ћемо размотрити све ове аспекте и дати препоруке о томе како спречити ризик од АХС код новорођенчади.

Адреногенитални синдром (АХС) је озбиљан поремећај који прети вашој благостању, здрављу и животу.

Адреногенитални синдром - шта је то?

Адреногенитални синдром је наследни поремећај надбубрежног кортекса. Извлачи козметичке, физичке и психолошке проблеме.

Патологија има урођени (наследни) карактер, уз поремећај процеса хормонске синтезе у надбубрежном кору. Када се ово деси, производња прекомерне количине андрогена - мушког полног хормона. Као резултат овог процеса, примећује се вирилизација (појављивање или погоршање мушких карактеристика код мушкараца и жена).

Који су узроци и патогенеза адреногениталног синдрома?

Патологија је узрокована наследним мутацијама гена које доводе до разградње система надбубрежних надбубрежних система. Шта родитељи очекују:

  • Ако је болест присутна само код оца или мајке дјетета, повреда неће наследити дете.
  • Када два родитеља имају назначену мутацију, вероватноћа његовог појављивања код новорођенчади је до 25 процената.
  • Ако један од родитеља пати од хормоналних абнормалности, а други носиоц генетске мутације, ризик од проналаска патологије код неродјеног детета повећава се на 75 процената.

Патогенеза (процеси који се јављају током болести) адреногениталног синдрома је прекомерна производња андрогеног хормона због недостатка одређеног ензима. Истовремено, процес производње других хормона (кортизола, који стимулише синтезу протеина и алдостерон, који је одговоран за размјену минерала у организму), је неуобичајено смањен. Степен болести одређује интензитет секреције (производње) вишка супстанци.

Главни облици адреногениталног синдрома

Постоји неколико облика урођених АГС са различитим симптомима:

  • Вирилнаиа. Поремећаји у телу се јављају већ у феталној фази. Због претераног лучења хормона с адреногениталним синдромом, особине лажног хермапхродитизма (маскулинизација) примећују код новорођенчади, код дјечака - превелик пенис. Деца са вирилним обликом АГС често имају прекомерно пигментисану кожу спољашњих гениталија, брадавица и ануса. У доби од 2 до 4 године изражавају особине раног пубертета (акне, ниске гласове гласа, коса тела), често таква деца имају кратак раст.
  • Солтер. Узрокован недостатком алдостерона, изражен у облику бубрега, који није везан за унос хране, продужено смањење крвног притиска, дијареја код детета, напади. Неуравнотеженост воде и соли, тешке кварове кардиоваскуларног система карактеристичне су за облик губитка соли адреногениталног синдрома. Овај облик се јавља најчешће и веома је опасан јер прети животу пацијента.
  • Хипертензивно. Ретко се сусреће, карактерише се продуженим повећањем крвног притиска. Временом се јављају компликације хипертонске АХС (церебрална хеморагија, поремећаји кардиоваскуларног система, смањени вид, бубрежна инсуфицијенција).

Понекад овај хормонски дефект можда није конгениталан, већ стекао (постпубертални облик). У овом случају се развија као резултат алдостерома - тумора који је настао у надбубрежном кору.

Хипертензивни облик адреногениталног синдрома

Симптоми адреногениталног синдрома

Изнад наведен смо симптоми који су карактеристични за различите форме наследног АХС. Неопходно је поједноставити оно што је речено, а такође и попунити списак назначених знакова.

За једноставну врсту виралног облика патологије карактеристичне су заједничке карактеристике:

  • код новорођенчади, повраћање, споро сисање, оштећен метаболизам, дехидрација, тежина и висина одмах након рођења;
  • "Мушко" физичко тело (кратки удови, широка рамена, велико тело);
  • константно висок крвни притисак;
  • неплодност је могућа.

У женској деци, адреногенитални синдром има следеће манифестације:

  • рани пубертет (у доби од 6-7 година) у одсуству дојке;
  • раст косе (тело, лице, перинеум, абдомен, ноге, груди и леђа);
  • нижи тон гласова;
  • неразвијеност гениталија;
  • почетак менструације није раније од 14-16 година, њихова неправилност (кашњење);
  • велики број акни, порозне и масне коже лица, леђа;
  • кратак раст, фигура "мушког" типа.

Симптоми адреногениталног синдрома

Код дјечака, адреногенитални синдром прате следећи симптоми:

  • превелика величина пениса у детињству;
  • прекомерна пигментација скротума и других површина коже;
  • често - кратак раст.

За пост-пуберталну или некласичну (стечену) форму АГС, карактеристични су следећи знаци:

  • раст косе;
  • кашњења у менструалном циклусу;
  • често - неплодност или спонтани абортус;
  • атрофија млечних жлезда;
  • смањење величине јајника, материце, мало повећање клиториса (најчешће код жена репродуктивног узраста).

Да бисте сазнали више о најчешћим знацима АХС, можете погледати фотографију која илуструје симптоме вирилизације.

Како је дијагноза адреногениталног синдрома?

АГС се дијагностикује испитивањем пацијента са више доктора, укључујући:

  • генетичар;
  • акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Потребно је испитати од стране ендокринолога

  • дерматовенеролог;
  • ендокринолог;
  • педијатријски кардиолог;
  • оптометрист

Доктор прикупља анамнезу у вези са болестима, анализира притужбе пацијента. Он врши инспекцију потенцијалног пацијента како би открио примарне физичке абнормалности који указују на АГС.

Затим треба проћи неке тестове:

  • За одређивање нивоа натријума, калијума, хлорида у крви.
  • Хормонално. Требало би да проверите однос сексуалних хормона, као и рад штитне жлезде.
  • Клинички.
  • Биокемијски.
  • Опште (урина).

Такође је предвиђен комплекс студија чија је сврха да поремећа болести са знацима сличним онима код АХС-а. Такве студије укључују:

  • Ултразвук (ултразвук) гениталних органа;
  • Пелвиц ултразвук;

Пелвиц ултразвук

  • снимање магнетне резонанце надбубрежних жлезда и мозга;
  • ЕКГ (електрокардиограм);
  • радиографија.

Како се третира адреногенитални синдром?

Карактеристике борбе против овог дефекта су следеће:

  • Лекари препоручују лијечење АХС уз помоћ хормоналних лијекова који омогућавају уравнотежену синтезу хормона надбубрежних кортекса (таблете хидрокортизона - за дјецу). Поступак лијечења траје током живота.
  • Пацијенти су под животним надзором гинеколога, ендокринолога.
  • Понекад (у случају касне дијагнозе) девојкама треба операција (корекција гениталија).
  • У случају болести са губитком АХС, количина соли и других елемената у траговима треба повећати. Обавезна исхрана.
  • Низак раст, козметичке мане могу изазвати потребу за психолошком помоћи пацијенту.
  • У случају постпуберталног дефекта, терапија је потребна само када се јављају проблеми са козметичким или репродуктивним проблемима.

Степен лијечења зависи од тога да ли се дијагноза прави брзо. Правовремена дијагноза може спречити промену гениталија код дјевојчица. Са правим терапеутским приступом класичним облицима болести код жена, могуће је осигурати функцију рађања и нормалног тока процеса трудноће.

Превенција адреногениталног синдрома

Као превентивна мера лекари савјетују да прибјегавају:

  • генетско саветовање (посебно када планирате концепцију детета);
  • избегавање негативних фактора на трудницу.

Резултати

Адреногенитални синдром је озбиљна болест с озбиљним последицама и за жене и за мушкарце. Познавање карактеристика ове болести помоћи ће вам да избегнете његове компликације: неплодност, прекомерне козметичке проблеме и, у неким случајевима, смрт.

Ако планирате да имате децу, пажљиво пратите своје здравствене индикаторе. Обавезно се консултујте са својим лекаром.

Додатни Чланци О Штитне Жлезде

Аденомиди подразумевају патолошку пролиферацију лимфног ткива тонзила, изазваних респираторним и другим болестима. Најчешће је овај процес примећен код деце. Патологија је често праћена развојем компликација: отитис медиа, губитак слуха и још много тога.

Проналазак се односи на област медицине, наиме на офталмологију, и намењен је хируршком третману повлачења горњег капка са ендокрином офталмопатије.

Децембар 12, 2015 | 9,970Пинеална жлезда, такође названа пинеална жлезда, одговорна је за везу између земаљског света и других стварности. Пинеална жлезда је портал божанске свести.