Главни / Цист

Адреногенитални синдром код деце и новорођенчади

Адреногенитални синдром код деце изазива поремећај гена који се наследи од родитеља. Пре свега, приметно је у функцијама надбубрежних жлезда, као иу стању гениталија. Ово је посебно изражено код жена, пошто мушки хормони почињу да доминирају у телу.

Адреногенитални синдром код новорођенчади: врсте

Постоји неколико варијација овог синдрома. Најчешће, у 90% случајева, узрокује је недовољна количина ензима 21 хидроксилазе.

  • Први облик је вирилизинг. Када је значајно повећана сексуална својства. Ово је нарочито приметно код жена када гениталија почиње да се развија након порођаја. Унутрашња структура остаје нормална, а не видљиво повећање клиториса, које може имати облик пениса.
  • Други облик, у којем болест може да прође, је солтерзиван. Недостатак алдостерона. Бубрези не враћају сољу у крвоток, што изазива озбиљне последице, чак и смрт.
  • Трећи облик је конгениталан, у којем недостатак хидроксила дође одмах након рођења. Адреногенитални синдром код недоношчади се манифестује ако оба родитеља имају рецесивне гене.

Адреногенитални синдром код дјечака и девојака се генетски преноси аутозомном рецесивном облику. То значи да се у једној генерацији акумулирају пацијенти који преносе болест дјеци. Преци могу имати бројне одступања у овој области, што доводи до светлије манифестације код детета. Само један хромозом може садржати ген са овим синдромом. Може бити нормално или мутантно. Код детета постаје мутант, што доводи до болести. Ако је мутирани ген само од једног родитеља, онда дете може бити сасвим здраво, јер присуство само једног таквог гена не доводи до манифестације болести, а особа се може сматрати потпуно здравом.

Како идентификовати адреногенитални синдром код новорођенчета и дјевојчице?

Да идентификује болест код новорођенчади користећи неколико дијагностичких метода. Пре свега, ово се може визуелно одредити, пошто постоји јасна девијација у структури екстерних гениталних органа. Неправилан облик и повећање величине указују на велику вјероватноћу обољења.

Ако је синдром повезан са губицима соли, онда ће бити карактеристична хипохлоремија, хипонатремија и хиперкалемија. Уз урин, повећава се излучивање 17-кетостероида.

Постоји и неколико инструменталних метода за идентификацију болести. Адреногенитални синдром код дјевојчице може се манифестовати у детекцији материце и јајника у раном добу. Такође може доћи до пораста коштане старости на радиографским снимцима. Приметно је већа од стварног доба детета.

Адреногенитални синдром код деце

Адреногенитални синдром карактерише абнормалност у функционисању и структури гениталних органа. Тачна етиологија није инсталирана. Међутим, сматра се да је одступање настало као последица прекомерне производње андрогена од надбубрежног кортекса. Патологију могу изазвати тумори (аденокарцином, аденом) или конгенитална хиперплазија ових жлезда. Наследан фактор такође добија значајну вредност.

Адреногенитални синдром: симптоми

Патологија се јавља код дечака и девојчица. Њени симптоми зависе од времена почетка и пола болесног детета. Такође утиче на који облик адреногениталног синдрома се одвија. А постоје три: једноставна (вирил), хипертензивна и губљење соли. Сваки од њих се манифестује било у постнаталном или у препуберталном периоду. Адреногенитални синдром код дјевојчица се изражава у вирилном облику одмах по рођењу. Ово се манифестује лажним хермапхродитизмом. Клиторис је превише увећан и отварање уретре се отвара десно на њеној бази. Велике лабије подсећају на подијељени скротум. Промене се понекад изразито изражавају тако да је тешко одредити пол детета. У доби од три до шест година, коса на леђима, ногама и стубићима интензивно расте, физички развој је побољшан. Девојка постаје као дечак и изгледа. Ускоро сексуални развој престане у потпуности. Младе жлезде су мале. Менструација код дјевојчица је или одсутна, или врло оскудна, неправилна. Адреногенитални синдром код дечака развија се од две до три године живота. Заједно са побољшаним физичким развојем, пенис се повећава, постиже се превелики раст косе, понекад се појављују ерекције. Али тестиси са свим овим су инфантилни и у будућности се уопште не развијају. И девојке и дечаци расте интензивно, али упркос томе они и даље остају ниски и чудни, пошто растне зоне у хипофизи се рано затварају.

Адреногенитални синдром: дијагноза

Није тешко инсталирати. То потврђује хирсутизам, аномална структура екстерних гениталних органа, што није физички развој који одговара старосној доби. Урин има висок ниво 17-кетостероида. Тешкоће настају, по правилу, не у дијагнози, већ у разјашњавању узрока овог синдрома. Аномалије у полној дискриминацији и индикације сличних абнормалности у претходним генерацијама указују на урођену хиперплазију. Ако се вирилизација развије након рођења детета, онда се присуство тумора може утврдити помоћу рачунарске томографије. Такође морате пажљиво разликовати конгенитални адреногенитални синдром са превременим сексуалним развојем, који има церебрално-хипофизно порекло. У другом случају, тестисарна биопсија открива присуство одложених тубуле са активним формирањем (под утицајем хормона) мушких ћелија клица. И код девојака, могуће је прерано развијање. Често се јавља код гранулоцистичких тумора јајника. У овој патологији, преурањен развој је женског типа, ау случају адреногениталног синдрома мушки тип. Ово је главна разлика између њих.

Адреногенитални синдром: третман

Ако је патологија настала на позадини конгениталне хиперплазије надлактице, прописани су кортикостероиди. Њихова константна минимална доза не негативно утиче. Али истовремено добро сузбијају функцију жлезда. Почните са лијечењем великих доза, који подржавају од десет дана до мјесец дана. Дуже коришћење може негативно утицати на процесе раста бебе. Након постизања ефекта дозе смањује се на подршку, фокусирајући се на ниво 17-кетостероида у урину. Лечење се обавља под строгим медицинским надзором.

Адреногенитални синдром - све карактеристике патологије

За примарне и секундарне сексуалне карактеристике су хормони, од којих се неки производе у надбубрежним жлездама. Постоји урођена болест која се карактерише дисфункцијом ових ендокриних жлезда и прекомерним лучењем андрогена. Вишак мушких полних хормона у телу доводи до значајних промена у структури тела.

Адреногенитални синдром - узроци

Патологија укључена проистиче из урођене мутације генетског наслеђивања. Ретко је дијагностикована, учесталост појаве адреногениталног синдрома је 1 случај на 5000-6500. Промена генетског кода изазива повећање величине и погоршања надбубрежног кортекса. Смањена је производња специфичних ензима који су укључени у производњу кортизола и алдостерона. Њихов недостатак доводи до повећања концентрације мушких полних хормона.

Адреногенитални синдром - класификација

У зависности од степена раста надбубрежног корена и тежине симптома, описана болест постоји у неколико варијација. Облици адреногениталног синдрома:

  • лемљење;
  • вирила (једноставна);
  • постпубични (не-класични, атипични).

Адреногенитални синдром - облик губитка соли

Најчешћа врста патологије која се дијагностикује код новорођенчади или деце прве године живота. У усамљеној форми адреногениталног синдрома, хормонска дисбаланса и инсуфицијенција функције надбубрежног кортекса су карактеристични. Ова врста болести прати прениска концентрација алдостерона. Неопходно је одржавати баланс воде и соли у телу. Наведени адреногенитални синдром изазива кршење деловања срца и скокове у крвном притиску. Ово се дешава у позадини акумулације соли у бубрезима.

Адреногенитални синдром - вирил облик

Једноставна или класична верзија патологије није праћена феноменом инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Описани адреногенитални синдром (АГС вирилног облика) води само до промена спољашњих гениталних органа. Ова врста болести се дијагностикује и рано или одмах након рођења. Унутар репродуктивног система остаје нормално.

Пост-пубертални облик адреногениталног синдрома

Ова врста болести се назива и атипична, стечена и не-класична. Такав адреногенитални синдром се јавља само код жена које су сексуално активне. Узрок развоја патологије може бити или урођена мутација гена или тумор надбубрежног кортекса. Ова болест је често праћена неплодношћу, стога без адекватне терапије, адреногенитални синдром и трудноћа су некомпатибилни концепти. Чак и уз успјешну концепцију високог ризика од побачаја, фетус умире чак иу раним фазама (7-10 недеља).

Адреногенитални синдром - симптоми

Клиничка слика описане генетске абнормалности одговара узрасту и облику болести. Понекад се не може утврдити адреногенитални синдром код новорођенчади, због чега се секс детета може погрешно идентификовати. Специфични знаци патологије постају видљиви од 2-4 године, у неким случајевима се касније појављују, у адолесценцији или зрелости.

Адреногенитални синдром код дечака

У облику болести губитка соли постоје симптоми кршења равнотеже воде и соли:

  • дијареја;
  • тешко повраћање;
  • низак крвни притисак;
  • конвулзије;
  • тахикардија;
  • губитак тежине

Једноставни адреногенитални синдром код мушке деце има следеће симптоме:

  • увећан пенис;
  • прекомерна пигментација коже скротума;
  • тамни епидермис око ануса.

Новорођенчад се ријетко дијагностикује, јер је клиничка слика у раном добу блага. Касније (од 2 године) адреногенитални синдром је приметнији:

  • раст косе на тијелу, укључујући и гениталије;
  • низак, груфф глас;
  • хормонске акне (акне вулгарис);
  • маскулинизација;
  • убрзање формирања костију;
  • кратак раст.

Адреногенитални синдром код дјевојчица

Лакше је идентификовати болест која се разматра код женки, праћена је следећим симптомима:

  • хипертрофни клиторис, изгледа веома слично пенису;
  • лабиа мајора изгледа као скротум;
  • вагина и уретра се комбинују у урогенитални синус.

На позадини знакова, новорођенчад се понекад погрешно мисле и донесу у складу са нетачним полом. Због тога, у школи или адолесценцији, ова дјеца често имају психолошке проблеме. Унутар репродуктивног система девојке у потпуности је у складу са женским генотипом, па се осећа као жена. Дете почиње унутрашње контрадикције и потешкоће са прилагођавањем у друштву.

Након 2 године, конгенитални адреногенитални синдром карактерише следећи симптоми:

  • преурањен раст сложене косе и пазуха;
  • кратке ноге и руке;
  • мишићав;
  • изглед лица за косу (до осам година);
  • мушко тело (широка рамена, ужа карлица);
  • недостатак раста млечних жлезда;
  • кратак раст и масивно тело;
  • груби глас;
  • акне;
  • касни почетак менструације (не раније од 15-16 година);
  • нестабилан циклус, честе месечне кашњења;
  • аменореја или олигоменореја;
  • неплодност;
  • скок крвног притиска;
  • прекомерна пигментација епидермиса.

Адреногенитални синдром - дијагноза

Да би се идентификовала хиперплазија и дисфункција кортекса надбубрежне жлезде помогли су инструменталним и лабораторијским студијама. Да би се дијагностиковала адреногенитални конгенитални синдром код дојеница, извршено је темељито испитивање гениталних органа и рачунарске томографије (или ултразвука). Хардверски преглед вам омогућава да детектујете јајнике и материцу код дјевојчица са мушким гениталијама.

Да би се потврдила предложена дијагноза, врши се лабораторијска анализа адреногениталног синдрома. Укључује урин и тестове крви за ниво хормона:

  • 17-ОХ прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биокемија;
  • клинички преглед крви;
  • генерални тест урина.

Лечење адреногениталног синдрома

Немогуће је отклонити сматрану генетичку патологију, али се његове клиничке манифестације могу елиминисати. Адреногенитални синдром - клиничка упутства:

  1. Животни хормонални лекови. Да би се нормализовао рад надбубрежног корена и контролисао ендокрини баланс мораће се стално пити глукокортикоиди. Најповољнија опција је дексаметазон. Дозе се израчунавају појединачно и крећу се од 0,05 до 0,25 мг дневно. У случају облике болести соли, важно је узимати минералцортикоиде како би се одржала равнотежа воде и соли.
  2. Корекција изгледа. Пацијентима са описаном дијагнозом препоручују се пластична вагина, клиторектомија и друге хируршке процедуре како би се осигурало да гениталија правилног облика и одговарајуће величине.
  3. Редовне консултације са психологом (на захтев). Неким пацијентима је потребна помоћ у социјалној адаптацији и прихватању себе као пуноправне особе.
  4. Стимулација овулације. Жене које желе затрудњавати морају да пролазе кроз специјалан лек који обезбеђује корекцију менструалног циклуса и супресију производње андрогена. Глукокортикоиди се узимају читав период гестације.

Адреногенитални синдром: болест код новорођенчета

Ова патологија карактерише одступања у структури и функционисању гениталија. Порекло болести још није утврђено, али лекари верују да се овај синдром развија због прекомерне производње андрогена од надбубрежног кортекса. Болест може бити узрокована различитим туморима или хиперплазијом урођене жлезде.

Шта је адреногенитални синдром

Конгенитална хиперплазија надлактице је најчешћа врста вербализирајућих патологија. Адреногенитални синдром је болест позната у светској медицини као Апера-Гама синдром. Његов развој повезан је са повећаном продукцијом андрогена и наглашеним смањењем нивоа кортизола и алдостерона, чији узрок је урођена дисфункција надбубрежног кортекса.

Последице одступања могу бити озбиљне за новорођенчад, јер је надбубрежни кортекс одговоран за производњу огромне количине хормона који регулишу рад већине система тела. Као резултат патологије у телу детета (то се може видети и код дечака и девојчица), превише мушких хормона и врло мало женских.

Тип наслеђивања

Сваки облик болести повезан је са генетским поремећајима: по правилу, аномалије су наследне по природи и преносе оба родитеља у дијете. Ријетко, тип наслеђивања адреногениталног синдрома је спорадичан - то се изненада јавља током формирања јајета или сперматозона. Наслањање адреногениталног синдрома се јавља на аутосомалном рецесивном начину (када су оба родитеља носиоци патолошког гена). Понекад болест утиче на дјецу у здравим породицама.

Адреногенитални синдром (АХС) карактеришу слиједећи обрасци који утичу на вјероватноћу ударања дјеце:

  • ако су родитељи здрави, али оба су носиоци гена за недостатак СтАР-а, постоји ризик да ће новорођенче патити од урођене хиперплазије надлактице;
  • ако је жена или мушкарац дијагностикован синдромом, а други партнер има нормалну генетику, онда ће сва деца у својој породици бити здрава, али ће постати носиоци болести;
  • ако је један од родитеља болестан, а други носилац адреногенетске патологије, онда ће половина деце у породици бити болесна, а друга половина ће носити мутацију у телу;
  • ако оба родитеља имају болест, сва њихова дјеца ће имати слична одступања.

Обрасци

Андрогенетска болест је условно подијељена на три типа - једноставно вирил, губљење соли и пост-пубертални (не-класични). Сорте имају озбиљне разлике, тако да сваки пацијент захтева детаљну дијагнозу. Како су облици адреногениталног синдрома:

  1. Вирил форма. Одликује се одсуством знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Преостали симптоми АГС су присутни у потпуности. Ова врста патологије је изузетно ријетко дијагностикована код новорођенчади, чешће код адолесцената (дечака и девојака).
  2. Солтер тип. Дијагностикује се искључиво код дојенчади током првих недеља / месеци живота. Код девојака примећује се псеудо-хермапхродитизам (спољашњи генитални органи су слични мушким органима, а унутрашњи органи су женски). Код дечака, синдром губитка соли се изражава на следећи начин: пенис има несразмерно велику величину у односу на теле, а кожа скротума има специфичну пигментацију.
  3. Не-класични изглед. Патологију карактерише присуство нејасних симптома и одсуство означене дисфункције надлактице, што знатно компликује дијагнозу АХС.

Адреногенитални синдром - узроци

Конгенитална дисфункција надбубрежних жлезда објашњава се само манифестацијом наследне болести, стога је немогуће стицати током живота или се инфицирати са таквом патологијом. По правилу, синдром се манифестује код новорођенчади, али ријетко АГС се дијагностикује код младих млађих од 35 година. Истовремено, такви фактори као што је примјена моћних лијекова, повећана радијацијска позадина и нежељени ефекти хормонских контрацептива могу активирати механизам патологије.

Без обзира на стимулус за развој болести, узроци адреногениталног синдрома су наследни. Прогноза изгледа овако:

  • ако породица има барем једног родитеља здраво, дијете је вероватно рођено без патологије;
  • у пару где је један носилац и други болесан АГС у 75% случајева ће се родити болесно дете;
  • у носиоцима гена, ризик од болесног дјетета је 25%.

Симптоми

АХС није смртоносна болест, али неки од његових симптома узрокују озбиљне психолошке нелагодности за човека и често доводе до нервозног срушења. Када дијагностикују патологију код новорођенчета, родитељи имају времена и прилика да помогну дјетету социјалној адаптацији, а ако се болест открије у школском узрасту или касније, ситуација може бити изван контроле.

Да се ​​утврди присуство АГС-а, може се извршити само након молекуларне генетичке анализе. Симптоми адреногениталног синдрома, који указују на потребу за дијагнозом, су:

  • нестандардна пигментација коже детета;
  • стабилно повећање крвног притиска;
  • ниски раст неприкладан за доба детета (због брзог завршетка производње одговарајућег хормона, раст се рано зауставља);
  • периодичне конвулзије;
  • Дигестивни проблеми: повраћање, дијареја, тешка формација плина;
  • девојке имају лабио, клиторис је неразвијен или, напротив, повећава величину;
  • код дјечака спољашња гениталија је несразмјерно велика;
  • девојке са АСД имају проблема са менструацијом, концепција дјетета (неплодност често прати болест), носи фетус;
  • Женски пацијенти често имају раст телесне длаке на челу са мушкарцима, а поред тога се примећују и бркови и брада.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Болест се може открити у раној фази новорођенчади због неонаталног скрининга 4 дана након рођења. Током теста, ка тестној траци примењује се капљица крви из пете на беби: ако је реакција позитивна, дијете се пребацује у ендоцринолошки диспанзер и понавља се дијагноза. Након потврђивања дијагнозе, почиње лечење АХС. Ако је адреногенитални синдром код новорођенчади рано откривен, онда је терапија лака, у случајевима касног откривања адреногенетске патологије комплексност терапије се повећава.

Код дечака

Болест код мушке деце се развија, обично са две или три године живота. Постоји побољшани физички развој: гениталије су увећане, активни раст косе се одвија, појављују се ерекције. Истовремено, тестиси заостају у расту и у будућности се уопште не заустављају. Као код дјевојчица, адреногенитални синдром код дјечака карактерише активан раст, али не траје дуго и, као резултат тога, особа и даље остаје ниска и чудна.

У девојкама

Патологија код дјевојчица се често изражава одмах при рођењу у вирилном облику. Лажни женски хермапхродитизам, карактеристичан за АГС, карактерише повећана величина клиториса, са отварањем уретре директно испод његове базе. Лабија у овом случају подсећа на подељени мушки скротум у облику (урогенитални синус није подељен на вагину и уретру, али се зауставља у развоју и отвара се под пенисним клиторисом).

Не ретко, адреногенитални синдром код дјевојчица је толико изражен да је приликом рођења беба тешко одмах одредити његов пол. У периоду од 3-6 година, дете активно расте косу на ногама, сложене косе, назад и девојка изгледа веома слично дечаку. Деца са АСД расту много брже од својих здравих вршњака, али њихов сексуални развој ускоро зауставља. Док су млечне жлезде и даље мале, а менструација је или потпуно одсутна или се појављује неправилно због чињенице да неразвијени јајници не могу у потпуности да обављају своје функције.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Могуће је идентификовати болест уз помоћ савремених студија хормонске позадине и визуелним прегледом. Лекар узима у обзир податке анамнестичких и фенотипски, нпр, длака у необично за жене област, развој млечних жлезда, мушког типа тела, опште образац / здрављу коже, итд.. АЦС развија захваљујући инсуфицијенције 17-алфа-хидроксилазе стога у крви пацијента може бити пратити ниво хормона ДЕА-Ц и ДЕА, који су прекурсори тестостерона.

Дијагноза такође укључује анализу урина за одређивање индикатора 17-цц. Биохемијска анализа крви омогућава вам да поставите ниво хормона 17-СНП и ДЕА-Ц у тело пацијента. Свеобухватна дијагноза, поред тога, укључује проучавање симптома хиперандрогенизма и других поремећаја ендокриног система. У исто време, индикатори се проверавају два пута - пре и после теста са глукокортикостероидима. Ако се, током анализе, ниво хормона смањи на 75% или више процената, то указује на то да производња андрогена искључиво надбубрежним кортексом.

Поред тестирања на хормоне, дијагностика адреногенитал синдром укључује ултразвук јајника, у којима лекар одређује ановулатион (могуће је утврдити да ли постоје фоликули различит ниво зрелости не преко преовулатори запремине). У таквим случајевима јајници су увећани, али волумен строма је нормалан и нема фоликула испод капсуле органа. Тек након свеобухватног прегледа и потврде дијагнозе почиње лечење адреногениталног синдрома.

Адреногенитални синдром - лечење

АБЦ није фатална патологија са фаталним исходом, па је вјероватноћа развоја неповратних промена у телу пацијента изузетно мала. Упркос томе, савремени третман адреногениталног синдрома не може се похвалити његове ефикасности и ефикасности. Пацијенти са таквом дијагнозом су присиљени да узму хормонске препарате за живот како би компензовали недостатак хормона глукокортикостероидне групе и борили се против осећаја инфериорности.

Остаје неистражене изгледе такве терапије, али постоје подаци који указују велику вероватноћу АЦС повезаних аномалија срца, костију, крвних судова, гастроинтестиналног тракта, онколошких болести. Ово објашњава потребу за редовним прегледом особа са дисфункцијом надбубрежне жлезде - да ради рендгенске кости, електрокардиограм, ултразвук перитонеума итд.

Видео

Информације представљене у чланку су само у информативне сврхе. Материјали у чланку не позивају на самотретање. Само квалификовани лекар може дијагнозирати и давати савете о третману на основу индивидуалних карактеристика одређеног пацијента.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром је наследна болест надбубрежних жлезда код којих је стероидогенеза оштећена због функционалног неуспјеха ензима. Манификују се вирилизацијом гениталија, физичком физиком, неразвијеношћу дојке, хирсутизмом, акнима, аменорејом или олигоменоријом, неплодношћу. У току дијагностике утврђују се нивои 17-хидроксипрогестерона, 17-кетостероида, андростенедиона, АЦТХ и врши се ултразвук јајника. Пацијентима је прописана хормонска терапија замене глукокортикоидима и минералокортикоидима, естрогеним у комбинацији са андрогеном или прогестином нове генерације. Ако је потребно, изводите пластичну хирургију гениталних органа.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром, или урођена дисфункција (хиперплазија) надбубрежног кортекса, најчешће је код наслеђених болести. Преваленца патологије разликује се међу представницима различитих националности. Класичне варијанте АГС код људи из кавкаских раса пронађене су са учесталошћу од 1:14 000 беба, док је међу Аласканским Ескимосима овај индикатор 1: 282. Инциденција међу Јеврејима је знатно већа. Према томе, некласични облик адреногениталног поремећаја налази се у 19% људи јеврејске националности ашкеназијске групе. Патологија се преноси аутозомним рецесивним начином. Вероватноћа да дете има овај синдром са носачем патолошког гена у оба родитеља достиже 25%, у носиоцу и пацијентовом браку - 75%. Ако један од родитеља има потпуну ДНК, клиничке манифестације синдрома код деце се не развијају. У присуству АДФ-а код оца и мајке, дете ће такође бити болесно.

Узроци адреногениталног синдрома

Код пацијената са наслеђеном надбубрежном хиперплазијом, генетски дефект се манифестује због недоследности ензимских система укључених у секрецију стероидних хормона. У 90-95% случајева, патологија се јавља када је оштећен ген, који је одговоран за синтезу 21-хидроксилазе, ензима који утиче на формирање кортизола. У другим клиничким случајевима, услед дефекта ДНК, поремећена је производња других ензима који обезбеђују стероидогенезу - СтАР / 20,22-десмолаза, 3-β-хидрокси-стероид дехидрогеназа, 17-α-хидроксилаза / 17,20-лиаза, 11-β-хидроксилаза, П450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетазе.

Код пацијената са знацима вирилизирајућег синдрома уместо активног гена ЦИП21-Б у кратком краку 6. аутосома постоји функционално неспособан псеудоген ЦИП21-А. Структура ових делова ДНК ланца је у великој мери хомологна, што повећава вјероватноћу претварања гена у мејозу, са кретањем дела нормалног гена у псеудоген или уклањањем ЦИП21-Б. Очигледно, ови механизми објашњавају постојање латентних облика болести, које дебитују у пубертету или постпуберталном периоду. У таквим случајевима, клинички знаци патологије постају видљиви након оптерећења која оштећују надбубрежну кортексу: озбиљне болести, повреде, тровања, ефекти зрачења, дуги период интензивног рада, психолошки напете ситуације итд.

Патогенеза

Механизам развоја најчешће варијанте адреногениталног синдрома са дефектом ЦИП21-Б-гена је принцип повратне спреге. Његова почетна веза је недостатак стероида - кортизола и алдостерона. Пропуштање процеса хидроксилације праћено је непотпуном транзицијом 17-хидроксипрогестерона и прогестерона у 11-деоксикортизол и деоксикортикостерон. Као резултат тога се смањује секреција кортизола и компензује овај процес у хипофизи, синтеза АЦТХ, хормона који узрокује компензациону хиперплазију надбубрежног кортекса, стимулише се да стимулише производњу кортикостероида.

Паралелно, синтеза анрогена се повећава и појављују се видљиви знаци њиховог утицаја на осетљива ткива и органе. Уз умерено смањење активности ензима, минералокортикоидна инсуфицијенција се не развија, јер је потреба тела за алдостерон скоро 200 пута нижа од кортизола. Само дубок генски дефекат узрокује тешке клиничке симптоме, који се манифестују од раног узраста. Патогенеза развоја болести у повреди структуре других ДНК сегмената је слична, али полазна тачка је поремећаји у другим везама стероидогенезе.

Класификација

Систематизација различитих облика вирилизирајуће хиперплазије надбубрежних жлезда заснована је на карактеристикама клиничке слике болести, тежини генетског дефекта и времену првих патолошких знакова. Озбиљност поремећаја је директно везана за степен оштећења ДНК. Специјалисти из области ендокринологије разликују следеће типове адреногениталног синдрома:

  • Солтер. Најтежа варијанта патологије, манифестована у првој години дететовог живота грубим кршењем структуре екстерних гениталних органа код дјевојчица и њиховог пораста дјечака. Активност 21-хидроксилазе није већа од 1%. Значајно кршење стероидогенезе доводи до озбиљних соматских поремећаја - повраћање, дијареја, конвулзије, прекомерна пигментација коже. Без лечења, ова деца умиру рано.
  • Једноставно вирилни. Ток болести је мање озбиљан него код варијанте губитка соли. Превладавају манифестације абнормалног развоја гениталија код женки, повећање њихове величине код дечака. Знаци надбубрежне инсуфицијенције су одсутни. Ниво 21-хидроксилазне активности је смањен на 1-5%. Са узрастом, пацијенти повећавају знаке вирилизације захваљујући стимулативном дејству андрогена.
  • Не-класични (пост пубертални). Најповољнији облик АХС, очигледни знаци који се јављају у пубертету иу репродуктивном добу. Спољашње гениталије имају нормалну структуру, клиторис код жена и пенис код мушкараца се могу увећати. Функционалност 21-хидроксилазе је смањена на 20-30%. Болест је откривена случајно током прегледа због неплодности или менструалне дисфункције.

Солтер и једноставни вирил типови адреногениталних поремећаја спадају у категорију антенаталне патологије, која се формира у утеро и манифестује од момента рођења. Са дефектом у структури других гена, примећују се ријетке варијанте болести: хипертензивно - класично (конгенитално) и некласично (касно), хипертермично, липидно, са водећим манифестацијама хирзутизма.

Симптоми адреногениталног синдрома

У антенаталним облицима болести (једноставни вирил и губљење соли), главни клинички симптом је видљива вирилизација гениталија. Новорођенчад показује знаке женског псеудохермапхродитизма. Клиторис је велики или у облику пениса, вестибулум вагине је дубок, формиран је урогенитални синус, лабиа мајора и лабија су увећани, перинеум је висок. Интерна гениталија се нормално развија. Код дечака пенис се увећава и скротум је хиперпигментиран. Поред тога, у случају усамљеног адреногениталног поремећаја, изражени су симптоми инсуфицијенције надбубрежне жлезде са тешким соматским поремећајима који су често некомпатибилни са животом (дијареја, повраћање, конвулзије, дехидрација итд.), Који се манифестују од 2-3 недеље старости.

Код девојака са једноставним вирусним АХС, док зуре, знаци вирилизације се повећавају, формира се диспластична физика. Због убрзавања процеса осицификације пацијента, одликује се кратким растом, широким раменима, уским карлицама и кратким удовима. Цевасте кости су масивне. Пубертет почиње рано (до 7 година) и настави са развојем секундарних мушких сексуалних карактеристика. Уочено је повећање клиториса, смањење тонова гласа, повећање мишићне јачине и формирање облика крикоидног хрскавичног хрскавице, типично за мушкарце. Груди не расте, менарха недостаје.

Мање специфичних су клинички симптоми у неквалитетним облицима вирилизирајућег синдрома који су настали у пубертету и након стресног оптерећења (спонтани поремећај у раној трудноћи, медицински абортус, операција итд.). Типично, пацијенти се сећају да су имали благи раст длаке у пазурама и длачицама док су још били у школи. Након тога, знаци хирзутизма се развијају растом штапића шака преко горње усне, дуж беле линије стомака, у грудном кошу, у зони брадавице. Жене са АХС жале се на упорне акне, порозност и масну кожу.

Менарцхе долази касно - за 15-16 година. Менструални циклус је нестабилан, интервали између менструација достижу 35-45 дана или више. Опажање током менструације је скромно. Младе жлезде су мале. Клиторис се мало повећао. Такве девојке и жене могу имати високу, уску карлице, широка рамена. Према запажањима стручњака из области акушерства и гинекологије, касније се развијају адреногенитални поремећаји, мање видљиви су спољни знаци карактеристични за мушкарце, а чешће се прекид мјесечног циклуса постаје водећи симптом. Са ретким генетским дефектима, пацијент се може жалити на повећање крвног притиска или, напротив, хипотензију са ниским перформансама и честим главобољама, хиперпигментацијом коже са минималним симптомима вирилизације.

Компликације

Главна компликација адреногениталног синдрома, о којој се пацијенти обраћају гинекологима породиља, је упорна неплодност. Што се раније појавила болест, мања је вероватноћа да ће остати трудна. Са значајним недостатком ензима и клиничким манифестацијама једноставног вирилизирајућег синдрома, трудноћа се уопште не јавља. Труднице са пуберталним и пост-пуберталним облицима болести спонтано спадају у раном периоду. Функционална инсуфицијенција цервикса је могућа при рођењу. Такве жене су склоније појављивању психо-емоционалних поремећаја - тенденција депресије, самоубилачког понашања, манифестација агресије.

Дијагностика

Дијагноза антенаталних типова АГС са карактеристичним променама у гениталним органима није тешка и спроводи се одмах након порођаја. У сумњивим случајевима, кариотипизација се користи за потврђивање женског кариотипа (46КСКС). Дијагностичка претрага постаје већа важност у касном клиничком дебију или латентном току са минималним спољним манифестацијама вирилизације. У таквим ситуацијама се користе следеће лабораторијске и инструменталне методе за идентификацију адреногениталног синдрома:

  • Ниво 17-ОХ прогестерон. Висока концентрација 17-хидроксипрогестерона, која је прекурсор кортизола, кључни је симптом дефицијенције 21-хидроксилазе. Његов садржај се повећава за 3-9 пута (са 15 нмол / л и више).
  • Стероидни профил (17-цс). Повећање нивоа 17-кетостероида у урину жена 6-8 пута указује на висок садржај андрогена који производи надбубрежни кортекс. Приликом извођења узорака преднизолона, концентрација 17-КС је смањена за 50-75%.
  • Садржај андростенедиона у серуму. Повећана перформанса овог веома специфичног метода лабораторијске дијагнозе потврђује повећану секрецију прекурсора мушких полних хормона.
  • АЦТХ ниво у крви. За класичне облике болести, карактеристична је компензацијска хиперсекретија адренокортикотропног хормона са антериорном хипофизном жлездом. Стога, синдром вирилизирајуће дисфункције, индекс је повишен.
  • Ултразвук јајника. У кортексу, фоликули се одређују у различитим фазама зрелости, а не до преовулативних величина. Јарице могу бити мало увећане, али раст строма није примећен.
  • Базално мерење температуре. Кривуља температуре је типична за ановулаторни циклус: прва фаза је растегнута, друга је скраћена због недостатка лутеума корпуса, који се не формира услед недостатка овулације.

Повећана концентрација ренина у крвној плазми је такође карактеристична за варијантну варијанту АГС. Диференцијална дијагноза поремећаја адреногениталних поремећаја насталих у периоду пубертета и рађања рађа се са синдромом полицистичних јајника, јајницима иробластома, надбубрежним андростеромима, вирилним синдромом хипоталамског порекла и уставним хирзутизмом. У тешким случајевима, ендокринолози, урологи и генетичари привлаче дијагностику.

Лечење адреногениталног синдрома

Главни начин корекције супресије надбубрежне адреналине је терапија замене хормона, која компензује недостатак глукокортикоида. Ако жена са скривеним АГС-ом нема репродуктивне планове, кожне манифестације хиперандрогенизма су безначајне, а мјесечни ритмички хормони се не користе. У другим случајевима, избор терапије зависи од облика ендокрине патологије, водећих симптома и степена његове тежине. Често именовање глукокортикоидних лекова допуњује друге медицинске и хируршке методе, одабране у складу са специфичном терапијском наменом:

  • Третман неплодности. Ако постоје планови за порођај, жена под контролом крвног андрогена узима глукокортикоиде док се мјесечни циклус овулације не обнови у потпуности и дође до трудноће. У резистентним случајевима, такође се прописују стимуланси за ојачавање. Да би се избегао побачај, хормонска терапија се наставља до 13. недеље гестационог периода. Естрогени се такође препоручују у првом тромесечју, а аналоги прогестерона, који немају андрогени ефекат, препоручују се у ИИ-ИИИ.
  • Корекција нередне менструације и вирилизације. Ако пацијент не планира трудноћу, али се жали на менструални поремећај, хирсутизам, акне, пожељно је имати естрогенске и антиандрогене ефекте и оралне контрацептиве који садрже последњу генерацију гестагена. Терапеутски ефекат се постиже за 3-6 месеци, међутим, на крају лечења у одсуству хормонске терапије замене, поново се јављају знаци хиперандрогенизма.
  • Лечење урођених облика АХС. Дјевојчицама са знаком лажног хермапхродитиса добијају адекватну хормонску терапију и врше хируршку корекцију облика гениталних органа - клитеротомију, интроитопластику (дисекција урогениталног синуса). У случају усамљених поремећаја адреногениталних поремећаја, поред глукокортикоида, под контролом активности ренина, минералокортикоиди се прописују повећањем терапеутских доза у случају интеркурентних обољења.

Појављују се одређене потешкоће у управљању пацијентом у случајевима када болест није дијагностикована у породничкој болници, а дјевојчица с тешком вирилизацијом гениталија је регистрована и одгојена као дечак. У одлуци да се обнови женски родни идентитет, пластична хирургија и хормонска терапија допуњују психотерапеутску подршку. Одлука о очувању цивилног мушкарца и уклањању материце са додацима узима се у изузетним случајевима на инсистирање пацијената, али се овај приступ сматра погрешним.

Прогноза и превенција

Предвиђање благовременог откривања адреногениталног синдрома и адекватно одабране терапије је повољно. Чак и код пацијената са значајном вирилизацијом гениталија након пластичне операције, могући су нормални сексуални живот и природно порођај. Хормонска терапија замене у било ком облику АГС-а доприноси брзој феминизацији - развоју млечних жлезда, појаве менструације, нормализације циклуса јајника, обнављања генеративне функције. Превенција болести се одвија у фази планирања трудноће.

Ако су случајеви сличне патологије уочени у роду, назначена је генетичка консултација. Тестирање АЦТХ за оба супружника омогућује дијагностификовање хетерозиготних кочија или латентних облика адреногениталног поремећаја. У трудноћи, синдром се може открити резултатом генетске анализе ћорионских ћелија вили или садржаја амниотске течности, добијеним методом амниоцентезе. Неонатални скрининг, спроведен 5. дана по рођењу, има за циљ да идентификује повишене концентрације 17-хидропрогестерона за брз избор терапеутских тактика.

Адреногенитални синдром код деце

Адреногенитални синдром (код АХС) је наследна болест, узрокована је код деце код поремећаја у одређеном гену. Такви гени називају мутант. Када се АГС примећује дисфункција надбубрежних жлезда. Ово су жлезде које производе хормоне, налазе се поред бубрега. Надбубрежне жлезде производе различите хормоне неопходне за нормално функционисање и развој тела. Међу хормонима, чији развој и синтеза могу бити узнемирени, могу се напоменути: кортизол је неопходан за отпор телу стресу и пенетрацији инфекција; алдостерон - хормон за одржавање крвног притиска и функције бубрега; Андроген је хормон који је неопходан за нормалан раст гениталних органа.

Људи са АГС имају тенденцију да имају дефектне ензиме зване 21-хидроксилаза. Као резултат, трансформација холестерола у алдостерон и кортизол, која је контролисана овим ензимом, је прекинута. Поред тога, долази до акумулације прекурсора алдостерона и кортизола, који се претвара (нормално) у мушке полне хормоне - андрогене. Када АГС акумулира многе прекурсоре алдостерона и кортизола, као резултат тога формира се велика количина ових хормона, што је главни узрок настанка АГС-а.

Симптоми адреногениталног синдрома

  • Око брадавица и на удовима висок раст косе;
  • Рани прелом гласова, дакле, дете говори с малим гласом;
  • Убрзање раста;
  • Дете, након интензивног раста, и даље остаје кратко;
  • Погоршање процеса везаних за пубертет.

Постоји неколико типова адреногениталног синдрома, али у скоро 90% случајева овај синдром је узрокован инсуфицијенцијом 21-хидроксилазних ензима. Клинички се разликују три главна облика недостатка 21-хидроксилазе. Два облика се зову класика. Прва је позната као вирилизација, која је узрокована високим нивоом андрогена, што доводи до прекомерне маскулизације, односно прекомерног раста сексуалних карактеристика. Ово је приметније код дјевојчица за висок развој гениталних органа након рођења. Истовремено долази до развоја гениталних органа (јајника и материце код таквих девојака). Други облик је губитак соли. Ова врста је повезана са недостатком синтезе алдостерона - хормона који је неопходан за враћање соли у крвоток преко бубрега. У трећем облику недостатка 21-хидроксилазе, знаци вишка се дешавају код дјечака и девојака након рођења.

Адреногенитални синдром код дјечака и девојака може се наслиједити аутосомном рецесивном формом, односно у једној генерацији се пацијенти у породици акумулирају. Ово наслеђе је последица појаве фрагмента породичног стабла у коме је рођено новородјено дијете са адреногениталним синдромом. На линији педигреа човека и жене, може се приметити само један хромозом од 23 пара, што је код људи. Овај хромозом садржи мутантни или нормалан генски адреногенитални синдром.

Дете у овим хромозомима има ген мутанта. Сваки родитељ има мутиране гене у само једном хромозому, док су остали хромозоми нормални и стога здрави. Ови људи су носиоци мутираних гена. Мајка баке има мутиран ген у само једном хромозому, баш као и отац од стране деде. Они, као и родитељи болесног дјетета, нису болесни, али су дјеци дали хромозоме мутант геном. У другој баки и деди, оба хромозома имају само нормалан ген. Стога, у случају рецесивног наследства, само члан породице који је примио оба хромозома са мутираним геном од родитеља је болестан. Сви остали чланови породице су здрави, укључујући и оне који имају мутиран ген.

Постоје три клиничке форме:

  1. једноставна вирилизација;
  2. са губитком соли (најтежи облик почиње у доби од 2 до 7 недеља живота);
  3. хипертензија.

Најомиљенији и честији је облик који губи соли АГС. Уколико се третман не примењује у то време, дете може умрети. У другим облицима болести, дјеца расте брзо и врло рано показују секундарне знаке пубертета, посебно појаву сложене косе.

Феномени у којима је блокирана синтеза алдостерона:

  • Неуспех 21-хидроксилазе;
  • Недостатак хидроксистероид дехидрогеназе.
  • Повећана излучивања кетостероида.

У првом облику забиљежено је повећање гестандиола.

Идентификација и лечење адреногениталног синдрома

Да би се избегло настанак таквих озбиљних болести као што је андреногенитални синдром, неопходно је да се дете тестира за овај синдром одмах по рођењу. За такав поступак постоје програми за преглед детета. Скрининг почиње на овај начин: код новорођенчета четвртог дана живота непосредно пре истека рода. куће узимају из капи капи крви, која се наноси на посебан папир. Крв се осуши, а образац на који се пише презиме детета и низ других података потребних за његову идентификацију упућује се у регионалну консултативну лабораторију. У лабораторији провести студију која идентификује новорођенчад који имају сумњу на АГС. У овом случају лабораторија шаље дијете за поновљене анализе.

Обично у овом тренутку, педијатар обавештава родитеље да је први тест за синдром у свом детету абнормалан. Имају разлог за забринутост. Други тест крви код бебе ће бити одлучујући. У неким случајевима, када поново испитујете индикатор 21-хидроксидазе нормално. То значи да је резултат прве анализе нетачан, односно лажно позитиван. Разлози за такве студије могу бити због лабораторијских грешака. Овај резултат, указујући да новорођенче нема АГС, одмах се пријављује родитељима.

Успјешан третман облика адреногениталног синдрома код деце постао је могућ захваљујући препознавању биохемијске природе болести - заустављање биосинтезе кортизола. Повећана секреција АЦТХ узрокује формирање андрогена, стога је циљ медицинског истраживања да потисне ову секрецију. Користећи повратне механизме, могуће је смањити АЦТХ секрецију. Ово се постиже увођењем кортизона или преднизона. Дозе преднизолона морају бити титриране, односно, примијенити количину која је потребна за смањење бубрежног излучивања кетостероида на нормалне нивое. По правилу, ово се постиже уз дневне дозе преднизона у року од 5-15 мг. У случајевима код вирилизованих девојака, може бити потребна пластична операција вагине или дјелимично уклањање клиториса. Резултати - наравно, са терапијом одржавања са преднизоном - су ефикасни; у многим случајевима, чак и трудноћа постаје могућа.

Адреногенитални синдром: узроци, знаци, дијагноза, како се лијечи, прогноза

Адреногенитални синдром (АГС) је хередитарна ензимопатија са урођеном хиперплазијом надбубрежног кортекса. Основа патологије је генетски утврђена повреда процеса стероидогенезе. АГС се карактерише хиперсекретијом андрогена од надбубрежних жлезда, супресијом производње гонадотропних хормона и глукокортикоида, поремећеном фоликулогенезом.

У званичној медицини, АГС се назива Апер-Гамма синдром. Одликује га хормонска неравнотежа у телу: прекомерни садржај андрогена у крви и недовољна количина кортизола и алдостерона. Последице ове болести су најопасније за новорођенчад. У њиховим телима има доста андрогених и неколико естрогена - мушких и женских полних хормона.

Први клинички знаци болести се јављају код деце непосредно након рођења. У неким изузетно ретким случајевима, АГС се детектује код особа старих од 20 до 30 година. Преваленца синдрома значајно варира међу етничким групама: она је највиша међу Јеврејима, Ескимима и члановима европске расе.

Мала анатомија

Надбубрежне жлезде су упарене ендокрине жлезде изнад горњег дела људских бубрега. Ово тијело осигурава несметано функционисање свих телесних система и регулише метаболизам. Надбубрежне жлезде, заједно са хипоталамичко-хипофизним системом, омогућавају хормонску регулацију виталних функција тијела.

Надбубрежне жлезде налазе се у ретроперитонеалном простору и састоје се од спољне кортикалне и унутрашње медуле. Кортикалне ћелије луче глукокортикостероид и полне хормоне. Кортикостероидни хормони регулишу метаболизам и енергију, пружају телу имунолошку одбрану, тонирају васкуларни зид и помажу да се прилагоде стресу. У медули су произведени катехоламини - биолошки активне супстанце.

Кортизол је хормон из групе глукокортикостероида излучених спољним слојем надбубрежних жлезда. Кортизол регулише метаболизам угљених хидрата и крвни притисак, штити организме од ефеката стресних ситуација, има благи антиинфламаторни ефекат и повећава ниво имунолошке заштите.

Алдостерон је главни минералокортикоид који производе ћелијске ћелије надбубрежног кортекса и регулише метаболизам воде и соли у телу. Он уклања вишак воде и натријума из ткива у интрацелуларни простор, спречава стварање едема. Делујући на бубрежне ћелије, алдостерон може повећати запремину крвотокова и повећати крвни притисак.

Класификација

Постоје три клиничке форме АГС-а, које се заснивају на различитим степенима дефицита 21-хидроксилазе:

  • Потпуно одсуство 21-хидроксилазе у крви доводи до развоја облика губитка. То је прилично често и опасно по живот. У телу новорођенчета поремећена је равнотежа воде и соли и реабсорпција у реналним тубулима долази до прекомерног уринирања. На позадини акумулације соли у бубрезима, поремећај рада срца се јавља и крвни притисак. Већ други дан живота, дете постаје летаргично, заспано, адинамично. Пацијенти често мокрају, бурпирају, сузе, скоро не једу. Деца умиру од дехидрације и метаболичких поремећаја. Код девојака примећују се феномени псеудо-хермапхродитизма.
  • Делимични недостатак 21-хидроксилазе је због типичног вирилног облика синдрома. Истовремено, у односу на нормалне нивое алдостерона и кортизола у крви, ниво андрогена се повећава. Ова патологија није праћена адреналном инсуфицијенцијом, већ се манифестује само сексуалном дисфункцијом. Код девојака, клиничка слика болести је много светлија него код дечака. Први симптоми се појављују одмах након порођаја. Повећање клиториса се креће од њене занемарљиве хипертрофије до потпуног стварања мушког пениса. У овом случају, јајници, материца и јајоводне цеви развијају се нормално. Касније откривање патологије и недостатак терапије доводе до прогресије болести. Код дечака са АГС, клиничка слика је мање изражена. Њихова гениталија при рођењу се правилно формирају. Синдром превременог пубертета манифестује се клинички за 3-4 године. Како дечак постаје старији, репродуктивно оштећење напредује: развија се олиго-или азооспермија.
  • Набављена је атипична касна или пост-пубертална форма. Она се развија само код жена које су сексуално активне и имају слабу клиничку слику све до потпуног одсуства симптома. Узрок патологије је обично тумор надбубрежних жлезда. Код пацијената са убрзаним растом, клиторис се увећава, акне, хирсутизам, дисменореја, болест полицистичних јајника и појављивање неплодности. Са овим обликом синдрома, ризик од побачаја и ране смрти је висок. Атипичан облик је тешко поставити дијагнозу, што је повезано са нејасношћу симптома и недостатком изражене дисфункције надлактице.

Етиопатогенеза

АГС се јавља код особа са конгениталним недостатком ензима Ц21 хидроксилазе. Да би се његова количина у телу одржавала на оптималном нивоу неопходан је потпуни ген који је локализован у аутосомима 6. хромозома. Мутација овог гена доводи до развоја патологије - повећања величине и погоршања функционисања кортикативног слоја надбубрежних жлезда.

Насљедство синдрома се одвија на аутосомалном рецесивном начину - одмах од оба родитеља. Носилац једног мутант генског синдрома се не манифестује клинички. Манифестација болести је могућа само ако постоје неисправни гени у оба аутосома шестог пара.

Паттерни наследног преноса адреногениталног синдрома:

  1. Бебе рођене здравим родитељима који носе мутантни ген могу наследити надбубрежну хиперплазију.
  2. Деца рођена здравој мајци од болесног оца су здрави носиоци болести.
  3. Деца која су рођена здравој мајци из мутација носиоца оца, у 50% случајева, АХС ће болети, а 50% њих ће остати здрави носиоци погођеног гена.
  4. Дјеца рођена болесним родитељима наследити ће ову болест у 100% случајева.

У изузетно ретким случајевима, адреногенитални синдром се наследи спорадично. Нагли почетак патологије је због негативног утицаја на процес формирања женских или мушких ћелија. У изузетно ретким случајевима, болесна деца су рођена апсолутно здравим родитељима. Узрок ових абнормалности може бити надбубрежна неоплазма и хиперпластични процес у жлездама.

Патогенетске везе АГС:

  • дефект гена који кодира ензим 21-хидроксилаза,
  • недостатак овог ензима у крви,
  • кршење биосинтезе кортизола и алдостерона,
  • активација хипоталамус-хипофизно-надбубрежног система,
  • хиперпродукција АЦТХ,
  • активна стимулација надбубрежног кортекса
  • повећање кортикалног слоја услед пролиферације ћелијских елемената,
  • акумулација прекурсора кортизола у крви,
  • хиперсекретија надбубрежних андрогена,
  • женски псеудо-хермапхродитизам,
  • синдром превременог пубертета код дечака.

Фактори ризика који активирају механизам патологије:

  1. узимајући снажне дроге
  2. повећан ниво јонизујућег зрачења,
  3. дуготрајна употреба хормонских контрацептива,
  4. повреде
  5. међусобне болести
  6. наглашава
  7. оперативне интервенције.

Узроци АХС су искључиво наследни, упркос утицају изазивајућих фактора.

Симптоматологија

Главни симптоми АГС:

  • Болна деца у раним годинама су висока и имају велику телесну масу. Како се тело детета развија, њихов изглед се мења. Већ до дванаест година, раст се зауставља и тјелесна тежина се враћа у нормалу. Одрасли се разликују по кратком порасту и танком ткиву.
  • Знаци хиперандрогенизма: велики пенис и мале тестисе код дјечака, пенис клиторис и дистрибуција мушке косе код девојака, присуство других мушких знакова код дјевојчица, хиперсексуалност, груб глас.
  • Брзи раст са костном деформацијом.
  • Нестабилно ментално стање.
  • Стална хипертензија код деце и диспепсија су неспецифични знаци који су присутни код многих болести.
  • Хиперпигментација коже детета.
  • Периодични грчеви.

Солтерарни облик се разликује од тешког курса и ријетко је. Болест се манифестује:

  1. споро сисање
  2. смањење крвног притиска,
  3. дијареја,
  4. тешко повраћање
  5. грчеви
  6. тахикардија
  7. поремецај микроциркулације,
  8. губитак тежине
  9. дехидратација
  10. метаболичка ацидоза,
  11. повећава адинамиа
  12. дехидратација,
  13. срчани застој због хиперкалемије.

Солтерарну форму карактерише хиперкалемија, хипонатремија, хипохлоремија.

Поједини облик АГС-а код дјечака у доби од две године манифестује се:

  1. увећање пениса
  2. хиперпигментација скротума,
  3. затамњење коже око ануса,
  4. хипертрихоза
  5. појављивање ерекције
  6. у ниском, грубом гласу
  7. појаву акне вулгарис,
  8. маскулинизација
  9. убрзано формирање костију,
  10. кратак раст

Постпубертална форма се манифестује код адолесценткиња:

  1. касна менарха
  2. нестабилан менструални циклус са повредом фреквенције и трајања,
  3. олигоменореја,
  4. раст косе на атипичним местима
  5. масна кожа на лицу,
  6. увећане и увећане поре
  7. мушка физика
  8. микромастија.

Да би изазвали развој овог облика АХС, може доћи до абортуса, побачаја, трудноће која није у развоју.
Код девојака, класични вирил форма АГС манифестује унутрашња структура спољашњих гениталија: велики клиторис и продужетак отвора уретре на глави. Велике лабије подсећају на скротум, у пазуху и сложене косе почињу да расте рано, скелетне мишиће се брзо развијају. Изражена АГС не одређује увек пол секса новорођенчета. Болне девојке изгледају као момци. Они не расте млечне жлезде, менструација одсутна или постане неправилна.

Деца са АЦС-ом налазе се у диспанзеру код дечјих ендокринолога. Уз помоћ модерних терапеутских техника, стручњаци врше медицински и хируршки третман синдрома, што омогућава тијелу дјетета да се правилно развија у будућности.

АХС није смртоносна болест, иако неки од његових симптома психолошки погађају пацијенте, што често доводи до депресије или нервозе. Правовремено откривање патологије код новорођенчади омогућава болесној деци да се временом прилагоде у друштву. Када се открије болест код деце школског узраста, ситуација често излази из контроле.

Дијагностичке мере

Дијагноза АГС базирана је на анамнестичним и фенотипским подацима, као и резултатима хормоналних студија. Током општег прегледа, процењује се број пацијената, висина, стање гениталних органа, степен расподеле косе.

Лабораторијска дијагноза:

  • Хемограм и биохемија крви.
  • Проучавање скупа хромозома - кариотип.
  • Истраживање хормонског статуса коришћењем ензимског имуноассаи-а, који показује садржај кортикостероида и АЦТХ у серуму.
  • Радиоимунски тест одређује количину кортизола у крви и уринима.
  • У сумњивим случајевима, тачна дијагноза омогућава молекуларну генетичку анализу.

Инструментална дијагностика:

  1. Радиографија зглобних зглобова нам омогућава да утврдимо да је коштани период пацијената испред пасоша.
  2. Код ултразвука, девојке се налазе у материци и јајницима. Ултразвук јајника има важну дијагностичку вредност. Пацијенти проналазе мултифоликуларне јајнике.
  3. Томографска студија надбубрежних жлезда вам омогућава да искључите туморски процес и одредите постојећу патологију. У АГС, парна жлезда је значајно повећана, док је његов облик у потпуности сачуван.
  4. Скенирање радионуклида и ангиографија су помоћне дијагностичке методе.
  5. Пункција аспирације и хистолошки преглед пунктата са проучавањем ћелијског састава се изводе у посебно тешким и напредним случајевима.

Неонатални преглед се врши четвртог дана након рођења бебе. Капљица крви узима се из пете новорођенчета и наноси се на тест траку. Од добијених резултата овиси о даљој тактици болесног детета.

Третман

АГС захтева третман доживотног хормона. За одрасле жене, супститутивна терапија је неопходна за феминизацију, за мушкарце се изводи да би се елиминисала стерилност, а деца да превладају психолошке тешкоће повезане са раним развојем секундарних сексуалних карактеристика.

Терапија лековима болести је употреба следећих хормоналних лекова:

  • За корекцију хормонске функције надбубрежних жлезда, пацијентима се прописују глукокортикоиди - "Декаметхасоне", "Преднисолоне", "Хидроцортисоне".
  • Када је побачај препоручио "Дупхастон".
  • Естроген-андрогени лекови се показују женама које не планирају будућу трудноћу - "Диане-35", "Марвелон".
  • Да би се нормализовала функција јајника, неопходно је узимати оралне контрацептиве са прогестинима.
  • Од нехормонских лекова смањује хирсутизам "Веросхпирон".

Могуће је спријечити кризу инсуфицијенције надлактице повећањем дозе кортикостероида за 3-5 пута. Лечење се сматра ефикасно ако жене имају нормалан менструални циклус, појавила се овулација, а трудноћа је почела.

Хируршки третман АХС-а врши се код дјевојчица узраста од 4-6 година. Састоји се из корекције екстерних гениталних органа - пластике вагине, клиторектомије. Психотерапија је индицирана за оне пацијенте који се не могу прилагодити друштву и не перципирају себе као пуноправне особе.

Превенција

Ако постоји историја хиперплазије надбубрежне жлезде у породичној историји, сви парови треба консултовати генетичара. Пренатална дијагноза је динамичан мониторинг труднице у ризику од 2-3 месеца.

Превенција АГС-а укључује:

  1. редовни прегледи код ендокринолога,
  2. скрининг новорођенчад
  3. пажљиво планирање трудноће
  4. испитивање будућих родитеља за разне инфекције,
  5. елиминисање утицаја претећих фактора
  6. посетите генетику.

Прогноза

Правовремена дијагноза и терапија замене квалитета чине прогнозу болести релативно повољном. Рани хормонски третман стимулише правилан развој гениталних органа и омогућава очување репродуктивне функције код жена и мушкараца.

Ако хиперандрогенизам настави или није подложан корекцији са лековима кортикостероида, пацијенти остају мала и имају карактеристичне козметичке недостатке. То крши психосоцијалну адаптацију и може довести до нервозног срушења. Адекватно лечење омогућава женама које имају класичне форме АХС да затрудну, носе и рађају здраво дијете.

Додатни Чланци О Штитне Жлезде

Хормонски инсулин је неопходан за нормалан распад глукозе, али, поред тога, учествује у метаболизму протеина и формирању масних киселина. Обично се излучује у довољној количини, али када се његов ниво у крви смањује, може бити један од прекурсора дијабетеса.

Како ти делује шчитница?Како ти делује шчитница?Симптоми болести штитне жлезде код тиротоксикозеЗа лечење штитне жлезде, наши читаоци успешно користе монашки чај. Гледајући популарност овог алата, одлучили смо да вам то понудимо на своју пажњу.

Високи ниво пролактина и трудноћаПролактин и трудноћа - ове речи свакодневно изговарају хиљаде жена при именовању гинеколога. Колико је концепција могуће са повећаним нивоом овог хормона, како се може смањити и како пролактин утиче на трудноћу ако је остаје повишен?