Главни / Хипоплазија

гинекологија 5 цоурсе екам / г / адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром. Етиологија, клиника, дијагноза, лечење.

АГС је последица конгениталног недостатка ензимских система који су укључени у синтезу стероидних хормона надбубрежних жлезда. Овај генетски дефект има рецесивни начин наслеђивања, и мушки и женски могу бити носиоци дефектног гена.

Прекомерна производња Андрогена у кортексу надбубрежне жлезде код конгениталног АХС је резултат генске мутације, конгениталног генетички утврђеног недостатка ензимског система. Ово омета синтезу кортизола - главног глукокортикоидног хормона надбубрежног кортекса, чија је формација смањена. Истовремено, формирање АЦТХ у антериорном режу хипофизе се повећава у складу са принципом повратне спреге и повећава се синтеза прекурсора кортизола, из које се, због недостатка ензима, формирају андрогени. У физиолошким условима, андрогени се синтетишу у женском тијелу у малој количини.

У зависности од природе дефицијенције ензимских система, АГС је подељен на 3 облика, чији је обичан симптом вирилизација.

► АГС са синдромом губитка соли: недостатак ЗР-дехидрогеназе доводи до оштрог смањења формирања кортизола, чиме се развијају честе повраћање и дехидрација тела са оштећеном срчаном активношћу.

► АГС са хипертензијом: недостатак 11 (З-хидроксилаза доводи до акумулације кортикостерона и, као резултат тога, на развој хипертензије на позадини поремећене воде и метаболизма електролита.

► АГС је једноставна вирилизирајућа форма: недостатак Ц21 хидроксилазе узрокује повећање формирања андрогена и развој симптома хиперандрогенезе без значајног смањења синтезе кортизола. Овај облик АГС-а је најчешћи.

АГС са губитком соли и хипертензије је ријетко: 1 у 20,000-30000 рођених. Оба ова облика крше не само сексуални развој, већ и функцију кардиоваскуларних, дигестивних и других система тела. Симптоми АГС-а са губицима соли се јављају у првим сатима након порођаја, а хипертензивни облик - у првој деценији живота. Ови пацијенти чине контигент генералних ендокринолога и педијатара. Што се тиче једноставног вирилизирајућег облика АХС, није праћен соматским поремећајима у развоју.

Недостатак Ц21-хидроксилазе, упркос својој урођеном природи, може се манифестовати у различитим периодима живота; у зависности од тога, разликују се урођене, пуберталне и постпуберталне форме. Код конгениталног адреногениталног синдрома, надбубрежна дисфункција почиње у утеро, готово истовремено са почетком њиховог функционисања као ендокрине жлезда. Овај облик карактерише вираилизација екстерних гениталних органа: повећање клиториса (до пениса), фузија лабиа мајоре и упорност урогениталног синуса, што је фузија ниже две трећине вагине и уретре и отварање под повећаним клиторисом. По рођењу, дете се често погрешно схвата у одређивању свог пола - девојчица са урођеном АХС-ом је погрешила за дечака са хиппосадијом и крипторхидизмом. Треба напоменути да је чак и код израженог урођеног АГС-а јајника и материца правилно развијени, скуп хромозома је женски (46 КСКС), с обзиром да интраутерина артеријска хиперпродукција почиње у време када спољна гениталија још није завршила сексуалну диференцијацију.

Хиперплазија надбубрежног кортекса, у којој се синтетишу андрогени, карактеристична је за овај облик АГС. Због тога, његово друго име је урођена хиперплазија надбубрежног кортекса. У случају маркиране вирилизације екстерних гениталних органа, обележених при рођењу, овај облик се назива лажним женским хермапхродитизмом. Ово је најчешћи облик хермапхродитизма код жена са поремећајима сексуалне диференцијације.

У првој деценији живота, девојке са урођеном облику АХС развијају образац преураног сексуалног развоја на хетеросексуални начин.

У узрасту од 3-5 година, под утицајем текућег хиперандрогенизма, дјевојчице развијају модел мошјег типа ЦПД: вирусна хипертрицхоза почиње и напредује, на 8-10 година коса се појављује на горњој усној и бради, "бочне боје".

Хиперандрогенизам због изразитог анаболичког дејства андрогена стимулише развој мишићног и коштаног ткива, постиже се брз раст тубуларних костију у дужини, градња тела, расподела мишића и масног ткива постаје мушко. Код девојака са урођеном АГС, узраст од 10-12 година, дужина тела достиже 150-155 цм, деца више не расте, јер Појављује се осисификација зона раста костију. Старост костију деце у овом тренутку одговара 20 година.

Дијагноза За дијагнозу користе се подаци из породичне историје (кршење сексуалног развоја код рођака, комбинација кратког пораста са неплодношћу, рано преминулих новорођенчади са абнормалном структуром гениталија). Значајна улога у дијагнози клиничке слике болести. Пренатална дијагноза је могућа одређивањем концентрације 17-хидроксипрогестерона у амниотској течности, као и откривањем генских мутација.

Из лабораторијских података, треба обратити пажњу на повећање излучивања 17-ЦОП са урином, ау серуму - ниво 17-хидроксипрогестерона и АЦТХ. У случају губитка облика АХС, поред наведених промена, откривена је и повраћање, дехидрација, хипохлоремија и хиперкалемија.

Диференцијална дијагноза. АГС се мора разликовати од других облика раног пубертета, убрзаног раста, нанизма и интерсексуалности. Форма губитка со такође диференцирана са пилорицном стенозом, без дијабетес мелитуса, односно са болестима које могу бити праћене дехидрацијом. Такође са ПЦОС-ом.

Третман и превенција. Третман зависи од облика АГС-а. У једноставном облику, лечење глукокортикоидима се врши током живота пацијента. Преднизолон се прописује у дневној дози од 4 до 10 мг / м2 тела у 3-4 дозе. Код девојака, треба да се прибегне хируршкој пластици спољашњих гениталија у 3-4 године живота. У акутном периоду облике болести соли, раствори за замјену соли (изотонски раствор натријум хлорида, Рингеров раствор итд.) И 5-10% раствора глукозе у интравенском односу 1: 1 дневно до 150-170 мл на 1 кг телесне тежине. Као хормонски лек, хидрокортизон хемисукцинат (Солуцортеф) је пожељан у дневној дози од 10-15 мг / кг, подијељен на 4-6 интравенозних или интрамускуларних ињекција. У случајевима стресних ситуација (интеркурентне болести, трауме, операције, итд.), Доза глукокортикоидида се повећава за 1,5-2 пута како би се избегло развој акутне инсуфицијенције надлактице (хипоадренална криза). Ако се терапија изводи са преднизоном, онда се деоксикортикостерон ацетат (ДОКСА) примењује интрамускуларно у дози од 10-15 мг дневно. У будућности се доза ДОКСА смањује, администрира се за дан или два.

Са рано започетим и редовно третираним третманом, деца се развијају нормално. Када се облик АХС-а изгуби, прогноза је гора, дјеца често умиру у првој години живота.

Адреногенитални синдром: узроци, знаци, дијагноза, како се лијечи, прогноза

Адреногенитални синдром (АГС) је хередитарна ензимопатија са урођеном хиперплазијом надбубрежног кортекса. Основа патологије је генетски утврђена повреда процеса стероидогенезе. АГС се карактерише хиперсекретијом андрогена од надбубрежних жлезда, супресијом производње гонадотропних хормона и глукокортикоида, поремећеном фоликулогенезом.

У званичној медицини, АГС се назива Апер-Гамма синдром. Одликује га хормонска неравнотежа у телу: прекомерни садржај андрогена у крви и недовољна количина кортизола и алдостерона. Последице ове болести су најопасније за новорођенчад. У њиховим телима има доста андрогених и неколико естрогена - мушких и женских полних хормона.

Први клинички знаци болести се јављају код деце непосредно након рођења. У неким изузетно ретким случајевима, АГС се детектује код особа старих од 20 до 30 година. Преваленца синдрома значајно варира међу етничким групама: она је највиша међу Јеврејима, Ескимима и члановима европске расе.

Мала анатомија

Надбубрежне жлезде су упарене ендокрине жлезде изнад горњег дела људских бубрега. Ово тијело осигурава несметано функционисање свих телесних система и регулише метаболизам. Надбубрежне жлезде, заједно са хипоталамичко-хипофизним системом, омогућавају хормонску регулацију виталних функција тијела.

Надбубрежне жлезде налазе се у ретроперитонеалном простору и састоје се од спољне кортикалне и унутрашње медуле. Кортикалне ћелије луче глукокортикостероид и полне хормоне. Кортикостероидни хормони регулишу метаболизам и енергију, пружају телу имунолошку одбрану, тонирају васкуларни зид и помажу да се прилагоде стресу. У медули су произведени катехоламини - биолошки активне супстанце.

Кортизол је хормон из групе глукокортикостероида излучених спољним слојем надбубрежних жлезда. Кортизол регулише метаболизам угљених хидрата и крвни притисак, штити организме од ефеката стресних ситуација, има благи антиинфламаторни ефекат и повећава ниво имунолошке заштите.

Алдостерон је главни минералокортикоид који производе ћелијске ћелије надбубрежног кортекса и регулише метаболизам воде и соли у телу. Он уклања вишак воде и натријума из ткива у интрацелуларни простор, спречава стварање едема. Делујући на бубрежне ћелије, алдостерон може повећати запремину крвотокова и повећати крвни притисак.

Класификација

Постоје три клиничке форме АГС-а, које се заснивају на различитим степенима дефицита 21-хидроксилазе:

  • Потпуно одсуство 21-хидроксилазе у крви доводи до развоја облика губитка. То је прилично често и опасно по живот. У телу новорођенчета поремећена је равнотежа воде и соли и реабсорпција у реналним тубулима долази до прекомерног уринирања. На позадини акумулације соли у бубрезима, поремећај рада срца се јавља и крвни притисак. Већ други дан живота, дете постаје летаргично, заспано, адинамично. Пацијенти често мокрају, бурпирају, сузе, скоро не једу. Деца умиру од дехидрације и метаболичких поремећаја. Код девојака примећују се феномени псеудо-хермапхродитизма.
  • Делимични недостатак 21-хидроксилазе је због типичног вирилног облика синдрома. Истовремено, у односу на нормалне нивое алдостерона и кортизола у крви, ниво андрогена се повећава. Ова патологија није праћена адреналном инсуфицијенцијом, већ се манифестује само сексуалном дисфункцијом. Код девојака, клиничка слика болести је много светлија него код дечака. Први симптоми се појављују одмах након порођаја. Повећање клиториса се креће од њене занемарљиве хипертрофије до потпуног стварања мушког пениса. У овом случају, јајници, материца и јајоводне цеви развијају се нормално. Касније откривање патологије и недостатак терапије доводе до прогресије болести. Код дечака са АГС, клиничка слика је мање изражена. Њихова гениталија при рођењу се правилно формирају. Синдром превременог пубертета манифестује се клинички за 3-4 године. Како дечак постаје старији, репродуктивно оштећење напредује: развија се олиго-или азооспермија.
  • Набављена је атипична касна или пост-пубертална форма. Она се развија само код жена које су сексуално активне и имају слабу клиничку слику све до потпуног одсуства симптома. Узрок патологије је обично тумор надбубрежних жлезда. Код пацијената са убрзаним растом, клиторис се увећава, акне, хирсутизам, дисменореја, болест полицистичних јајника и појављивање неплодности. Са овим обликом синдрома, ризик од побачаја и ране смрти је висок. Атипичан облик је тешко поставити дијагнозу, што је повезано са нејасношћу симптома и недостатком изражене дисфункције надлактице.

Етиопатогенеза

АГС се јавља код особа са конгениталним недостатком ензима Ц21 хидроксилазе. Да би се његова количина у телу одржавала на оптималном нивоу неопходан је потпуни ген који је локализован у аутосомима 6. хромозома. Мутација овог гена доводи до развоја патологије - повећања величине и погоршања функционисања кортикативног слоја надбубрежних жлезда.

Насљедство синдрома се одвија на аутосомалном рецесивном начину - одмах од оба родитеља. Носилац једног мутант генског синдрома се не манифестује клинички. Манифестација болести је могућа само ако постоје неисправни гени у оба аутосома шестог пара.

Паттерни наследног преноса адреногениталног синдрома:

  1. Бебе рођене здравим родитељима који носе мутантни ген могу наследити надбубрежну хиперплазију.
  2. Деца рођена здравој мајци од болесног оца су здрави носиоци болести.
  3. Деца која су рођена здравој мајци из мутација носиоца оца, у 50% случајева, АХС ће болети, а 50% њих ће остати здрави носиоци погођеног гена.
  4. Дјеца рођена болесним родитељима наследити ће ову болест у 100% случајева.

У изузетно ретким случајевима, адреногенитални синдром се наследи спорадично. Нагли почетак патологије је због негативног утицаја на процес формирања женских или мушких ћелија. У изузетно ретким случајевима, болесна деца су рођена апсолутно здравим родитељима. Узрок ових абнормалности може бити надбубрежна неоплазма и хиперпластични процес у жлездама.

Патогенетске везе АГС:

  • дефект гена који кодира ензим 21-хидроксилаза,
  • недостатак овог ензима у крви,
  • кршење биосинтезе кортизола и алдостерона,
  • активација хипоталамус-хипофизно-надбубрежног система,
  • хиперпродукција АЦТХ,
  • активна стимулација надбубрежног кортекса
  • повећање кортикалног слоја услед пролиферације ћелијских елемената,
  • акумулација прекурсора кортизола у крви,
  • хиперсекретија надбубрежних андрогена,
  • женски псеудо-хермапхродитизам,
  • синдром превременог пубертета код дечака.

Фактори ризика који активирају механизам патологије:

  1. узимајући снажне дроге
  2. повећан ниво јонизујућег зрачења,
  3. дуготрајна употреба хормонских контрацептива,
  4. повреде
  5. међусобне болести
  6. наглашава
  7. оперативне интервенције.

Узроци АХС су искључиво наследни, упркос утицају изазивајућих фактора.

Симптоматологија

Главни симптоми АГС:

  • Болна деца у раним годинама су висока и имају велику телесну масу. Како се тело детета развија, њихов изглед се мења. Већ до дванаест година, раст се зауставља и тјелесна тежина се враћа у нормалу. Одрасли се разликују по кратком порасту и танком ткиву.
  • Знаци хиперандрогенизма: велики пенис и мале тестисе код дјечака, пенис клиторис и дистрибуција мушке косе код девојака, присуство других мушких знакова код дјевојчица, хиперсексуалност, груб глас.
  • Брзи раст са костном деформацијом.
  • Нестабилно ментално стање.
  • Стална хипертензија код деце и диспепсија су неспецифични знаци који су присутни код многих болести.
  • Хиперпигментација коже детета.
  • Периодични грчеви.

Солтерарни облик се разликује од тешког курса и ријетко је. Болест се манифестује:

  1. споро сисање
  2. смањење крвног притиска,
  3. дијареја,
  4. тешко повраћање
  5. грчеви
  6. тахикардија
  7. поремецај микроциркулације,
  8. губитак тежине
  9. дехидратација
  10. метаболичка ацидоза,
  11. повећава адинамиа
  12. дехидратација,
  13. срчани застој због хиперкалемије.

Солтерарну форму карактерише хиперкалемија, хипонатремија, хипохлоремија.

Поједини облик АГС-а код дјечака у доби од две године манифестује се:

  1. увећање пениса
  2. хиперпигментација скротума,
  3. затамњење коже око ануса,
  4. хипертрихоза
  5. појављивање ерекције
  6. у ниском, грубом гласу
  7. појаву акне вулгарис,
  8. маскулинизација
  9. убрзано формирање костију,
  10. кратак раст

Постпубертална форма се манифестује код адолесценткиња:

  1. касна менарха
  2. нестабилан менструални циклус са повредом фреквенције и трајања,
  3. олигоменореја,
  4. раст косе на атипичним местима
  5. масна кожа на лицу,
  6. увећане и увећане поре
  7. мушка физика
  8. микромастија.

Да би изазвали развој овог облика АХС, може доћи до абортуса, побачаја, трудноће која није у развоју.
Код девојака, класични вирил форма АГС манифестује унутрашња структура спољашњих гениталија: велики клиторис и продужетак отвора уретре на глави. Велике лабије подсећају на скротум, у пазуху и сложене косе почињу да расте рано, скелетне мишиће се брзо развијају. Изражена АГС не одређује увек пол секса новорођенчета. Болне девојке изгледају као момци. Они не расте млечне жлезде, менструација одсутна или постане неправилна.

Деца са АЦС-ом налазе се у диспанзеру код дечјих ендокринолога. Уз помоћ модерних терапеутских техника, стручњаци врше медицински и хируршки третман синдрома, што омогућава тијелу дјетета да се правилно развија у будућности.

АХС није смртоносна болест, иако неки од његових симптома психолошки погађају пацијенте, што често доводи до депресије или нервозе. Правовремено откривање патологије код новорођенчади омогућава болесној деци да се временом прилагоде у друштву. Када се открије болест код деце школског узраста, ситуација често излази из контроле.

Дијагностичке мере

Дијагноза АГС базирана је на анамнестичним и фенотипским подацима, као и резултатима хормоналних студија. Током општег прегледа, процењује се број пацијената, висина, стање гениталних органа, степен расподеле косе.

Лабораторијска дијагноза:

  • Хемограм и биохемија крви.
  • Проучавање скупа хромозома - кариотип.
  • Истраживање хормонског статуса коришћењем ензимског имуноассаи-а, који показује садржај кортикостероида и АЦТХ у серуму.
  • Радиоимунски тест одређује количину кортизола у крви и уринима.
  • У сумњивим случајевима, тачна дијагноза омогућава молекуларну генетичку анализу.

Инструментална дијагностика:

  1. Радиографија зглобних зглобова нам омогућава да утврдимо да је коштани период пацијената испред пасоша.
  2. Код ултразвука, девојке се налазе у материци и јајницима. Ултразвук јајника има важну дијагностичку вредност. Пацијенти проналазе мултифоликуларне јајнике.
  3. Томографска студија надбубрежних жлезда вам омогућава да искључите туморски процес и одредите постојећу патологију. У АГС, парна жлезда је значајно повећана, док је његов облик у потпуности сачуван.
  4. Скенирање радионуклида и ангиографија су помоћне дијагностичке методе.
  5. Пункција аспирације и хистолошки преглед пунктата са проучавањем ћелијског састава се изводе у посебно тешким и напредним случајевима.

Неонатални преглед се врши четвртог дана након рођења бебе. Капљица крви узима се из пете новорођенчета и наноси се на тест траку. Од добијених резултата овиси о даљој тактици болесног детета.

Третман

АГС захтева третман доживотног хормона. За одрасле жене, супститутивна терапија је неопходна за феминизацију, за мушкарце се изводи да би се елиминисала стерилност, а деца да превладају психолошке тешкоће повезане са раним развојем секундарних сексуалних карактеристика.

Терапија лековима болести је употреба следећих хормоналних лекова:

  • За корекцију хормонске функције надбубрежних жлезда, пацијентима се прописују глукокортикоиди - "Декаметхасоне", "Преднисолоне", "Хидроцортисоне".
  • Када је побачај препоручио "Дупхастон".
  • Естроген-андрогени лекови се показују женама које не планирају будућу трудноћу - "Диане-35", "Марвелон".
  • Да би се нормализовала функција јајника, неопходно је узимати оралне контрацептиве са прогестинима.
  • Од нехормонских лекова смањује хирсутизам "Веросхпирон".

Могуће је спријечити кризу инсуфицијенције надлактице повећањем дозе кортикостероида за 3-5 пута. Лечење се сматра ефикасно ако жене имају нормалан менструални циклус, појавила се овулација, а трудноћа је почела.

Хируршки третман АХС-а врши се код дјевојчица узраста од 4-6 година. Састоји се из корекције екстерних гениталних органа - пластике вагине, клиторектомије. Психотерапија је индицирана за оне пацијенте који се не могу прилагодити друштву и не перципирају себе као пуноправне особе.

Превенција

Ако постоји историја хиперплазије надбубрежне жлезде у породичној историји, сви парови треба консултовати генетичара. Пренатална дијагноза је динамичан мониторинг труднице у ризику од 2-3 месеца.

Превенција АГС-а укључује:

  1. редовни прегледи код ендокринолога,
  2. скрининг новорођенчад
  3. пажљиво планирање трудноће
  4. испитивање будућих родитеља за разне инфекције,
  5. елиминисање утицаја претећих фактора
  6. посетите генетику.

Прогноза

Правовремена дијагноза и терапија замене квалитета чине прогнозу болести релативно повољном. Рани хормонски третман стимулише правилан развој гениталних органа и омогућава очување репродуктивне функције код жена и мушкараца.

Ако хиперандрогенизам настави или није подложан корекцији са лековима кортикостероида, пацијенти остају мала и имају карактеристичне козметичке недостатке. То крши психосоцијалну адаптацију и може довести до нервозног срушења. Адекватно лечење омогућава женама које имају класичне форме АХС да затрудну, носе и рађају здраво дијете.

Све о жлезама
и хормонални систем

Узроци и механизам развоја адреногениталног синдрома

Адреногенитални синдром или конгенитална хиперплазија надлактице је генетски утврдјена наследна аутосомална рецесивна ендокрина болест која је резултат поремећаја синтезе у телу алдостерона, кортизола и андрогена.

Напомена У аутосомалном рецесивном начину наслеђивања, болест се манифестује само у хомозиготном стању. То значи да се болест развија само када су оба родитеља носиоци овог гена, а дете га прима од оца и мајке.

Пут насљеђивања конгениталне адреналне хиперплазије. Патолошки ген означен црним кругом.

У већини случајева (више од 95%), узрок оштећења синтезе у телу алдостерона, кортизола и андрогена је недостатак 21-хидроксилазе. Овај ензим је прекурсор у ланцу формирања ових хормона.

Шема синтезе надбубрежних хормона. 21-хидроксилаза је означена као ЦИП-21.

Патогенеза адреногениталног синдрома

Као резултат недостатка овог ензима у организму постоји недостатак алдостерона и кортизола. Да би се надокнадио недостатак ових хормона, активно се синтетише адренокортикотропни хормон (стимулатор). Делује на целокупној надбубрежној кортексу, међутим, пошто Недостатак ЦИП-21 није уклоњен, синтеза се наставља дуж 3. пута: формирање андрогена (21-хидроксилаза је независни пут).

Резултат таквих кршења је:

  • Смањени нивои алдостерона и кортизола.
  • Прекомерни андрогени и тестостерон.

Напомена Инциденца адреногениталног синдрома код новорођенчади варира у различитим земљама. За Европљане, ова бројка је 1 од 10.000-15.000 дјеце. Јевреји имају до 20% (обично касни облик). Ескими 1 у 200-300 новорођенчадима.

Постоје три клиничке опције за ток конгениталне хиперплазије надлактице (на основу степена квара 21-хидроксилазе):

  • Солтерни облик - одликује се скоро потпуним недостатком синтезе овог ензима.
  • Типичан вирил облик је делимични недостатак ензима.
  • Атипицал (лате) форма.

Једноставан или типичан вирил облик

Овај облик адреногениталног синдрома је израженији код дјевојчица. Ово је због чињенице да због недостатка 21-хидроксилазе вишак анргена долази на нормалним нивоима алдостерона и кортизола. Као резултат тога, девојчице почињу процес вирилизације (имобилизације). Ово се дешава у ембрионалном периоду од 24-25 недеља. Према томе, први знаци једноставног облика адреногениталног синдрома код новорођенчади могу се видети одмах након рођења. То укључује:

  • клиторална хипертрофија;
  • присуство фузије лабиа мајора (скроталног сутра);
  • урогенитални синус.

Тежина хиперандрогенизма надбубрежне жлезде варира од маленог пораста клиториса до потпуне формације спољашњих мушких гениталних органа (лажни хермапхродитизам).

Важно је! Упркос абнормалној формацији спољашњих гениталних органа, нема патологије са ултразвучним прегледом унутрашњих (материце, јајника).

Када је дијагноза конгениталне хиперплазије надлактице закаснела, процеси вирилизације се настављају:

  • Постоји рано затварање зона раста. Резултат је кратак раст.
  • Прекомерна телесна длака на мушкој врсти, и може се појавити већ 2-3 године.
  • Формирање мушке фигуре (уске карлице, широка рамена).
  • Аменореја.
  • Неплодност

Хипертрихоза код жена са адреногениталним синдромом може се појавити у пределу брадавице, а постоји и прекомеран раст косе горње усне, бела линија абдомна, бутина, задњица.

Адреногенитални синдром код дечака има мање изражену клиничку слику. Код порођаја не примећују се никакве развојне абнормалности. Спољна и унутрашња гениталија се правилно формирају.

Први симптоми анксиозности могу бити рани изглед секундарних сексуалних карактеристика (повећање величине пениса, изглед косе тела). Почиње лажни преурањени пубертет. У доби од 3-4 године, понекад можда и раније. Зона раста костију, попут девојака, рано је рано: до 9-10 година. Репродуктивна функција је најчешће очувана, али се може развити олиго- или азооспермија.

Напомена Дијагноза хиперандрогенизма генезе надбубрежне жлезде и, као резултат тога, развој вирилног облика болести се јавља код дјевојчица млађих од 2 године код дјечака у доби од 3-4 године.

Солтерарни облик адреногениталног синдрома

Овај облик је најопаснији од свих варијанти конгениталне адреналне хиперплазије, јер у одсуству благовремене дијагнозе и адекватног лечења, дете умире током првог месеца живота. У патогенези болести лежи се потпуно одсуство ензима 21-хидроксилазе, што доводи до развоја алдостерона и кортизолског недостатка. Резултат је одсуство нормалне реабсорпције у тубулама бубрега, прекомерно уринирање.

Први симптоми анксиозности могу се појавити у другој недељи дјететовог живота. Ово може бити летаргија, поспаност, адинамиа у понашању. Обилно уринирање, регургитација, повраћање. Смањен апетит.

Након 2-3 дана од почетка клиничке манифестације болести, појављују се симптоми дехидратације и развоја метаболичке ацидозе

Смрт долази од развоја акутне инсуфицијенције надлактице и шока.

Атипицал (лате) облик конгениталне адреналне хиперплазије

Најчешћи облик адреногениталног синдрома. Клиничка слика је веома скромна. Пре пубертета, често постоји потпуно одсуство симптома. Понекад кажу:

  • неко убрзање раста;
  • коштано доба је испред биолошког;
  • код девојака, благо повећање клиториса;
  • код дечака, пораст пениса без повећања величине тестиса.

У пубертету се јављају следећи симптоми:

  • релативно рани почетак: за девојчице 8-9 година, за дјечаке од 9-10 година;
  • појављивање акни;
  • хирсутизам (раст женског типа) код дјевојчица;
  • менструална дисфункција;
  • полицистични јајници;
  • неплодност;
  • побачај.

Напомена Инциденца касних облика конгениталне адреналне хиперплазије у многим европским земљама (Италија, Шпанија) иу неким националностима креће се од 1 до 30 до 1 на 1000 становника.

Дијагностика

За дијагнозу адреногениталног синдрома врши се низ студија и анализа.

Студија почиње са сакупљањем анамнезе (постоје ли случајеви ове болести код родитеља, рођака, браће, сестара).

Следећи је спољни преглед. У овом случају процењују се број, висина, стање спољашњих и унутрашњих органа гениталија, степен расподеле косе.

Скала за мерење прекомерне тежине код жена. Према резултатима визуелне контроле, сваком региону се додељује одређени број бодова у зависности од степена развоја косе. Резултат од више од 8 сматра се патологија.

Да би се потврдио адреногенитални синдром, спроводи се низ хормонских тестова. То укључује анализу 17-хидроксипрогестерона. Повећање нивоа овог хормона изнад 15 нмол / л представља дијагностички критеријум за урођену хиперплазију надлактице.

Да би се дијагностиковала форма губитка соли, испитује се ниво ренина у крви.

Напомена Понекад у супротности са формирањем екстерних гениталних органа постоји потешкоћа у одређивању пола детета. За ово се спроводи генетичка анализа за успостављање кариотипа.

Третман

Лечење адреногениталног синдрома за живот. Циљ је спровођење терапије замене. Обично се користи хидрокортизон или преднизон. Докторе бирају појединачно.

У случају појаве облике губитка соли, поред глукокортикостероида, такође су прописани аналоги минералокортикоидних хормона (флудрокортизон).

Овај лек је прописан у неонаталном периоду уз накнадно смањење дозе и потпуну укидање лека.

Поред конзервативног лечења, понекад користе и операцију. Најчешће је ово корекција екстерних гениталних органа код дјевојчица - уклањање повећаног клиториса, корекција урогениталног синуса, формирање вагине.

Уз благовремени третман започет, прогноза за живот ових пацијената је повољна. Како рана терапија замене дозвољава стимулацију тачног развоја гениталних органа код дјечака и девојака, прогноза је повољна у погледу очувања репродуктивне функције.

Адреногенитални синдром: болест код новорођенчета

Ова патологија карактерише одступања у структури и функционисању гениталија. Порекло болести још није утврђено, али лекари верују да се овај синдром развија због прекомерне производње андрогена од надбубрежног кортекса. Болест може бити узрокована различитим туморима или хиперплазијом урођене жлезде.

Шта је адреногенитални синдром

Конгенитална хиперплазија надлактице је најчешћа врста вербализирајућих патологија. Адреногенитални синдром је болест позната у светској медицини као Апера-Гама синдром. Његов развој повезан је са повећаном продукцијом андрогена и наглашеним смањењем нивоа кортизола и алдостерона, чији узрок је урођена дисфункција надбубрежног кортекса.

Последице одступања могу бити озбиљне за новорођенчад, јер је надбубрежни кортекс одговоран за производњу огромне количине хормона који регулишу рад већине система тела. Као резултат патологије у телу детета (то се може видети и код дечака и девојчица), превише мушких хормона и врло мало женских.

Тип наслеђивања

Сваки облик болести повезан је са генетским поремећајима: по правилу, аномалије су наследне по природи и преносе оба родитеља у дијете. Ријетко, тип наслеђивања адреногениталног синдрома је спорадичан - то се изненада јавља током формирања јајета или сперматозона. Наслањање адреногениталног синдрома се јавља на аутосомалном рецесивном начину (када су оба родитеља носиоци патолошког гена). Понекад болест утиче на дјецу у здравим породицама.

Адреногенитални синдром (АХС) карактеришу слиједећи обрасци који утичу на вјероватноћу ударања дјеце:

  • ако су родитељи здрави, али оба су носиоци гена за недостатак СтАР-а, постоји ризик да ће новорођенче патити од урођене хиперплазије надлактице;
  • ако је жена или мушкарац дијагностикован синдромом, а други партнер има нормалну генетику, онда ће сва деца у својој породици бити здрава, али ће постати носиоци болести;
  • ако је један од родитеља болестан, а други носилац адреногенетске патологије, онда ће половина деце у породици бити болесна, а друга половина ће носити мутацију у телу;
  • ако оба родитеља имају болест, сва њихова дјеца ће имати слична одступања.

Обрасци

Андрогенетска болест је условно подијељена на три типа - једноставно вирил, губљење соли и пост-пубертални (не-класични). Сорте имају озбиљне разлике, тако да сваки пацијент захтева детаљну дијагнозу. Како су облици адреногениталног синдрома:

  1. Вирил форма. Одликује се одсуством знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Преостали симптоми АГС су присутни у потпуности. Ова врста патологије је изузетно ријетко дијагностикована код новорођенчади, чешће код адолесцената (дечака и девојака).
  2. Солтер тип. Дијагностикује се искључиво код дојенчади током првих недеља / месеци живота. Код девојака примећује се псеудо-хермапхродитизам (спољашњи генитални органи су слични мушким органима, а унутрашњи органи су женски). Код дечака, синдром губитка соли се изражава на следећи начин: пенис има несразмерно велику величину у односу на теле, а кожа скротума има специфичну пигментацију.
  3. Не-класични изглед. Патологију карактерише присуство нејасних симптома и одсуство означене дисфункције надлактице, што знатно компликује дијагнозу АХС.

Адреногенитални синдром - узроци

Конгенитална дисфункција надбубрежних жлезда објашњава се само манифестацијом наследне болести, стога је немогуће стицати током живота или се инфицирати са таквом патологијом. По правилу, синдром се манифестује код новорођенчади, али ријетко АГС се дијагностикује код младих млађих од 35 година. Истовремено, такви фактори као што је примјена моћних лијекова, повећана радијацијска позадина и нежељени ефекти хормонских контрацептива могу активирати механизам патологије.

Без обзира на стимулус за развој болести, узроци адреногениталног синдрома су наследни. Прогноза изгледа овако:

  • ако породица има барем једног родитеља здраво, дијете је вероватно рођено без патологије;
  • у пару где је један носилац и други болесан АГС у 75% случајева ће се родити болесно дете;
  • у носиоцима гена, ризик од болесног дјетета је 25%.

Симптоми

АХС није смртоносна болест, али неки од његових симптома узрокују озбиљне психолошке нелагодности за човека и често доводе до нервозног срушења. Када дијагностикују патологију код новорођенчета, родитељи имају времена и прилика да помогну дјетету социјалној адаптацији, а ако се болест открије у школском узрасту или касније, ситуација може бити изван контроле.

Да се ​​утврди присуство АГС-а, може се извршити само након молекуларне генетичке анализе. Симптоми адреногениталног синдрома, који указују на потребу за дијагнозом, су:

  • нестандардна пигментација коже детета;
  • стабилно повећање крвног притиска;
  • ниски раст неприкладан за доба детета (због брзог завршетка производње одговарајућег хормона, раст се рано зауставља);
  • периодичне конвулзије;
  • Дигестивни проблеми: повраћање, дијареја, тешка формација плина;
  • девојке имају лабио, клиторис је неразвијен или, напротив, повећава величину;
  • код дјечака спољашња гениталија је несразмјерно велика;
  • девојке са АСД имају проблема са менструацијом, концепција дјетета (неплодност често прати болест), носи фетус;
  • Женски пацијенти често имају раст телесне длаке на челу са мушкарцима, а поред тога се примећују и бркови и брада.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Болест се може открити у раној фази новорођенчади због неонаталног скрининга 4 дана након рођења. Током теста, ка тестној траци примењује се капљица крви из пете на беби: ако је реакција позитивна, дијете се пребацује у ендоцринолошки диспанзер и понавља се дијагноза. Након потврђивања дијагнозе, почиње лечење АХС. Ако је адреногенитални синдром код новорођенчади рано откривен, онда је терапија лака, у случајевима касног откривања адреногенетске патологије комплексност терапије се повећава.

Код дечака

Болест код мушке деце се развија, обично са две или три године живота. Постоји побољшани физички развој: гениталије су увећане, активни раст косе се одвија, појављују се ерекције. Истовремено, тестиси заостају у расту и у будућности се уопште не заустављају. Као код дјевојчица, адреногенитални синдром код дјечака карактерише активан раст, али не траје дуго и, као резултат тога, особа и даље остаје ниска и чудна.

У девојкама

Патологија код дјевојчица се често изражава одмах при рођењу у вирилном облику. Лажни женски хермапхродитизам, карактеристичан за АГС, карактерише повећана величина клиториса, са отварањем уретре директно испод његове базе. Лабија у овом случају подсећа на подељени мушки скротум у облику (урогенитални синус није подељен на вагину и уретру, али се зауставља у развоју и отвара се под пенисним клиторисом).

Не ретко, адреногенитални синдром код дјевојчица је толико изражен да је приликом рођења беба тешко одмах одредити његов пол. У периоду од 3-6 година, дете активно расте косу на ногама, сложене косе, назад и девојка изгледа веома слично дечаку. Деца са АСД расту много брже од својих здравих вршњака, али њихов сексуални развој ускоро зауставља. Док су млечне жлезде и даље мале, а менструација је или потпуно одсутна или се појављује неправилно због чињенице да неразвијени јајници не могу у потпуности да обављају своје функције.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Могуће је идентификовати болест уз помоћ савремених студија хормонске позадине и визуелним прегледом. Лекар узима у обзир податке анамнестичких и фенотипски, нпр, длака у необично за жене област, развој млечних жлезда, мушког типа тела, опште образац / здрављу коже, итд.. АЦС развија захваљујући инсуфицијенције 17-алфа-хидроксилазе стога у крви пацијента може бити пратити ниво хормона ДЕА-Ц и ДЕА, који су прекурсори тестостерона.

Дијагноза такође укључује анализу урина за одређивање индикатора 17-цц. Биохемијска анализа крви омогућава вам да поставите ниво хормона 17-СНП и ДЕА-Ц у тело пацијента. Свеобухватна дијагноза, поред тога, укључује проучавање симптома хиперандрогенизма и других поремећаја ендокриног система. У исто време, индикатори се проверавају два пута - пре и после теста са глукокортикостероидима. Ако се, током анализе, ниво хормона смањи на 75% или више процената, то указује на то да производња андрогена искључиво надбубрежним кортексом.

Поред тестирања на хормоне, дијагностика адреногенитал синдром укључује ултразвук јајника, у којима лекар одређује ановулатион (могуће је утврдити да ли постоје фоликули различит ниво зрелости не преко преовулатори запремине). У таквим случајевима јајници су увећани, али волумен строма је нормалан и нема фоликула испод капсуле органа. Тек након свеобухватног прегледа и потврде дијагнозе почиње лечење адреногениталног синдрома.

Адреногенитални синдром - лечење

АБЦ није фатална патологија са фаталним исходом, па је вјероватноћа развоја неповратних промена у телу пацијента изузетно мала. Упркос томе, савремени третман адреногениталног синдрома не може се похвалити његове ефикасности и ефикасности. Пацијенти са таквом дијагнозом су присиљени да узму хормонске препарате за живот како би компензовали недостатак хормона глукокортикостероидне групе и борили се против осећаја инфериорности.

Остаје неистражене изгледе такве терапије, али постоје подаци који указују велику вероватноћу АЦС повезаних аномалија срца, костију, крвних судова, гастроинтестиналног тракта, онколошких болести. Ово објашњава потребу за редовним прегледом особа са дисфункцијом надбубрежне жлезде - да ради рендгенске кости, електрокардиограм, ултразвук перитонеума итд.

Видео

Информације представљене у чланку су само у информативне сврхе. Материјали у чланку не позивају на самотретање. Само квалификовани лекар може дијагнозирати и давати савете о третману на основу индивидуалних карактеристика одређеног пацијента.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром је наследна болест надбубрежних жлезда код којих је стероидогенеза оштећена због функционалног неуспјеха ензима. Манификују се вирилизацијом гениталија, физичком физиком, неразвијеношћу дојке, хирсутизмом, акнима, аменорејом или олигоменоријом, неплодношћу. У току дијагностике утврђују се нивои 17-хидроксипрогестерона, 17-кетостероида, андростенедиона, АЦТХ и врши се ултразвук јајника. Пацијентима је прописана хормонска терапија замене глукокортикоидима и минералокортикоидима, естрогеним у комбинацији са андрогеном или прогестином нове генерације. Ако је потребно, изводите пластичну хирургију гениталних органа.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром, или урођена дисфункција (хиперплазија) надбубрежног кортекса, најчешће је код наслеђених болести. Преваленца патологије разликује се међу представницима различитих националности. Класичне варијанте АГС код људи из кавкаских раса пронађене су са учесталошћу од 1:14 000 беба, док је међу Аласканским Ескимосима овај индикатор 1: 282. Инциденција међу Јеврејима је знатно већа. Према томе, некласични облик адреногениталног поремећаја налази се у 19% људи јеврејске националности ашкеназијске групе. Патологија се преноси аутозомним рецесивним начином. Вероватноћа да дете има овај синдром са носачем патолошког гена у оба родитеља достиже 25%, у носиоцу и пацијентовом браку - 75%. Ако један од родитеља има потпуну ДНК, клиничке манифестације синдрома код деце се не развијају. У присуству АДФ-а код оца и мајке, дете ће такође бити болесно.

Узроци адреногениталног синдрома

Код пацијената са наслеђеном надбубрежном хиперплазијом, генетски дефект се манифестује због недоследности ензимских система укључених у секрецију стероидних хормона. У 90-95% случајева, патологија се јавља када је оштећен ген, који је одговоран за синтезу 21-хидроксилазе, ензима који утиче на формирање кортизола. У другим клиничким случајевима, услед дефекта ДНК, поремећена је производња других ензима који обезбеђују стероидогенезу - СтАР / 20,22-десмолаза, 3-β-хидрокси-стероид дехидрогеназа, 17-α-хидроксилаза / 17,20-лиаза, 11-β-хидроксилаза, П450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетазе.

Код пацијената са знацима вирилизирајућег синдрома уместо активног гена ЦИП21-Б у кратком краку 6. аутосома постоји функционално неспособан псеудоген ЦИП21-А. Структура ових делова ДНК ланца је у великој мери хомологна, што повећава вјероватноћу претварања гена у мејозу, са кретањем дела нормалног гена у псеудоген или уклањањем ЦИП21-Б. Очигледно, ови механизми објашњавају постојање латентних облика болести, које дебитују у пубертету или постпуберталном периоду. У таквим случајевима, клинички знаци патологије постају видљиви након оптерећења која оштећују надбубрежну кортексу: озбиљне болести, повреде, тровања, ефекти зрачења, дуги период интензивног рада, психолошки напете ситуације итд.

Патогенеза

Механизам развоја најчешће варијанте адреногениталног синдрома са дефектом ЦИП21-Б-гена је принцип повратне спреге. Његова почетна веза је недостатак стероида - кортизола и алдостерона. Пропуштање процеса хидроксилације праћено је непотпуном транзицијом 17-хидроксипрогестерона и прогестерона у 11-деоксикортизол и деоксикортикостерон. Као резултат тога се смањује секреција кортизола и компензује овај процес у хипофизи, синтеза АЦТХ, хормона који узрокује компензациону хиперплазију надбубрежног кортекса, стимулише се да стимулише производњу кортикостероида.

Паралелно, синтеза анрогена се повећава и појављују се видљиви знаци њиховог утицаја на осетљива ткива и органе. Уз умерено смањење активности ензима, минералокортикоидна инсуфицијенција се не развија, јер је потреба тела за алдостерон скоро 200 пута нижа од кортизола. Само дубок генски дефекат узрокује тешке клиничке симптоме, који се манифестују од раног узраста. Патогенеза развоја болести у повреди структуре других ДНК сегмената је слична, али полазна тачка је поремећаји у другим везама стероидогенезе.

Класификација

Систематизација различитих облика вирилизирајуће хиперплазије надбубрежних жлезда заснована је на карактеристикама клиничке слике болести, тежини генетског дефекта и времену првих патолошких знакова. Озбиљност поремећаја је директно везана за степен оштећења ДНК. Специјалисти из области ендокринологије разликују следеће типове адреногениталног синдрома:

  • Солтер. Најтежа варијанта патологије, манифестована у првој години дететовог живота грубим кршењем структуре екстерних гениталних органа код дјевојчица и њиховог пораста дјечака. Активност 21-хидроксилазе није већа од 1%. Значајно кршење стероидогенезе доводи до озбиљних соматских поремећаја - повраћање, дијареја, конвулзије, прекомерна пигментација коже. Без лечења, ова деца умиру рано.
  • Једноставно вирилни. Ток болести је мање озбиљан него код варијанте губитка соли. Превладавају манифестације абнормалног развоја гениталија код женки, повећање њихове величине код дечака. Знаци надбубрежне инсуфицијенције су одсутни. Ниво 21-хидроксилазне активности је смањен на 1-5%. Са узрастом, пацијенти повећавају знаке вирилизације захваљујући стимулативном дејству андрогена.
  • Не-класични (пост пубертални). Најповољнији облик АХС, очигледни знаци који се јављају у пубертету иу репродуктивном добу. Спољашње гениталије имају нормалну структуру, клиторис код жена и пенис код мушкараца се могу увећати. Функционалност 21-хидроксилазе је смањена на 20-30%. Болест је откривена случајно током прегледа због неплодности или менструалне дисфункције.

Солтер и једноставни вирил типови адреногениталних поремећаја спадају у категорију антенаталне патологије, која се формира у утеро и манифестује од момента рођења. Са дефектом у структури других гена, примећују се ријетке варијанте болести: хипертензивно - класично (конгенитално) и некласично (касно), хипертермично, липидно, са водећим манифестацијама хирзутизма.

Симптоми адреногениталног синдрома

У антенаталним облицима болести (једноставни вирил и губљење соли), главни клинички симптом је видљива вирилизација гениталија. Новорођенчад показује знаке женског псеудохермапхродитизма. Клиторис је велики или у облику пениса, вестибулум вагине је дубок, формиран је урогенитални синус, лабиа мајора и лабија су увећани, перинеум је висок. Интерна гениталија се нормално развија. Код дечака пенис се увећава и скротум је хиперпигментиран. Поред тога, у случају усамљеног адреногениталног поремећаја, изражени су симптоми инсуфицијенције надбубрежне жлезде са тешким соматским поремећајима који су често некомпатибилни са животом (дијареја, повраћање, конвулзије, дехидрација итд.), Који се манифестују од 2-3 недеље старости.

Код девојака са једноставним вирусним АХС, док зуре, знаци вирилизације се повећавају, формира се диспластична физика. Због убрзавања процеса осицификације пацијента, одликује се кратким растом, широким раменима, уским карлицама и кратким удовима. Цевасте кости су масивне. Пубертет почиње рано (до 7 година) и настави са развојем секундарних мушких сексуалних карактеристика. Уочено је повећање клиториса, смањење тонова гласа, повећање мишићне јачине и формирање облика крикоидног хрскавичног хрскавице, типично за мушкарце. Груди не расте, менарха недостаје.

Мање специфичних су клинички симптоми у неквалитетним облицима вирилизирајућег синдрома који су настали у пубертету и након стресног оптерећења (спонтани поремећај у раној трудноћи, медицински абортус, операција итд.). Типично, пацијенти се сећају да су имали благи раст длаке у пазурама и длачицама док су још били у школи. Након тога, знаци хирзутизма се развијају растом штапића шака преко горње усне, дуж беле линије стомака, у грудном кошу, у зони брадавице. Жене са АХС жале се на упорне акне, порозност и масну кожу.

Менарцхе долази касно - за 15-16 година. Менструални циклус је нестабилан, интервали између менструација достижу 35-45 дана или више. Опажање током менструације је скромно. Младе жлезде су мале. Клиторис се мало повећао. Такве девојке и жене могу имати високу, уску карлице, широка рамена. Према запажањима стручњака из области акушерства и гинекологије, касније се развијају адреногенитални поремећаји, мање видљиви су спољни знаци карактеристични за мушкарце, а чешће се прекид мјесечног циклуса постаје водећи симптом. Са ретким генетским дефектима, пацијент се може жалити на повећање крвног притиска или, напротив, хипотензију са ниским перформансама и честим главобољама, хиперпигментацијом коже са минималним симптомима вирилизације.

Компликације

Главна компликација адреногениталног синдрома, о којој се пацијенти обраћају гинекологима породиља, је упорна неплодност. Што се раније појавила болест, мања је вероватноћа да ће остати трудна. Са значајним недостатком ензима и клиничким манифестацијама једноставног вирилизирајућег синдрома, трудноћа се уопште не јавља. Труднице са пуберталним и пост-пуберталним облицима болести спонтано спадају у раном периоду. Функционална инсуфицијенција цервикса је могућа при рођењу. Такве жене су склоније појављивању психо-емоционалних поремећаја - тенденција депресије, самоубилачког понашања, манифестација агресије.

Дијагностика

Дијагноза антенаталних типова АГС са карактеристичним променама у гениталним органима није тешка и спроводи се одмах након порођаја. У сумњивим случајевима, кариотипизација се користи за потврђивање женског кариотипа (46КСКС). Дијагностичка претрага постаје већа важност у касном клиничком дебију или латентном току са минималним спољним манифестацијама вирилизације. У таквим ситуацијама се користе следеће лабораторијске и инструменталне методе за идентификацију адреногениталног синдрома:

  • Ниво 17-ОХ прогестерон. Висока концентрација 17-хидроксипрогестерона, која је прекурсор кортизола, кључни је симптом дефицијенције 21-хидроксилазе. Његов садржај се повећава за 3-9 пута (са 15 нмол / л и више).
  • Стероидни профил (17-цс). Повећање нивоа 17-кетостероида у урину жена 6-8 пута указује на висок садржај андрогена који производи надбубрежни кортекс. Приликом извођења узорака преднизолона, концентрација 17-КС је смањена за 50-75%.
  • Садржај андростенедиона у серуму. Повећана перформанса овог веома специфичног метода лабораторијске дијагнозе потврђује повећану секрецију прекурсора мушких полних хормона.
  • АЦТХ ниво у крви. За класичне облике болести, карактеристична је компензацијска хиперсекретија адренокортикотропног хормона са антериорном хипофизном жлездом. Стога, синдром вирилизирајуће дисфункције, индекс је повишен.
  • Ултразвук јајника. У кортексу, фоликули се одређују у различитим фазама зрелости, а не до преовулативних величина. Јарице могу бити мало увећане, али раст строма није примећен.
  • Базално мерење температуре. Кривуља температуре је типична за ановулаторни циклус: прва фаза је растегнута, друга је скраћена због недостатка лутеума корпуса, који се не формира услед недостатка овулације.

Повећана концентрација ренина у крвној плазми је такође карактеристична за варијантну варијанту АГС. Диференцијална дијагноза поремећаја адреногениталних поремећаја насталих у периоду пубертета и рађања рађа се са синдромом полицистичних јајника, јајницима иробластома, надбубрежним андростеромима, вирилним синдромом хипоталамског порекла и уставним хирзутизмом. У тешким случајевима, ендокринолози, урологи и генетичари привлаче дијагностику.

Лечење адреногениталног синдрома

Главни начин корекције супресије надбубрежне адреналине је терапија замене хормона, која компензује недостатак глукокортикоида. Ако жена са скривеним АГС-ом нема репродуктивне планове, кожне манифестације хиперандрогенизма су безначајне, а мјесечни ритмички хормони се не користе. У другим случајевима, избор терапије зависи од облика ендокрине патологије, водећих симптома и степена његове тежине. Често именовање глукокортикоидних лекова допуњује друге медицинске и хируршке методе, одабране у складу са специфичном терапијском наменом:

  • Третман неплодности. Ако постоје планови за порођај, жена под контролом крвног андрогена узима глукокортикоиде док се мјесечни циклус овулације не обнови у потпуности и дође до трудноће. У резистентним случајевима, такође се прописују стимуланси за ојачавање. Да би се избегао побачај, хормонска терапија се наставља до 13. недеље гестационог периода. Естрогени се такође препоручују у првом тромесечју, а аналоги прогестерона, који немају андрогени ефекат, препоручују се у ИИ-ИИИ.
  • Корекција нередне менструације и вирилизације. Ако пацијент не планира трудноћу, али се жали на менструални поремећај, хирсутизам, акне, пожељно је имати естрогенске и антиандрогене ефекте и оралне контрацептиве који садрже последњу генерацију гестагена. Терапеутски ефекат се постиже за 3-6 месеци, међутим, на крају лечења у одсуству хормонске терапије замене, поново се јављају знаци хиперандрогенизма.
  • Лечење урођених облика АХС. Дјевојчицама са знаком лажног хермапхродитиса добијају адекватну хормонску терапију и врше хируршку корекцију облика гениталних органа - клитеротомију, интроитопластику (дисекција урогениталног синуса). У случају усамљених поремећаја адреногениталних поремећаја, поред глукокортикоида, под контролом активности ренина, минералокортикоиди се прописују повећањем терапеутских доза у случају интеркурентних обољења.

Појављују се одређене потешкоће у управљању пацијентом у случајевима када болест није дијагностикована у породничкој болници, а дјевојчица с тешком вирилизацијом гениталија је регистрована и одгојена као дечак. У одлуци да се обнови женски родни идентитет, пластична хирургија и хормонска терапија допуњују психотерапеутску подршку. Одлука о очувању цивилног мушкарца и уклањању материце са додацима узима се у изузетним случајевима на инсистирање пацијената, али се овај приступ сматра погрешним.

Прогноза и превенција

Предвиђање благовременог откривања адреногениталног синдрома и адекватно одабране терапије је повољно. Чак и код пацијената са значајном вирилизацијом гениталија након пластичне операције, могући су нормални сексуални живот и природно порођај. Хормонска терапија замене у било ком облику АГС-а доприноси брзој феминизацији - развоју млечних жлезда, појаве менструације, нормализације циклуса јајника, обнављања генеративне функције. Превенција болести се одвија у фази планирања трудноће.

Ако су случајеви сличне патологије уочени у роду, назначена је генетичка консултација. Тестирање АЦТХ за оба супружника омогућује дијагностификовање хетерозиготних кочија или латентних облика адреногениталног поремећаја. У трудноћи, синдром се може открити резултатом генетске анализе ћорионских ћелија вили или садржаја амниотске течности, добијеним методом амниоцентезе. Неонатални скрининг, спроведен 5. дана по рођењу, има за циљ да идентификује повишене концентрације 17-хидропрогестерона за брз избор терапеутских тактика.

Додатни Чланци О Штитне Жлезде

Међу читавим спектром хормона, то је однос ЛХ и ФСХ који одређују плодност, односно способност затрудње. Функција јајника зависиће од правилног односа ЛХ и ФСХ нивоа. Дакле, овај индикатор је тако важан аспект у дијагностици узрока неплодности и болести репродуктивног система.

Тонсилитис се у већини случајева развија у позадини бактеријске инфекције, међутим, вирусно порекло упале минуља није искључено. Фактори који изазивају запаљен процес укључују инхалацију хладног ваздуха, прашину, хипотермију, ефекат нацрта, употребу хладних напитака.

Хипофизна жлезда је веома важна ендокрина. Налази се на доњој површини мозга, у хипофизној фоси турског седла спхеноидне кости. Процес дура матер - дијафрагма седла - одваја хипофизну жлезду из лобањске шупљине.