Главни / Хипофиза

Адреногенитални синдром - све карактеристике патологије

За примарне и секундарне сексуалне карактеристике су хормони, од којих се неки производе у надбубрежним жлездама. Постоји урођена болест која се карактерише дисфункцијом ових ендокриних жлезда и прекомерним лучењем андрогена. Вишак мушких полних хормона у телу доводи до значајних промена у структури тела.

Адреногенитални синдром - узроци

Патологија укључена проистиче из урођене мутације генетског наслеђивања. Ретко је дијагностикована, учесталост појаве адреногениталног синдрома је 1 случај на 5000-6500. Промена генетског кода изазива повећање величине и погоршања надбубрежног кортекса. Смањена је производња специфичних ензима који су укључени у производњу кортизола и алдостерона. Њихов недостатак доводи до повећања концентрације мушких полних хормона.

Адреногенитални синдром - класификација

У зависности од степена раста надбубрежног корена и тежине симптома, описана болест постоји у неколико варијација. Облици адреногениталног синдрома:

  • лемљење;
  • вирила (једноставна);
  • постпубични (не-класични, атипични).

Адреногенитални синдром - облик губитка соли

Најчешћа врста патологије која се дијагностикује код новорођенчади или деце прве године живота. У усамљеној форми адреногениталног синдрома, хормонска дисбаланса и инсуфицијенција функције надбубрежног кортекса су карактеристични. Ова врста болести прати прениска концентрација алдостерона. Неопходно је одржавати баланс воде и соли у телу. Наведени адреногенитални синдром изазива кршење деловања срца и скокове у крвном притиску. Ово се дешава у позадини акумулације соли у бубрезима.

Адреногенитални синдром - вирил облик

Једноставна или класична верзија патологије није праћена феноменом инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Описани адреногенитални синдром (АГС вирилног облика) води само до промена спољашњих гениталних органа. Ова врста болести се дијагностикује и рано или одмах након рођења. Унутар репродуктивног система остаје нормално.

Пост-пубертални облик адреногениталног синдрома

Ова врста болести се назива и атипична, стечена и не-класична. Такав адреногенитални синдром се јавља само код жена које су сексуално активне. Узрок развоја патологије може бити или урођена мутација гена или тумор надбубрежног кортекса. Ова болест је често праћена неплодношћу, стога без адекватне терапије, адреногенитални синдром и трудноћа су некомпатибилни концепти. Чак и уз успјешну концепцију високог ризика од побачаја, фетус умире чак иу раним фазама (7-10 недеља).

Адреногенитални синдром - симптоми

Клиничка слика описане генетске абнормалности одговара узрасту и облику болести. Понекад се не може утврдити адреногенитални синдром код новорођенчади, због чега се секс детета може погрешно идентификовати. Специфични знаци патологије постају видљиви од 2-4 године, у неким случајевима се касније појављују, у адолесценцији или зрелости.

Адреногенитални синдром код дечака

У облику болести губитка соли постоје симптоми кршења равнотеже воде и соли:

  • дијареја;
  • тешко повраћање;
  • низак крвни притисак;
  • конвулзије;
  • тахикардија;
  • губитак тежине

Једноставни адреногенитални синдром код мушке деце има следеће симптоме:

  • увећан пенис;
  • прекомерна пигментација коже скротума;
  • тамни епидермис око ануса.

Новорођенчад се ријетко дијагностикује, јер је клиничка слика у раном добу блага. Касније (од 2 године) адреногенитални синдром је приметнији:

  • раст косе на тијелу, укључујући и гениталије;
  • низак, груфф глас;
  • хормонске акне (акне вулгарис);
  • маскулинизација;
  • убрзање формирања костију;
  • кратак раст.

Адреногенитални синдром код дјевојчица

Лакше је идентификовати болест која се разматра код женки, праћена је следећим симптомима:

  • хипертрофни клиторис, изгледа веома слично пенису;
  • лабиа мајора изгледа као скротум;
  • вагина и уретра се комбинују у урогенитални синус.

На позадини знакова, новорођенчад се понекад погрешно мисле и донесу у складу са нетачним полом. Због тога, у школи или адолесценцији, ова дјеца често имају психолошке проблеме. Унутар репродуктивног система девојке у потпуности је у складу са женским генотипом, па се осећа као жена. Дете почиње унутрашње контрадикције и потешкоће са прилагођавањем у друштву.

Након 2 године, конгенитални адреногенитални синдром карактерише следећи симптоми:

  • преурањен раст сложене косе и пазуха;
  • кратке ноге и руке;
  • мишићав;
  • изглед лица за косу (до осам година);
  • мушко тело (широка рамена, ужа карлица);
  • недостатак раста млечних жлезда;
  • кратак раст и масивно тело;
  • груби глас;
  • акне;
  • касни почетак менструације (не раније од 15-16 година);
  • нестабилан циклус, честе месечне кашњења;
  • аменореја или олигоменореја;
  • неплодност;
  • скок крвног притиска;
  • прекомерна пигментација епидермиса.

Адреногенитални синдром - дијагноза

Да би се идентификовала хиперплазија и дисфункција кортекса надбубрежне жлезде помогли су инструменталним и лабораторијским студијама. Да би се дијагностиковала адреногенитални конгенитални синдром код дојеница, извршено је темељито испитивање гениталних органа и рачунарске томографије (или ултразвука). Хардверски преглед вам омогућава да детектујете јајнике и материцу код дјевојчица са мушким гениталијама.

Да би се потврдила предложена дијагноза, врши се лабораторијска анализа адреногениталног синдрома. Укључује урин и тестове крви за ниво хормона:

  • 17-ОХ прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биокемија;
  • клинички преглед крви;
  • генерални тест урина.

Лечење адреногениталног синдрома

Немогуће је отклонити сматрану генетичку патологију, али се његове клиничке манифестације могу елиминисати. Адреногенитални синдром - клиничка упутства:

  1. Животни хормонални лекови. Да би се нормализовао рад надбубрежног корена и контролисао ендокрини баланс мораће се стално пити глукокортикоиди. Најповољнија опција је дексаметазон. Дозе се израчунавају појединачно и крећу се од 0,05 до 0,25 мг дневно. У случају облике болести соли, важно је узимати минералцортикоиде како би се одржала равнотежа воде и соли.
  2. Корекција изгледа. Пацијентима са описаном дијагнозом препоручују се пластична вагина, клиторектомија и друге хируршке процедуре како би се осигурало да гениталија правилног облика и одговарајуће величине.
  3. Редовне консултације са психологом (на захтев). Неким пацијентима је потребна помоћ у социјалној адаптацији и прихватању себе као пуноправне особе.
  4. Стимулација овулације. Жене које желе затрудњавати морају да пролазе кроз специјалан лек који обезбеђује корекцију менструалног циклуса и супресију производње андрогена. Глукокортикоиди се узимају читав период гестације.

Адреногенитални синдром: болест код новорођенчета

Ова патологија карактерише одступања у структури и функционисању гениталија. Порекло болести још није утврђено, али лекари верују да се овај синдром развија због прекомерне производње андрогена од надбубрежног кортекса. Болест може бити узрокована различитим туморима или хиперплазијом урођене жлезде.

Шта је адреногенитални синдром

Конгенитална хиперплазија надлактице је најчешћа врста вербализирајућих патологија. Адреногенитални синдром је болест позната у светској медицини као Апера-Гама синдром. Његов развој повезан је са повећаном продукцијом андрогена и наглашеним смањењем нивоа кортизола и алдостерона, чији узрок је урођена дисфункција надбубрежног кортекса.

Последице одступања могу бити озбиљне за новорођенчад, јер је надбубрежни кортекс одговоран за производњу огромне количине хормона који регулишу рад већине система тела. Као резултат патологије у телу детета (то се може видети и код дечака и девојчица), превише мушких хормона и врло мало женских.

Тип наслеђивања

Сваки облик болести повезан је са генетским поремећајима: по правилу, аномалије су наследне по природи и преносе оба родитеља у дијете. Ријетко, тип наслеђивања адреногениталног синдрома је спорадичан - то се изненада јавља током формирања јајета или сперматозона. Наслањање адреногениталног синдрома се јавља на аутосомалном рецесивном начину (када су оба родитеља носиоци патолошког гена). Понекад болест утиче на дјецу у здравим породицама.

Адреногенитални синдром (АХС) карактеришу слиједећи обрасци који утичу на вјероватноћу ударања дјеце:

  • ако су родитељи здрави, али оба су носиоци гена за недостатак СтАР-а, постоји ризик да ће новорођенче патити од урођене хиперплазије надлактице;
  • ако је жена или мушкарац дијагностикован синдромом, а други партнер има нормалну генетику, онда ће сва деца у својој породици бити здрава, али ће постати носиоци болести;
  • ако је један од родитеља болестан, а други носилац адреногенетске патологије, онда ће половина деце у породици бити болесна, а друга половина ће носити мутацију у телу;
  • ако оба родитеља имају болест, сва њихова дјеца ће имати слична одступања.

Обрасци

Андрогенетска болест је условно подијељена на три типа - једноставно вирил, губљење соли и пост-пубертални (не-класични). Сорте имају озбиљне разлике, тако да сваки пацијент захтева детаљну дијагнозу. Како су облици адреногениталног синдрома:

  1. Вирил форма. Одликује се одсуством знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Преостали симптоми АГС су присутни у потпуности. Ова врста патологије је изузетно ријетко дијагностикована код новорођенчади, чешће код адолесцената (дечака и девојака).
  2. Солтер тип. Дијагностикује се искључиво код дојенчади током првих недеља / месеци живота. Код девојака примећује се псеудо-хермапхродитизам (спољашњи генитални органи су слични мушким органима, а унутрашњи органи су женски). Код дечака, синдром губитка соли се изражава на следећи начин: пенис има несразмерно велику величину у односу на теле, а кожа скротума има специфичну пигментацију.
  3. Не-класични изглед. Патологију карактерише присуство нејасних симптома и одсуство означене дисфункције надлактице, што знатно компликује дијагнозу АХС.

Адреногенитални синдром - узроци

Конгенитална дисфункција надбубрежних жлезда објашњава се само манифестацијом наследне болести, стога је немогуће стицати током живота или се инфицирати са таквом патологијом. По правилу, синдром се манифестује код новорођенчади, али ријетко АГС се дијагностикује код младих млађих од 35 година. Истовремено, такви фактори као што је примјена моћних лијекова, повећана радијацијска позадина и нежељени ефекти хормонских контрацептива могу активирати механизам патологије.

Без обзира на стимулус за развој болести, узроци адреногениталног синдрома су наследни. Прогноза изгледа овако:

  • ако породица има барем једног родитеља здраво, дијете је вероватно рођено без патологије;
  • у пару где је један носилац и други болесан АГС у 75% случајева ће се родити болесно дете;
  • у носиоцима гена, ризик од болесног дјетета је 25%.

Симптоми

АХС није смртоносна болест, али неки од његових симптома узрокују озбиљне психолошке нелагодности за човека и често доводе до нервозног срушења. Када дијагностикују патологију код новорођенчета, родитељи имају времена и прилика да помогну дјетету социјалној адаптацији, а ако се болест открије у школском узрасту или касније, ситуација може бити изван контроле.

Да се ​​утврди присуство АГС-а, може се извршити само након молекуларне генетичке анализе. Симптоми адреногениталног синдрома, који указују на потребу за дијагнозом, су:

  • нестандардна пигментација коже детета;
  • стабилно повећање крвног притиска;
  • ниски раст неприкладан за доба детета (због брзог завршетка производње одговарајућег хормона, раст се рано зауставља);
  • периодичне конвулзије;
  • Дигестивни проблеми: повраћање, дијареја, тешка формација плина;
  • девојке имају лабио, клиторис је неразвијен или, напротив, повећава величину;
  • код дјечака спољашња гениталија је несразмјерно велика;
  • девојке са АСД имају проблема са менструацијом, концепција дјетета (неплодност често прати болест), носи фетус;
  • Женски пацијенти често имају раст телесне длаке на челу са мушкарцима, а поред тога се примећују и бркови и брада.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Болест се може открити у раној фази новорођенчади због неонаталног скрининга 4 дана након рођења. Током теста, ка тестној траци примењује се капљица крви из пете на беби: ако је реакција позитивна, дијете се пребацује у ендоцринолошки диспанзер и понавља се дијагноза. Након потврђивања дијагнозе, почиње лечење АХС. Ако је адреногенитални синдром код новорођенчади рано откривен, онда је терапија лака, у случајевима касног откривања адреногенетске патологије комплексност терапије се повећава.

Код дечака

Болест код мушке деце се развија, обично са две или три године живота. Постоји побољшани физички развој: гениталије су увећане, активни раст косе се одвија, појављују се ерекције. Истовремено, тестиси заостају у расту и у будућности се уопште не заустављају. Као код дјевојчица, адреногенитални синдром код дјечака карактерише активан раст, али не траје дуго и, као резултат тога, особа и даље остаје ниска и чудна.

У девојкама

Патологија код дјевојчица се често изражава одмах при рођењу у вирилном облику. Лажни женски хермапхродитизам, карактеристичан за АГС, карактерише повећана величина клиториса, са отварањем уретре директно испод његове базе. Лабија у овом случају подсећа на подељени мушки скротум у облику (урогенитални синус није подељен на вагину и уретру, али се зауставља у развоју и отвара се под пенисним клиторисом).

Не ретко, адреногенитални синдром код дјевојчица је толико изражен да је приликом рођења беба тешко одмах одредити његов пол. У периоду од 3-6 година, дете активно расте косу на ногама, сложене косе, назад и девојка изгледа веома слично дечаку. Деца са АСД расту много брже од својих здравих вршњака, али њихов сексуални развој ускоро зауставља. Док су млечне жлезде и даље мале, а менструација је или потпуно одсутна или се појављује неправилно због чињенице да неразвијени јајници не могу у потпуности да обављају своје функције.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Могуће је идентификовати болест уз помоћ савремених студија хормонске позадине и визуелним прегледом. Лекар узима у обзир податке анамнестичких и фенотипски, нпр, длака у необично за жене област, развој млечних жлезда, мушког типа тела, опште образац / здрављу коже, итд.. АЦС развија захваљујући инсуфицијенције 17-алфа-хидроксилазе стога у крви пацијента може бити пратити ниво хормона ДЕА-Ц и ДЕА, који су прекурсори тестостерона.

Дијагноза такође укључује анализу урина за одређивање индикатора 17-цц. Биохемијска анализа крви омогућава вам да поставите ниво хормона 17-СНП и ДЕА-Ц у тело пацијента. Свеобухватна дијагноза, поред тога, укључује проучавање симптома хиперандрогенизма и других поремећаја ендокриног система. У исто време, индикатори се проверавају два пута - пре и после теста са глукокортикостероидима. Ако се, током анализе, ниво хормона смањи на 75% или више процената, то указује на то да производња андрогена искључиво надбубрежним кортексом.

Поред тестирања на хормоне, дијагностика адреногенитал синдром укључује ултразвук јајника, у којима лекар одређује ановулатион (могуће је утврдити да ли постоје фоликули различит ниво зрелости не преко преовулатори запремине). У таквим случајевима јајници су увећани, али волумен строма је нормалан и нема фоликула испод капсуле органа. Тек након свеобухватног прегледа и потврде дијагнозе почиње лечење адреногениталног синдрома.

Адреногенитални синдром - лечење

АБЦ није фатална патологија са фаталним исходом, па је вјероватноћа развоја неповратних промена у телу пацијента изузетно мала. Упркос томе, савремени третман адреногениталног синдрома не може се похвалити његове ефикасности и ефикасности. Пацијенти са таквом дијагнозом су присиљени да узму хормонске препарате за живот како би компензовали недостатак хормона глукокортикостероидне групе и борили се против осећаја инфериорности.

Остаје неистражене изгледе такве терапије, али постоје подаци који указују велику вероватноћу АЦС повезаних аномалија срца, костију, крвних судова, гастроинтестиналног тракта, онколошких болести. Ово објашњава потребу за редовним прегледом особа са дисфункцијом надбубрежне жлезде - да ради рендгенске кости, електрокардиограм, ултразвук перитонеума итд.

Видео

Информације представљене у чланку су само у информативне сврхе. Материјали у чланку не позивају на самотретање. Само квалификовани лекар може дијагнозирати и давати савете о третману на основу индивидуалних карактеристика одређеног пацијента.

Адреногенитални синдром: узроци, знаци, дијагноза, како се лијечи, прогноза

Адреногенитални синдром (АГС) је хередитарна ензимопатија са урођеном хиперплазијом надбубрежног кортекса. Основа патологије је генетски утврђена повреда процеса стероидогенезе. АГС се карактерише хиперсекретијом андрогена од надбубрежних жлезда, супресијом производње гонадотропних хормона и глукокортикоида, поремећеном фоликулогенезом.

У званичној медицини, АГС се назива Апер-Гамма синдром. Одликује га хормонска неравнотежа у телу: прекомерни садржај андрогена у крви и недовољна количина кортизола и алдостерона. Последице ове болести су најопасније за новорођенчад. У њиховим телима има доста андрогених и неколико естрогена - мушких и женских полних хормона.

Први клинички знаци болести се јављају код деце непосредно након рођења. У неким изузетно ретким случајевима, АГС се детектује код особа старих од 20 до 30 година. Преваленца синдрома значајно варира међу етничким групама: она је највиша међу Јеврејима, Ескимима и члановима европске расе.

Мала анатомија

Надбубрежне жлезде су упарене ендокрине жлезде изнад горњег дела људских бубрега. Ово тијело осигурава несметано функционисање свих телесних система и регулише метаболизам. Надбубрежне жлезде, заједно са хипоталамичко-хипофизним системом, омогућавају хормонску регулацију виталних функција тијела.

Надбубрежне жлезде налазе се у ретроперитонеалном простору и састоје се од спољне кортикалне и унутрашње медуле. Кортикалне ћелије луче глукокортикостероид и полне хормоне. Кортикостероидни хормони регулишу метаболизам и енергију, пружају телу имунолошку одбрану, тонирају васкуларни зид и помажу да се прилагоде стресу. У медули су произведени катехоламини - биолошки активне супстанце.

Кортизол је хормон из групе глукокортикостероида излучених спољним слојем надбубрежних жлезда. Кортизол регулише метаболизам угљених хидрата и крвни притисак, штити организме од ефеката стресних ситуација, има благи антиинфламаторни ефекат и повећава ниво имунолошке заштите.

Алдостерон је главни минералокортикоид који производе ћелијске ћелије надбубрежног кортекса и регулише метаболизам воде и соли у телу. Он уклања вишак воде и натријума из ткива у интрацелуларни простор, спречава стварање едема. Делујући на бубрежне ћелије, алдостерон може повећати запремину крвотокова и повећати крвни притисак.

Класификација

Постоје три клиничке форме АГС-а, које се заснивају на различитим степенима дефицита 21-хидроксилазе:

  • Потпуно одсуство 21-хидроксилазе у крви доводи до развоја облика губитка. То је прилично често и опасно по живот. У телу новорођенчета поремећена је равнотежа воде и соли и реабсорпција у реналним тубулима долази до прекомерног уринирања. На позадини акумулације соли у бубрезима, поремећај рада срца се јавља и крвни притисак. Већ други дан живота, дете постаје летаргично, заспано, адинамично. Пацијенти често мокрају, бурпирају, сузе, скоро не једу. Деца умиру од дехидрације и метаболичких поремећаја. Код девојака примећују се феномени псеудо-хермапхродитизма.
  • Делимични недостатак 21-хидроксилазе је због типичног вирилног облика синдрома. Истовремено, у односу на нормалне нивое алдостерона и кортизола у крви, ниво андрогена се повећава. Ова патологија није праћена адреналном инсуфицијенцијом, већ се манифестује само сексуалном дисфункцијом. Код девојака, клиничка слика болести је много светлија него код дечака. Први симптоми се појављују одмах након порођаја. Повећање клиториса се креће од њене занемарљиве хипертрофије до потпуног стварања мушког пениса. У овом случају, јајници, материца и јајоводне цеви развијају се нормално. Касније откривање патологије и недостатак терапије доводе до прогресије болести. Код дечака са АГС, клиничка слика је мање изражена. Њихова гениталија при рођењу се правилно формирају. Синдром превременог пубертета манифестује се клинички за 3-4 године. Како дечак постаје старији, репродуктивно оштећење напредује: развија се олиго-или азооспермија.
  • Набављена је атипична касна или пост-пубертална форма. Она се развија само код жена које су сексуално активне и имају слабу клиничку слику све до потпуног одсуства симптома. Узрок патологије је обично тумор надбубрежних жлезда. Код пацијената са убрзаним растом, клиторис се увећава, акне, хирсутизам, дисменореја, болест полицистичних јајника и појављивање неплодности. Са овим обликом синдрома, ризик од побачаја и ране смрти је висок. Атипичан облик је тешко поставити дијагнозу, што је повезано са нејасношћу симптома и недостатком изражене дисфункције надлактице.

Етиопатогенеза

АГС се јавља код особа са конгениталним недостатком ензима Ц21 хидроксилазе. Да би се његова количина у телу одржавала на оптималном нивоу неопходан је потпуни ген који је локализован у аутосомима 6. хромозома. Мутација овог гена доводи до развоја патологије - повећања величине и погоршања функционисања кортикативног слоја надбубрежних жлезда.

Насљедство синдрома се одвија на аутосомалном рецесивном начину - одмах од оба родитеља. Носилац једног мутант генског синдрома се не манифестује клинички. Манифестација болести је могућа само ако постоје неисправни гени у оба аутосома шестог пара.

Паттерни наследног преноса адреногениталног синдрома:

  1. Бебе рођене здравим родитељима који носе мутантни ген могу наследити надбубрежну хиперплазију.
  2. Деца рођена здравој мајци од болесног оца су здрави носиоци болести.
  3. Деца која су рођена здравој мајци из мутација носиоца оца, у 50% случајева, АХС ће болети, а 50% њих ће остати здрави носиоци погођеног гена.
  4. Дјеца рођена болесним родитељима наследити ће ову болест у 100% случајева.

У изузетно ретким случајевима, адреногенитални синдром се наследи спорадично. Нагли почетак патологије је због негативног утицаја на процес формирања женских или мушких ћелија. У изузетно ретким случајевима, болесна деца су рођена апсолутно здравим родитељима. Узрок ових абнормалности може бити надбубрежна неоплазма и хиперпластични процес у жлездама.

Патогенетске везе АГС:

  • дефект гена који кодира ензим 21-хидроксилаза,
  • недостатак овог ензима у крви,
  • кршење биосинтезе кортизола и алдостерона,
  • активација хипоталамус-хипофизно-надбубрежног система,
  • хиперпродукција АЦТХ,
  • активна стимулација надбубрежног кортекса
  • повећање кортикалног слоја услед пролиферације ћелијских елемената,
  • акумулација прекурсора кортизола у крви,
  • хиперсекретија надбубрежних андрогена,
  • женски псеудо-хермапхродитизам,
  • синдром превременог пубертета код дечака.

Фактори ризика који активирају механизам патологије:

  1. узимајући снажне дроге
  2. повећан ниво јонизујућег зрачења,
  3. дуготрајна употреба хормонских контрацептива,
  4. повреде
  5. међусобне болести
  6. наглашава
  7. оперативне интервенције.

Узроци АХС су искључиво наследни, упркос утицају изазивајућих фактора.

Симптоматологија

Главни симптоми АГС:

  • Болна деца у раним годинама су висока и имају велику телесну масу. Како се тело детета развија, њихов изглед се мења. Већ до дванаест година, раст се зауставља и тјелесна тежина се враћа у нормалу. Одрасли се разликују по кратком порасту и танком ткиву.
  • Знаци хиперандрогенизма: велики пенис и мале тестисе код дјечака, пенис клиторис и дистрибуција мушке косе код девојака, присуство других мушких знакова код дјевојчица, хиперсексуалност, груб глас.
  • Брзи раст са костном деформацијом.
  • Нестабилно ментално стање.
  • Стална хипертензија код деце и диспепсија су неспецифични знаци који су присутни код многих болести.
  • Хиперпигментација коже детета.
  • Периодични грчеви.

Солтерарни облик се разликује од тешког курса и ријетко је. Болест се манифестује:

  1. споро сисање
  2. смањење крвног притиска,
  3. дијареја,
  4. тешко повраћање
  5. грчеви
  6. тахикардија
  7. поремецај микроциркулације,
  8. губитак тежине
  9. дехидратација
  10. метаболичка ацидоза,
  11. повећава адинамиа
  12. дехидратација,
  13. срчани застој због хиперкалемије.

Солтерарну форму карактерише хиперкалемија, хипонатремија, хипохлоремија.

Поједини облик АГС-а код дјечака у доби од две године манифестује се:

  1. увећање пениса
  2. хиперпигментација скротума,
  3. затамњење коже око ануса,
  4. хипертрихоза
  5. појављивање ерекције
  6. у ниском, грубом гласу
  7. појаву акне вулгарис,
  8. маскулинизација
  9. убрзано формирање костију,
  10. кратак раст

Постпубертална форма се манифестује код адолесценткиња:

  1. касна менарха
  2. нестабилан менструални циклус са повредом фреквенције и трајања,
  3. олигоменореја,
  4. раст косе на атипичним местима
  5. масна кожа на лицу,
  6. увећане и увећане поре
  7. мушка физика
  8. микромастија.

Да би изазвали развој овог облика АХС, може доћи до абортуса, побачаја, трудноће која није у развоју.
Код девојака, класични вирил форма АГС манифестује унутрашња структура спољашњих гениталија: велики клиторис и продужетак отвора уретре на глави. Велике лабије подсећају на скротум, у пазуху и сложене косе почињу да расте рано, скелетне мишиће се брзо развијају. Изражена АГС не одређује увек пол секса новорођенчета. Болне девојке изгледају као момци. Они не расте млечне жлезде, менструација одсутна или постане неправилна.

Деца са АЦС-ом налазе се у диспанзеру код дечјих ендокринолога. Уз помоћ модерних терапеутских техника, стручњаци врше медицински и хируршки третман синдрома, што омогућава тијелу дјетета да се правилно развија у будућности.

АХС није смртоносна болест, иако неки од његових симптома психолошки погађају пацијенте, што често доводи до депресије или нервозе. Правовремено откривање патологије код новорођенчади омогућава болесној деци да се временом прилагоде у друштву. Када се открије болест код деце школског узраста, ситуација често излази из контроле.

Дијагностичке мере

Дијагноза АГС базирана је на анамнестичним и фенотипским подацима, као и резултатима хормоналних студија. Током општег прегледа, процењује се број пацијената, висина, стање гениталних органа, степен расподеле косе.

Лабораторијска дијагноза:

  • Хемограм и биохемија крви.
  • Проучавање скупа хромозома - кариотип.
  • Истраживање хормонског статуса коришћењем ензимског имуноассаи-а, који показује садржај кортикостероида и АЦТХ у серуму.
  • Радиоимунски тест одређује количину кортизола у крви и уринима.
  • У сумњивим случајевима, тачна дијагноза омогућава молекуларну генетичку анализу.

Инструментална дијагностика:

  1. Радиографија зглобних зглобова нам омогућава да утврдимо да је коштани период пацијената испред пасоша.
  2. Код ултразвука, девојке се налазе у материци и јајницима. Ултразвук јајника има важну дијагностичку вредност. Пацијенти проналазе мултифоликуларне јајнике.
  3. Томографска студија надбубрежних жлезда вам омогућава да искључите туморски процес и одредите постојећу патологију. У АГС, парна жлезда је значајно повећана, док је његов облик у потпуности сачуван.
  4. Скенирање радионуклида и ангиографија су помоћне дијагностичке методе.
  5. Пункција аспирације и хистолошки преглед пунктата са проучавањем ћелијског састава се изводе у посебно тешким и напредним случајевима.

Неонатални преглед се врши четвртог дана након рођења бебе. Капљица крви узима се из пете новорођенчета и наноси се на тест траку. Од добијених резултата овиси о даљој тактици болесног детета.

Третман

АГС захтева третман доживотног хормона. За одрасле жене, супститутивна терапија је неопходна за феминизацију, за мушкарце се изводи да би се елиминисала стерилност, а деца да превладају психолошке тешкоће повезане са раним развојем секундарних сексуалних карактеристика.

Терапија лековима болести је употреба следећих хормоналних лекова:

  • За корекцију хормонске функције надбубрежних жлезда, пацијентима се прописују глукокортикоиди - "Декаметхасоне", "Преднисолоне", "Хидроцортисоне".
  • Када је побачај препоручио "Дупхастон".
  • Естроген-андрогени лекови се показују женама које не планирају будућу трудноћу - "Диане-35", "Марвелон".
  • Да би се нормализовала функција јајника, неопходно је узимати оралне контрацептиве са прогестинима.
  • Од нехормонских лекова смањује хирсутизам "Веросхпирон".

Могуће је спријечити кризу инсуфицијенције надлактице повећањем дозе кортикостероида за 3-5 пута. Лечење се сматра ефикасно ако жене имају нормалан менструални циклус, појавила се овулација, а трудноћа је почела.

Хируршки третман АХС-а врши се код дјевојчица узраста од 4-6 година. Састоји се из корекције екстерних гениталних органа - пластике вагине, клиторектомије. Психотерапија је индицирана за оне пацијенте који се не могу прилагодити друштву и не перципирају себе као пуноправне особе.

Превенција

Ако постоји историја хиперплазије надбубрежне жлезде у породичној историји, сви парови треба консултовати генетичара. Пренатална дијагноза је динамичан мониторинг труднице у ризику од 2-3 месеца.

Превенција АГС-а укључује:

  1. редовни прегледи код ендокринолога,
  2. скрининг новорођенчад
  3. пажљиво планирање трудноће
  4. испитивање будућих родитеља за разне инфекције,
  5. елиминисање утицаја претећих фактора
  6. посетите генетику.

Прогноза

Правовремена дијагноза и терапија замене квалитета чине прогнозу болести релативно повољном. Рани хормонски третман стимулише правилан развој гениталних органа и омогућава очување репродуктивне функције код жена и мушкараца.

Ако хиперандрогенизам настави или није подложан корекцији са лековима кортикостероида, пацијенти остају мала и имају карактеристичне козметичке недостатке. То крши психосоцијалну адаптацију и може довести до нервозног срушења. Адекватно лечење омогућава женама које имају класичне форме АХС да затрудну, носе и рађају здраво дијете.

Адреногенитални синдром - како то идентификовати и ублажити ток болести

Многи облици ове болести праћене су повећаног лучења надбубрежних жлезда мушких полних хормона (андрогена), што доводи код жена конгениталне адреналне хиперплазије обично праћена развојем вирилизација, односно мушких секундарних сексуалних карактеристика (раст длаке и мале-ћелавости, дубоким гласом, развој мишића). У том погледу, раније је ова патологија названа "конгенитални адреногенитални синдром".

Дефиниција и релевантност патологије

Адреногенитал синдром или конгениталне адреналне хиперплазије (ВДКН) или конгениталне адреналне хиперплазије (ЦАХ) представља групу наследних болести која испољавају хроничне примарну адреналне инсуфицијенције и патолошка стања у облику поремећаја сексуалног диференцијације и сексуалном развоју и прераног сексуалног развоја.

Значајно место у овом проблему заузимају некласичне варијанте патологије, које се накнадно манифестују таквим репродуктивним поремећајем као побачај и неплодност. Укупна учесталост појављивања класичних облика болести је прилично висока. Више људи пати од белаца.

У типичним случајевима, међу различитим групама становништва, ВДКН код новорођенчади је детектован са фреквенцијом 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 у Москви). Штавише, ако су монозиготи (оба алела у генотипу су исти), она се јавља са просечном учесталошћу од 1: 5 000-1: 10 000, затим хетерозиготним адреногениталним синдромом - са учесталошћу од 1:50.

У недостатку благовремене дијагнозе и неадекватне терапије замене, могуће су озбиљне компликације. У овим случајевима, по правилу, прогноза болести је неповољна. То је претња по здравље и живот свих пацијената, али адреногенитални синдром је посебно опасан код деце у неонаталном периоду. С тим у вези, доктори различитих специјализација морају се суочити са проблемом ЦДЦХ-а и пружањем савјетодавне и медицинске помоћи - у гинекологији и акушерству, у педијатрији, ендокринологији и терапији, у педијатријској и одраслим хирургијама, у генетици.

Адреногенитални синдром код дјевојчица је много чешћи него код дјечака. У другом случају, праћени су само мањи клинички симптоми типа прекомерног (преураног) развоја фенотипских секундарних сексуалних карактеристика.

Узроци и патогенеза болести

Значење принципа етиологије и патогенезе је већ закључено у дефиницији ове патологије. Разлог њеног настанка је дефект (наслеђена) један од гена који кодирају одговарајуће ензиме који су укључени у синтези коре надбубрега стероида (у стероидогенезе), посебно, кортизола или транспортних протеина коре надбубрега. Ген који регулише нормалну синтезу кортизола локализован је у једном пару шестог аутосома, па је начин наслеђивања адреногениталног синдрома аутосомни рецесиван.

То значи да постоје носиоци болести, односно група људи чије је патолошко стање скривено. Дете, отац и мајка (од којих свака) имају такву скривену патологију могу се родити очигледним знацима болести.

Главна веза у механизму развоја свих поремећаја је оштећена биосинтеза кортизола и његова недовољна производња услед дефекта ензима 21-хидроксилазе. Недостатак кортизола, у складу са принципом обрнуте неурохормоналне комуникације, је фактор који стимулише секрецију предње хипофизе са додатном количином адренокортикотропног хормона. А вишак другог, заузврат, стимулише функцију надбубрежног кортекса (стероидогенеза), што доводи до његове хиперплазије.

Адренална хиперплазија узрокује активну секрецију не само прогестерона и 17-хидроксипрогестерона, односно стероидних хормона који претходи ензимској блокади, али и андрогена, који се синтетишу независно од ензима 21-хидроксилазе.

Према томе, резултати свих ових процеса су следећи:

  1. Недостатак кортизолног глукокортикостероида.
  2. Висок компензацијски садржај у телу адренокортикотропног хормона.
  3. Недостатак минералцортикоидног хормона алдостерон.
  4. Прекомерна секреција надбубрежних жлезда прогестерона, 17-хидроксипрогестерона и андрогена.

Облици адреногениталног синдрома

У складу са врстом ензима, који садржи дефект гена, тренутно разликују 7 Нозолоска синдром варијанте, од којих је једна Липоид (масна) адреналне хиперплазије због недостатка протеина СтАР / 20,22-десмоласе и преостали шест резултата од дефекта следећих ензима :

  • 21-хидроксилаза;
  • 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа;
  • 17-алфа хидроксилаза / 17,20-лиаза;
  • 11 бета хидроксилаза;
  • П450 оксидоредуктаза;
  • алдостерон синтетаза.

У просјеку, 95% болести је узроковано адреногениталним синдромом због недостатка ензима 21-хидроксилазе, остали облици су врло ретки.

У зависности од природе дефеката наведених ензима и клиничких манифестација, следеће варијанте болести су представљене у класификацији.

Једноставан вирил облик

Подијељено у конгениталне класичне, у којима је активност 21-хидроксилазе мања од 5%, а не класични или касни пубертет (активност истог ензима је мања од 20-30%).

Солтер форма (класична)

Развија се када:

  • 21-хидроксилазна активност мања од 1%;
  • недостатак ензима 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, који се јавља код особа са мушким генотипом са симптомима мушког лажног хермапхродитиса, и код особа са женским генотипом - без знакова вирилизације;
  • недостатак протеина СтАР / 20,22-десмолаза, манифестован код људи са женским фенотипом врло тешким обликом хиперпигментације;
  • недостатак ензима алдостерон синтетазе.

Хипертензивни облик

У којој су:

  1. Класична или конгенитална, настала услед недостатка ензима 11-бета-хидроксилазе и развој са вирилизацијом код људи са женским фенотипом; недостатак ензима 17-алпха-хидрокиласе / 17,20-лиасе - са отежаним растом, спонтаност пубертета, са женским генотипом - без симптома вирилизације, са мушким родом са лажним мушким хермапхродитизмом.
  2. Некласични ор лате - недостатак ензима 11-бета-хидроксилазе (код пацијената са женском фенотипа - са симптомима Вирилизација), недостатак фермента17-алфагидроксилаза / 17,20-лиаза - са закашњењем раста и пубертета спонтаности, без Вирилизација у особа са женски генотип, са лажним мушким хермапхродитисом - у присуству мушког генотипа.

Симптоми патологије

Клинички симптоми и поремећаји у телу метаболичких процеса карактерише велика разноврсност. Они зависе од врсте ензима, степена његовог недостатка, тежине генетског дефекта, кариотипа (мушког или женског) пацијента, врсте јединице за синтезу хормона итд.

  • Са вишком адренокортикотропног хормона

Као резултат високог садржаја адренокортикотропни хормона у телу, која, као конкурент меланоците стимулирајући хормон се везује за рецепторе на овог другог и стимулише коже меланин, која се манифестује у хипер гениталијама и кожних набора.

  • Недостатак кортизолног глукокортикостероида

То доводи до синдрома хипогликемије (ниске вредности глукозе у крви), који се може развити у било које доба уз неадекватну терапију замјене. Посебно тешка хипогликемија преноси се на новорођену бебу. Његов развој се лако може покренути неправилним или неправилним (неблаговременим) храњењем или другим повезаним болестима.

  • Са недостатком алдостерона

Стероидни хормон алдостерон је главни минералцортикоид који утиче на метаболизам соли у телу. Повећава излучивање калиј-јона у уринима и доприноси задржавању натријумових јона и хлора у ткивима, што доводи до повећане способности другог да задржи воду. Са недостатком алдостерона развија се поремећај метаболизма воде и електролита у облику "синдрома губитка соли". Изражава се регургитацијом, поновљеном масивном (у облику "фонтане") повраћања, повећањем дневног волумена урина, дехидратацијом тела и озбиљном жеђом, смањењем крвног притиска, повећањем броја срчаних контракција и аритмија.

  • Прекомерна секреција антитела

Током периода ембрионалног развоја фетуса са женским кариотипом (46КСКС), он изазива вирилизацију екстерних гениталних органа. Интензитет ове вирилизације може бити од 2. до 5. степена (у складу са Прадер скалом).

  • Прекомерна синтеза надбубрежних андрогена

Прекомјерни дехидроепиандростерон, андростенедион, тестостерон након порођаја доводи дјечаке до преурањеног исосексуалног пубертета, који се манифестује повећањем пениса и ерекција. Преурањен сексуални развој девојака са адреногениталним синдромом се јавља на хетеросексуалном типу и манифестује се повећањем и напонским клиторисом.

У мушкој и женској дјеци, у доби од 1.5-2 године, примећује се појављивање акни, сложеног длака и груби глас. Поред тога, убрзава се линеарни раст, али истовремено је диференцијација коштаног ткива бржа од њеног линеарног раста, због чега су до 9-11 године затворене епифизне зглобне зоне. На крају, као резултат тога, деца и даље остају ометана.

  • Солтерарни (класични) облик

Најтежи облик адреногениталног синдрома, који се код деце, и мушкараца и жена, манифестује већ у првим данима и недељама након порођаја успореним повећањем телесне тежине, "избацивањем" поновљеног повраћања, недостатка апетита, абдоминалног бола, регургитације, ниског садржаја натријумове јоне и повишене - калијумове јоне. Губици натријум хлорида (соли), заузврат, доводе до дехидрације тела и погоршавају учесталост и масивност повраћања. Поражава се телесна тежина, летаргија и тешкоће сисања. Као резултат одсуства или неблаговремене и неадекватне интензивне неге, могуће је развити колаптоидно стање, фатални кардиогени шок.

  • У случају облика вируса и соли

Интраутерин хиперандрогенизам је способан да стимулише вирилизацију екстерних гениталних органа до те мере да девојке имају различит степен фузије скроталног шуита и увећаног клиториса. Понекад, спољне гениталије девојке чак имају потпуну сличност са мушкарцима, због чега су га запослени у породилићној болници региструју, а родитељи раде као дечак. Код дечака спољашња гениталија је погодна, понекад је величина пениса можда нешто већа.

По порођају и девојчице и дјечаци доживљавају повећање клиничких манифестација вишка андрогена - повећање стопе сазревања и физичког развоја кости, као и повећање величине клиториса и њене тензије код дјевојчица, повећања величине пениса и појављивања ерекције код дечака.

  • Манифестација некласичних облика болести

Запажено је у старости од 4 до 5 година само у облику превременог раста длаке у аксиларном и пубичном подручју. Остали клинички симптоми овог облика не постоје.

  • У хипертензивном облику

Карактеристика хипертензивне форме је повишен крвни притисак, који се јавља секундарно као резултат компензацијског повећања концентрације деоксикортикостерона, што је мали минерално-кортикоидоидоидни хормон надбубрежног кортекса. Под његовим утицајем, долази до кашњења у телу натријумових соли и, сходно томе, воде, што доводи до повећања запремине крви у крви. Понекад је могуће истовремено смањење калијумових соли, праћено мишићном слабошћу, поремећајима срчаног ритма, повећаном жеђом у односу на позадину повећања дневне диурезе, кршењем статуса киселинске базе крви.

Дијагностика

Тренутно постоје дијагностичке опције за планирање трудноће (са очуваном плодношћу), у пренаталном и неонаталном периоду. Прве две врсте дијагностике спроводе се у случајевима присуства анамнестичких или клиничких лабораторијских података, што указује на могућност присуства одговарајуће наследне патологије код родитеља или фетуса.

У циљу утврђивања степена ризика за будућност фетуса у фази планирања трудноће код мушкараца и жена су узорци са адренокортикотропним хормоном. Они вам омогућавају да потврдите или одбијете присуство хетерозиготног стања носача или некласицног облика урођене дисфункције надбубрежног кортекса.

Клиничке смернице за пренаталну дијагнозу (развој фетуса) укључују:

  1. Генетичка анализа адреногенитал синдром који је студија током хорионских ресица ДНК ћелије првом триместру, у другом кварталу - у молекуларној генетичку анализу ДНК ћелија садржаних у амнионске течности која омогућава за дијагнозу или дефицијенција ензима 21-хидроксилазе.
  2. Дефиниција концентрација прве триместра 17-хидроксипрогестерон и андростенедионе у крви трудница иу амнионске течности добијених за проучавање хорионских ресица, а у другом триместру - у крви трудноће иу водама, добијених амниоцентезе. Ове анализе пружају могућност да се идентификује недостатак ензима 21-хидроксилазе. Поред тога, анализа амнионске течности омогућава утврђивање концентрације 11-деоксикортизола ради откривања недостатка ензима 11-бета-хидроксилазе.
  3. Одређивање кариотипа пола и типкања гена компатибилности ткива (ХЛА) проучавајући ДНК добијену из хорионских вили, који се сакупљају на 5-6 недеља гестације у складу са методом биопсије пункције.

Неонатални преглед (у неонаталном периоду) у Русији је спроведен од 2006. године. У складу с тим, студија нивоа крви 17-хидроксипрогестерона врши се код свих дјеце пети дан по рођењу. Неонатални скрининг омогућава брзо и оптимално решавање проблема дијагнозе и лечења болести.

Третман

Сви пацијенти са адреногениталним синдромом су прописани континуираном терапијом замене глукокортикоидним лековима, који омогућавају компензацију недостатка кортизола у организму и потисну (према механизму повратних информација) вишку секреције адренокортикотропног хормона. За децу са отвореним подручјима раста костију, Цортеф је изборно средство, што представља таблете хидрокортизона. У адолесценцији и старијем третману дозвољени су хормонски лекови продужене акције - преднизон и дексаметазон.

Кортеф и Кортинефф лекови који се користе у лечењу адреногениталног синдрома

Када солтериаиусцхеи облик болести је даље додељен глукокортикоида лек "Флоринеф" или Флудрокортизон, што представља синтетички адренокортикалне хормон са високим минералкортикоиднои активношћу. Новорођенчад, осим флудрокортизона, треба додати натријум хлорид у дневној дози од 1-2 грама у облику слане воде до уобичајеног храњења.

Да би се спречило предозирање хормоналних лекова и избор адекватних доза, потребно је стално праћење физичког развоја и лабораторијских студија хормонских нивоа. Такви индикатори у односу на глукокортикоидну терапију су подаци о стопи промјена у расту, сазревању костију, телесној тежини и клиничким симптомима виралног синдрома, серуму 17-хидроксипрогестерон или андростенедиону, и уринарни ослобађање прегнатриола.

Адекватност дозирања Цоринефф-а може се проценити присуством и учесталошћу регургитације, нарочито "избацивањем", количином повећања телесне масе, кожним дерматором, апетитом и код старије деце - крвним притиском. Из лабораторијских студија, нивои натријумових и калијумових јона у крви, промјене у активности плазма ренина су објективне важности. Одређивање нивоа последњег је неопходно код свих пацијената, без обзира на присуство и тежину симптома губитка соли.

Осим конзервативног лечења, код дјевојчица узраста 1-2 године са класичним облицима патологије врши се једнозаходна хируршка (феминизирајућа) пластика спољашњих гениталних органа. Са значајном озбиљношћу вирилизације, 1-2 године након првог менструалног крварења, али пре почетка сексуалне активности, предузима се друга фаза хируршког третмана, која се састоји од конвенционалне или комбиноване интретопластике.

Адреногенитални синдром у броју наслеђних ендокриних обољења је најчешћи. Међутим, њено благовремено откривање и адекватна терапија, што је посебно олакшано неонаталним прегледом, омогућило је људима ову патологију довољно високим квалитетом живота.

Додатни Чланци О Штитне Жлезде

У лечењу тусилитиса и процеду за прање бубрега је обавезно. Кроз ову процедуру можете се ослободити насталих густраних плака и саобраћајних заглављивања. Прање можете обављати код куће.

Током трудноће, жена узима много тестова који се могу користити за праћење здравља мајке и бебе у материци. Међу другим показатељима, важно место заузима тест за хормоне, наиме, квантитативни индикатор хормона стимулације штитасте жлезде.

Штитна жлезда је једна од највећих међу другим органима унутрашње секреције. Његова главна сврха је производња тироидних хормона. За функционисање тела потребан је јод.