Главни / Цист

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром - врло специфична патологија, али није добро позната. У одређеном смислу то може послужити као тужна илустрација бајке о Цар Салтану, Александру Сергејуевичу Пушкину, али то не олакшава пацијентима. Сећате се крилатих линија, чије значење већина људи мало помисли: "Краљица је носила сина ноћу, а не кћери"? Да ли сте сигурни да је ово само метафора аутора? Ништа слично! Такви "симптоми" се понекад дешавају, и код дечака и девојчица, али то не значи да је дете хермафродит. Патологија је позната у светској медицинској пракси под различитим именима: конгенитална хиперплазија (дисфункција) надбубрежног кортекса или Апера-Гамаиовог синдрома, али домаћи експерти преферирају традиционалнију дефиницију "адреногениталног синдрома код деце", иако то није сасвим тачно. Шта је то: тужна шала природе, честа генетска патологија или ретка медицинска појава, која је готово невероватна у стварном животу? Хајде да то схватимо заједно.

Суштина проблема

Људско тијело је изузетно сложен систем, тако да неуспех једног чвора често доводи до озбиљних проблема у читавом "механизму". Дакле, ако се због једног или другог разлога узнемиравају радови надбубрежних жлезда (тачније њихова коре), последице могу бити веома тужне, јер су ове ендокрине жлезде одговорне за производњу многих хормона који регулишу рад свих органа и система тела. Адреногенитални синдром карактерише повећано ослобађање андрогена и значајно смањење нивоа алдостерона и кортизола. Другим ријечима, у телу новорођенчета (подједнако се односи и на дјечаке и дјевојчице), превише мушких хормона и врло мало женских.

Оно што може довести до тога је лако погађати. Мало касније ћемо говорити о симптомима и клиничким манифестацијама, али у сваком случају би била велика грешка да се овакав клинац погријеши. За разлику од других одраслих особа, чији се секс с великим тешкоћама претпоставља, дете са урођеном генетском патологијом дефинитивно није крива. Ипак, инерција размишљања и лоша навика о висећим ознакама на све је страшна сила, дакле, новорођенчад "средњег секса" (један израз вреди!) Није најпријатнија судбина. Али са правим приступом (и најважније за медицинско особље) такав сценарио се може избјећи. Тачна и правовремена дијагноза, адекватан третман и појединачни (!) Приступ сваком пацијенту значајно ће смањити вероватноћу да ће дијете постати парија.

Класификација

У солидним научним радовима, адреногенитални синдром (АХС) је конвенционално подијељен на три типа: усамљени, једноставни вирусни и неокласични (постпубертални). Они се веома разликују, јер је још једна непријатна пракса кућне здравствене заштите - дијагностике искључиво на основу неколико клиничких манифестација - потпуно неприхватљива.

  1. Солтерари форм. Изражава се искључиво код новорођенчади (током првих неколико недеља и месеци живота). Код дјевојчица, видљиви су симптоми псеудохермапхродитизма (спољне гениталије су "мушке", а унутрашње су већ нормалне, "женске"). Код дечака, величина пениса је несразмјерно велика, а кожа на скротуму подлеже пигментацији различите тежине.
  2. Једноставна вирилна форма. Варијанта самотног АГС, у којој нема знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде, али друге клиничке манифестације су у потпуности присутне. Новорођенчади се практично не појављују.
  3. Пост-пубертални (не-класични) облик. Карактерише га неочигледан, нејасан симптом и одсуство изражене инсуфицијенције надлактице. Због тога је дијагноза врло тешка.

Разлози

АЦС се објашњава искључиво манифестацијом патолошке патологије, па је немогуће "боловати" у уобичајеном смислу речи. Најчешће се јавља код новорођенчади, али понекад пацијенти нису свесни свог проблема до 30-35 година. У другом случају, механизам који није очигледан на први поглед може се "покренути": повећано позадинско зрачење, третман са снажним лековима или нежељени ефекат употребе хормонских контрацептива.

Адреногенитални синдром се преносе аутозомним рецесивним типом, на основу кога можете предвидети вероватноћу развоја патологије:

  • један родитељ је здрав, други је болестан: дете ће се родити здравим;
  • И отац и мајка су носиоци дефектног гена: вероватноћа да је болесно дете 25%;
  • један од родитеља је болестан, а други носилац мутације: у 3 случајева од 4 (75% случајева) дете ће бити болесно.

Симптоми

Некима могу изгледати смешно или непристојно, али, на срећу, скоро да нема таквих "уникума". АГС се не може назвати смртоносном патологијом, али неки симптоми могу дати особи много непријатних минута или чак довести до нервозног срушења. Ако се АГС налази у новорођенчади, родитељи имају времена да помогну дјетету социјалној адаптацији. Али ако се дијагностикује студент, ситуација је често ван контроле, која у неким случајевима може довести до најнепредвидивијих посљедица. Клиничке манифестације су следеће:

  • упорни пораст крвног притиска (БП);
  • пигментација коже;
  • ниски раст, који не одговара доби детета;
  • гастроинтестинални ефекти: дијареја, повраћање, прекомерна формација гаса;
  • периодичне конвулзије.

Осим тога, "дечаци" карактеришу несразмерно велики пенис, а пацијенти са некласицном формом АХС често се жале на проблеме са концепцијом и лежајем, што их чини практично неспособним да постану мајке (под условом да не постоји адекватан третман).

Дијагностика

Као што смо рекли, препознавање АЦС-а је прилично тешко. Класични приступ дијагнози, који укључује сакупљање детаљне историје, анализа болести која је постојала у прошлости и темељни разговор са пацијентом, је неодржива. Разлог за ову ситуацију лежи у добу већине пацијената (новорођенчади, дјеца старосне доби и адолесценти). И узимајући у обзир формални приступ школским медицинским прегледима, није изненађујуће што многи људи сазнају о својој дијагнози као одраслом особљу.

А ако привремено "заборавите" на почетни преглед, постоје само две ефективне и универзалне методе за препознавање АГС-а:

  1. Одређивање нивоа хормона који производи надбубрежни кортекс.
  2. Тест крви за присуство 17-хидроксипрогестерона

Детаљна генетска студија може бити потребна да би се потврдила дијагноза, али трошак таквог поступка не дозвољава да се препоруча као универзална дијагностичка метода.

Третман и прогноза

АГС није фатална патологија, тако да се говори о вероватности неповратних промена у телу које могу довести до смрти, на срећу, није неопходно. Али, ако питате да ли постоје ефикасне методе лијечења адреногениталног синдрома данас, одговор ће бити негативан. Пацијенти са АХС-ом су присиљени читав живот да "седну" на терапију замјене хормона, што омогућава компензацију дефицита глукокортикостероидних хормона.

Дугорочни изгледи за такав третман нису у потпуности схваћени, али постоје подаци који указују на велику вјероватноћу развоја кардиоваскуларних патологија, болести гастроинтестиналног тракта и малигних тумора. Али у овом случају користи од лечења далеко превазилазе потенцијални ризик.

Тренутно су у току истраживања за лечење АХС трансплантацијом надбубрежних жлезда, али још увек нису напустили експерименталну фазу. Када се технологија разради, можемо претпоставити изузетно високу цену операције и значајан ризик од нежељених ефеката.

Превенција

Не постоје ефикасне методе које би омогућиле "осигурање" против ЛРА. То је због чињенице да на њену појаву не утичу унутрашњи или спољни фактори ризика, већ генетска предиспозиција. Сходно томе, једини могући начин превенције је планирање будућег трудноће уз обавезну генетску анализу оба супружника. Трошак такве студије је доста висок, јер је немогуће препоручити сваком пару без узимања у обзир материјалних могућности.

Фактор који може покренути активацију дефектног гена, морате препознати и ефекте јонизујућег зрачења и тровања потентним токсичним супстанцама. Истовремено, није неопходно говорити о самој превенцији, али за вријеме сазревања детета и његовог преношења, још је боље да се уздржи од посете нуклеарних тестних места и шетње око подручја са депресивним околишним условима.

Уместо закључка

Обично покушавамо да се уздржимо од савета који укључује слепо праћење једне или друге догме. И поента овде није у арогантном односу према читаоцима. Напротив, напротив: ми не сматрамо сопственим мишљењем једино исправним, зато вам више волимо да вам дамо све потребне информације, а не генерализоване рецепте за све прилике. Али АГС је посебан случај.

Нећемо још једном да вас подсетимо да дете које је дијагностификовано са "непријатном" дијагнозом није изостанак нити циркуски медвед дизајниран да забави јавност. И у сваком случају, то ће вам се свидети и заштитити, иако се не бисте требали поново концентрирати на секс. С друге стране, надбубрежно старатељство може да му чини лошу услугу, а изговор као што је "он је необичан, може се увредити" само покушај да га заштити од спољног света који је осуђен на неуспех. Помагање и подршка је једна ствар, а живети за живот, претварање живог човека у лутку је сасвим друго.

Адреногенитални синдром: болест код новорођенчета

Ова патологија карактерише одступања у структури и функционисању гениталија. Порекло болести још није утврђено, али лекари верују да се овај синдром развија због прекомерне производње андрогена од надбубрежног кортекса. Болест може бити узрокована различитим туморима или хиперплазијом урођене жлезде.

Шта је адреногенитални синдром

Конгенитална хиперплазија надлактице је најчешћа врста вербализирајућих патологија. Адреногенитални синдром је болест позната у светској медицини као Апера-Гама синдром. Његов развој повезан је са повећаном продукцијом андрогена и наглашеним смањењем нивоа кортизола и алдостерона, чији узрок је урођена дисфункција надбубрежног кортекса.

Последице одступања могу бити озбиљне за новорођенчад, јер је надбубрежни кортекс одговоран за производњу огромне количине хормона који регулишу рад већине система тела. Као резултат патологије у телу детета (то се може видети и код дечака и девојчица), превише мушких хормона и врло мало женских.

Тип наслеђивања

Сваки облик болести повезан је са генетским поремећајима: по правилу, аномалије су наследне по природи и преносе оба родитеља у дијете. Ријетко, тип наслеђивања адреногениталног синдрома је спорадичан - то се изненада јавља током формирања јајета или сперматозона. Наслањање адреногениталног синдрома се јавља на аутосомалном рецесивном начину (када су оба родитеља носиоци патолошког гена). Понекад болест утиче на дјецу у здравим породицама.

Адреногенитални синдром (АХС) карактеришу слиједећи обрасци који утичу на вјероватноћу ударања дјеце:

  • ако су родитељи здрави, али оба су носиоци гена за недостатак СтАР-а, постоји ризик да ће новорођенче патити од урођене хиперплазије надлактице;
  • ако је жена или мушкарац дијагностикован синдромом, а други партнер има нормалну генетику, онда ће сва деца у својој породици бити здрава, али ће постати носиоци болести;
  • ако је један од родитеља болестан, а други носилац адреногенетске патологије, онда ће половина деце у породици бити болесна, а друга половина ће носити мутацију у телу;
  • ако оба родитеља имају болест, сва њихова дјеца ће имати слична одступања.

Обрасци

Андрогенетска болест је условно подијељена на три типа - једноставно вирил, губљење соли и пост-пубертални (не-класични). Сорте имају озбиљне разлике, тако да сваки пацијент захтева детаљну дијагнозу. Како су облици адреногениталног синдрома:

  1. Вирил форма. Одликује се одсуством знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Преостали симптоми АГС су присутни у потпуности. Ова врста патологије је изузетно ријетко дијагностикована код новорођенчади, чешће код адолесцената (дечака и девојака).
  2. Солтер тип. Дијагностикује се искључиво код дојенчади током првих недеља / месеци живота. Код девојака примећује се псеудо-хермапхродитизам (спољашњи генитални органи су слични мушким органима, а унутрашњи органи су женски). Код дечака, синдром губитка соли се изражава на следећи начин: пенис има несразмерно велику величину у односу на теле, а кожа скротума има специфичну пигментацију.
  3. Не-класични изглед. Патологију карактерише присуство нејасних симптома и одсуство означене дисфункције надлактице, што знатно компликује дијагнозу АХС.

Адреногенитални синдром - узроци

Конгенитална дисфункција надбубрежних жлезда објашњава се само манифестацијом наследне болести, стога је немогуће стицати током живота или се инфицирати са таквом патологијом. По правилу, синдром се манифестује код новорођенчади, али ријетко АГС се дијагностикује код младих млађих од 35 година. Истовремено, такви фактори као што је примјена моћних лијекова, повећана радијацијска позадина и нежељени ефекти хормонских контрацептива могу активирати механизам патологије.

Без обзира на стимулус за развој болести, узроци адреногениталног синдрома су наследни. Прогноза изгледа овако:

  • ако породица има барем једног родитеља здраво, дијете је вероватно рођено без патологије;
  • у пару где је један носилац и други болесан АГС у 75% случајева ће се родити болесно дете;
  • у носиоцима гена, ризик од болесног дјетета је 25%.

Симптоми

АХС није смртоносна болест, али неки од његових симптома узрокују озбиљне психолошке нелагодности за човека и често доводе до нервозног срушења. Када дијагностикују патологију код новорођенчета, родитељи имају времена и прилика да помогну дјетету социјалној адаптацији, а ако се болест открије у школском узрасту или касније, ситуација може бити изван контроле.

Да се ​​утврди присуство АГС-а, може се извршити само након молекуларне генетичке анализе. Симптоми адреногениталног синдрома, који указују на потребу за дијагнозом, су:

  • нестандардна пигментација коже детета;
  • стабилно повећање крвног притиска;
  • ниски раст неприкладан за доба детета (због брзог завршетка производње одговарајућег хормона, раст се рано зауставља);
  • периодичне конвулзије;
  • Дигестивни проблеми: повраћање, дијареја, тешка формација плина;
  • девојке имају лабио, клиторис је неразвијен или, напротив, повећава величину;
  • код дјечака спољашња гениталија је несразмјерно велика;
  • девојке са АСД имају проблема са менструацијом, концепција дјетета (неплодност често прати болест), носи фетус;
  • Женски пацијенти често имају раст телесне длаке на челу са мушкарцима, а поред тога се примећују и бркови и брада.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Болест се може открити у раној фази новорођенчади због неонаталног скрининга 4 дана након рођења. Током теста, ка тестној траци примењује се капљица крви из пете на беби: ако је реакција позитивна, дијете се пребацује у ендоцринолошки диспанзер и понавља се дијагноза. Након потврђивања дијагнозе, почиње лечење АХС. Ако је адреногенитални синдром код новорођенчади рано откривен, онда је терапија лака, у случајевима касног откривања адреногенетске патологије комплексност терапије се повећава.

Код дечака

Болест код мушке деце се развија, обично са две или три године живота. Постоји побољшани физички развој: гениталије су увећане, активни раст косе се одвија, појављују се ерекције. Истовремено, тестиси заостају у расту и у будућности се уопште не заустављају. Као код дјевојчица, адреногенитални синдром код дјечака карактерише активан раст, али не траје дуго и, као резултат тога, особа и даље остаје ниска и чудна.

У девојкама

Патологија код дјевојчица се често изражава одмах при рођењу у вирилном облику. Лажни женски хермапхродитизам, карактеристичан за АГС, карактерише повећана величина клиториса, са отварањем уретре директно испод његове базе. Лабија у овом случају подсећа на подељени мушки скротум у облику (урогенитални синус није подељен на вагину и уретру, али се зауставља у развоју и отвара се под пенисним клиторисом).

Не ретко, адреногенитални синдром код дјевојчица је толико изражен да је приликом рођења беба тешко одмах одредити његов пол. У периоду од 3-6 година, дете активно расте косу на ногама, сложене косе, назад и девојка изгледа веома слично дечаку. Деца са АСД расту много брже од својих здравих вршњака, али њихов сексуални развој ускоро зауставља. Док су млечне жлезде и даље мале, а менструација је или потпуно одсутна или се појављује неправилно због чињенице да неразвијени јајници не могу у потпуности да обављају своје функције.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Могуће је идентификовати болест уз помоћ савремених студија хормонске позадине и визуелним прегледом. Лекар узима у обзир податке анамнестичких и фенотипски, нпр, длака у необично за жене област, развој млечних жлезда, мушког типа тела, опште образац / здрављу коже, итд.. АЦС развија захваљујући инсуфицијенције 17-алфа-хидроксилазе стога у крви пацијента може бити пратити ниво хормона ДЕА-Ц и ДЕА, који су прекурсори тестостерона.

Дијагноза такође укључује анализу урина за одређивање индикатора 17-цц. Биохемијска анализа крви омогућава вам да поставите ниво хормона 17-СНП и ДЕА-Ц у тело пацијента. Свеобухватна дијагноза, поред тога, укључује проучавање симптома хиперандрогенизма и других поремећаја ендокриног система. У исто време, индикатори се проверавају два пута - пре и после теста са глукокортикостероидима. Ако се, током анализе, ниво хормона смањи на 75% или више процената, то указује на то да производња андрогена искључиво надбубрежним кортексом.

Поред тестирања на хормоне, дијагностика адреногенитал синдром укључује ултразвук јајника, у којима лекар одређује ановулатион (могуће је утврдити да ли постоје фоликули различит ниво зрелости не преко преовулатори запремине). У таквим случајевима јајници су увећани, али волумен строма је нормалан и нема фоликула испод капсуле органа. Тек након свеобухватног прегледа и потврде дијагнозе почиње лечење адреногениталног синдрома.

Адреногенитални синдром - лечење

АБЦ није фатална патологија са фаталним исходом, па је вјероватноћа развоја неповратних промена у телу пацијента изузетно мала. Упркос томе, савремени третман адреногениталног синдрома не може се похвалити његове ефикасности и ефикасности. Пацијенти са таквом дијагнозом су присиљени да узму хормонске препарате за живот како би компензовали недостатак хормона глукокортикостероидне групе и борили се против осећаја инфериорности.

Остаје неистражене изгледе такве терапије, али постоје подаци који указују велику вероватноћу АЦС повезаних аномалија срца, костију, крвних судова, гастроинтестиналног тракта, онколошких болести. Ово објашњава потребу за редовним прегледом особа са дисфункцијом надбубрежне жлезде - да ради рендгенске кости, електрокардиограм, ултразвук перитонеума итд.

Видео

Информације представљене у чланку су само у информативне сврхе. Материјали у чланку не позивају на самотретање. Само квалификовани лекар може дијагнозирати и давати савете о третману на основу индивидуалних карактеристика одређеног пацијента.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Адреногенитални синдром је група наслеђених и стечених болести, чија је главна карактеристика мутација у одређеном гену. Ови поремећаји се манифестују у прекомерном ослобађању хормона надбубрежних кортекса.

Учесталост манифестације

И дечаци и девојчице су предиспонирани на ову болест и подједнако. Адреногенитални синдром код новорођенчади је прилично чест. Вероватноћа ензимског дефекта је око 1: 14,000. Касна дијагноза адреногениталног синдрома, неприлична терапија може довести до прилично озбиљних последица:

  • Грешка у избору пола који је повезан са израженом вирилизацијом спољашњих гениталија дјевојчице;
  • Оштећен раст и накнадни пубертет;
  • Неплодност;
  • Смрт дјетета од губитака.

Облици и симптоми болести

Адреногенитални синдром се јавља у три облика:

  1. Вирилна, поремећаји у којима фетус почиње током трудноће. Изражено у чињеници да се девојке рађају имају знакове који указују на лажни женски хермапхродитизам, а дечаци - велики пенис. Адреногенитални синдром код деце у овом облику изражава се:
    • У јакој пигментацији коже у пределу екстерних гениталних органа, близу ануса и око брадавица;
    • Преурањени пубертет (први знаци се појављују већ у доби од 2 до 4 године);
    • Кратки раст
  2. Солтер. Овај облик карактерише следеће карактеристике:
    • Профусе повраћање које није повезано са оброком;
    • Лоосе столице;
    • Низак крвни притисак.
    Као резултат тога, пацијент има кршење нивоа равнотеже воде и соли, рада срца и накнадне смрти детета.
  3. Хипертензивни облик је прилично ретко. Симптоми - светла манифестација андрогенизације, праћена артеријском хипертензијом. После тога могуће компликације - крварење мозга, поремећена срчана функција, бубрежна инсуфицијенција, оштећење вида.

Ие сваки облик има своје симптоме адреногениталног синдрома.

Узроци болести

Адреногенитални синдром код новорођенчади долази из различитих разлога. Свака од њих има своје посебне карактеристике и зависи од облика болести.

Најчешћи је недостатак ензима који су укључени у синтезу надбубрежних хормона - 21-хидроксилаза, ријетко 11-хидроксилаза и 3-бета-ол-дехидрогеназа и други. Као резултат, синтетизује се недовољна количина кортизола и алдостерона. Ове супстанце припадају стероидним хормонима надбубрежног кортекса. Кортизол је одговоран за заштиту тела од уласка различитих врста инфекција и стреса. Алдостерон је одговоран за нормалан крвни притисак и функцију бубрега. Недостатак ових хормона доводи до повећане секреције адренокортикотропног хормона, који промовише хиперплазију надбубрежног кортекса и развој ове болести.

Превенција болести

Од Пошто је болест урођена због мутације одређених гена, онда је једини превентивни метод за адреногенитални синдром назван медицинским генетским савјетовањем.

Дијагноза болести

Адреногенитални синдром код деце може се открити у раној фази болести. То је због чињенице да су све рођене бебе у породилићној болници четвртог дана добијене неонатални преглед - кап на крви новог рода се примењује на тест траку. Уз позитивну реакцију, дете се шаље у ендокринолошку диспанзер за поновно испитивање. Након потврђивања дијагнозе, одмах се прописује одговарајући третман.

Дијагноза адреногениталног синдрома је прилично једноставна. Међутим, у пракси, према статистичким подацима, ова патологија је откривена у каснијим фазама развоја болести.

Тренутно, дијагноза ове болести укључује следеће кораке:

  1. Подаци о породичној историји се прикупљају. Ово вам дозвољава да сазнате да ли је било умрлих одојчади повезаних са адреногениталним синдромом.
  2. Када новорођенче развије патологију у развоју гениталних органа, мајка је одређена да ли је узимала андрогене или прогестерон током трудноће.
  3. Обавезно опште клиничко испитивање. У овој фази су откривени симптоми карактеристични за адреногенитални синдром.
  4. Кс-зраци руку су предузети да би се утврдило коштано доба.
  5. Ултразвучни преглед. Код девојака, ултразвучни преглед материце и додаци, код дечака, скротум. И такође је нужно извршио ултразвук органа у ретроперитонеалном простору.
  6. Генетичари се испитују да би се одредио скуп хромозома, сексуалног хроматина.
  7. Компјутерска томографија мозга и електрокардиограма.
  8. Анализе су поднесене:
    • Урин за повећано излучивање 17-кетостероида;
    • Ниво хормона крви;
    • Ниво крви калија, натријума, хлорида;
    • Биокемијска анализа крви.
  9. Испитивања обављају медицински специјалисти. Гинеколог, ендокринолог, уролог, онколог, дерматовенеролог, педијатријски кардиолог и оцулист треба да дају своје закључке.

Лечење болести

Лечење адреногениталног синдрома врши се на два начина - медицинске и хируршке.

Медицинска метода зависи од облика болести. Дакле, са вирилним обликом, треба попунити недостатак глукокортикостероидних хормона. Доза лијека (преднизон) је строго индивидуална и одређује се следећим параметрима - старост пацијента, степен вирилизације. Обично се количина ланца (4-10 мг) добива у три дозе током дана. Ово омогућава сузбијање вишка секреције андрогена без било каквих нежељених ефеката.

Третман адреногениталног синдрома у случају изгубљеног облика врши се слично акутној инсуфицијенцији надлактице. У овом случају користе се изотонични раствори натријум хлорида и глукозе. Користи се и парентерална примена препарата хидрокортизона. Количина овог лека је око 10-15 мг / кг дневно, што је једнако распоређено. Како се држава стабилизује, ињектирање хидрокортизона се замењује пилулама. Понекад, ако је потребно, може се додати и минералокортикоид.

Хируршка интервенција је потребна у случају касне дијагнозе болести, ако симптоми адреногениталног синдрома нису изговарани. Тада девојке у доби од 4 до 6 година извршавају корекцију екстерних гениталних органа.

Третман се може сматрати ефикасним ако се стопа раста детета, крвног притиска, нивоа електролита у серуму враћа у нормалу.

Прогноза

У случају облика вируса и соли, правовремене дијагнозе, правилног лечења и евентуалне хируршке интервенције дају повољну прогнозу.

Пацијенте са адреногениталним синдромом током живота треба посматрати од стране ендокринолога, гинеколога или уролога. Међутим, уз правилан третман, задржавају своју способност рада.

Адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром (синоними: АХС, конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса или урођена хиперплазија надбубрежне адреналине) је болест заснована на наслеђеном оштећењу биосинтезе стероидних хормона.

Надбубрежне жлезде и њихова функција

Надбубрежне жлезде су упарени органи који се налазе на горњим половима бубрега. Свака жлезда је покривена густом шкољком (капсула), која продире унутра и дели орган на два слоја: кортиколошку супстанцу (спољни слој) и медулла (унутрашњи слој). Кортикална супстанца синтетизује кортикостероиде:

  • глукокортикоиди (кортикостерон, кортизон) - регулишу све метаболичке процесе;
  • минералокортикоиди (алдостерон) - регулише равнотежу калијум-натријума;
  • сексуални хормони.

Моћна супстанца је одговорна за производњу катехоламина (адреналина и норепинефрина). Епинефрин повећава срчану брзину и снагу. Норепинефрин одржава васкуларни тон.

Механизам развоја

Појава конгениталне хиперплазије надлактице повезана је са инхибицијом производње (производње) неких кортикостероидних хормона уз истовремено активирање производње других. То је због недостатка ензима који је укључен у стероидогенезу (производња кортикостероида). Главни патогенетички механизам АХС је урођени недостатак енцима Ц 21-хидроксилазе.

У зависности од степена дефензације ензима, развија се недостатак алдостерона и кортизола. Недостатак последњег типа негативних повратних информација подстиче производњу адренокортикотропног хормона (АЦТХ), који утиче на надбубрежну кортексу и доводи до његове хиперплазије. Као резултат, кортикостероиди се синтетишу изнад нормале, тј. Стероидогенеза помера се према вишком антитела.

Тело развија хиперандрогенију надбубрежног порекла. Повећана производња андрогена има вирилизацију (лат. "Вирилис" - мушко, "вирилизација" - масцулинизација) ефекта на дете чак иу пренаталном периоду. Затим се развија класични (урођени) облик болести. Клиничке манифестације зависе од степена активности мутираног гена СУР21-Б. У потпуном одсуству активности формира се облик формирања соли у којем се смањује производња и минералокортикоида и глукокортикоида.

Преваленца болести

Преваленција АГС варира међу различитим националностима. Међу белцима, класичне варијанте конгениталне хиперплазије надлактице чине један случај на 14.000 новорођенчади (од 1 до 9800 у Шведској, од 1 до 11000 у САД). У Јапану је инциденција 1 случај на 18.000 новорођенчади. Међу изолованим популацијама, преваленција АХС је 5-10 пута већа од просјека. Тако, међу Ескимима Аљаске, преваленција класичних варијанти болести је приближно један случај на 282 новорођенчад.

Облици и манифестације

Урођена хиперплазија надлактице веома је разнолика у својим клиничким манифестацијама. Постоје два класична облика болести:

  • лемљење;
  • једноставан вирил облик.

Потпуно одсуство ензима је карактеристично за облик губитка соли, који се манифестује као кршење метаболизма соли (недостатак минералокортикоида). Систем реналостерона укључен је у патолошки процес. Симптоми се јављају у првим данима након порођаја. Адреногенитални синдром код новорођенчади типа адреналне инсуфицијенције (недостатак алдостерона и кортизона) праћени су следећим симптомима:

  • регургитација;
  • повраћање;
  • лоша периферна циркулација;
  • смањење тежине;
  • заспаност

Дехидрација изазива жеђ, што узрокује активно сисање. Ови симптоми се јављају у другој или трећој недељи након порођаја. Дефицијенција глукокортикоида је прогресивна хиперпигментација.

Код биохемијске анализе крви, хипонатремије (недостатка натријума), хиперкалемије (вишка калијума), ацидозе ("ацидификација" организма) су присутни. Уз вишак андрогена из раних фаза развоја фетуса код новорођенчади, примећен је женски псеудо-хермапхродизам. Промене варирају од уобичајене хипертрофије клиториса до потпуне вирилизације екстерних гениталних органа (пенисни клиторис са повлачењем уретралног отвора на глави).

Дечаци имају пораст пениса са хиперпигментацијом скротума. У одсуству адекватног третмана у постнаталном периоду, вирилизација напредује брзо. Зона раста костију је прерано затворена, због чега су одрасли пацијенти отежани. Код девојака, недостатак терапије доводи до примарне аменореје, која је повезана са супресијом система хипофизе и јајника због прекомерне производње мушких полних хормона.

Вирилни облик карактерише прогресивна маскулизација, брзо формирање органа, повећано ослобађање хормона надбубрежних кортекса. У рођеним девојчицама са кариотипом од 46, КСКС је присутна маскулизација различите тежине - од умерено хипертрофичног клиториса до апсолутне фузије лабијалних зглобова са формирањем пениса и скротума. Унутрашњи репродуктивни систем се формира без карактеристика - према женском типу.

Код дјечака, вирусни АГС одмах након рођења обично није дијагностикован, јер су гениталије визуелно нормалне. Дијагноза се врши у петој до седми години живота када се јављају знаци раног пубертета. Постоји и некласични (касно) облик дефицита 21-хидроксилазе, који је узрокован смањењем активности ензима од 40-80% у поређењу са нормалним нивоима.

Код дјевојчица постоји умерено повећање клиториса, смањење величине материце, рана формација дојке, прерано затварање зона раста скелета, менструални поремећаји, хирсутизам (раст мишића типа мушкараца). Прва менструација се јавља у доби од 15-16 година, а онда циклус одлази, постоји тенденција олигоменореје (велики размаци између менструалних периода).

Ефекат мушких хормона утиче на тјељење: више мушких пропорција тела, пометање рамена, сужена карлица, скраћени удови. Често пацијенти настављају да развијају неплодност, често се трудноћа завршава у раним фазама. Код дјечака, знак вишка андрогена је рано затварање зона раста костију, смањење тестиса.

Код свих дјеце, без обзира на пол, најчешћи симптом некласичне форме АГС-а је преурањена пубична и аксиларна коса тела. Латентна конгенитална хиперплазија надлактице нема никакве клиничке знаке, али у крви се може наћи умјерено повишен ниво прекурсора кортизола. Нису сви аутори разликовали такво стање у одвојеном облику болести.

Дијагностика

Водеће мјесто у дијагнози болести се даје хормонској анализи. Да би се одредила генеза андрогена, хормонски тестови се спроводе пре и после теста дексаметазона. Смањење нивоа ДХЕА и ДХЕАС у крви након узимања специјалних средстава која инхибирају отпуштање АЦТХ указују на надбубрежно порекло мушких хормона.

У случају облика слања соли, примећује се повећање нивоа ренина у плазми, што одражава недостатак алдостерона и дехидрације. У класичном облику, ниво АЦТХ се повећава. У касним облицима болести, утврђена је породична историја случајева неуспјеха циклуса код рођака на обе линије. Типични знаци указују на занемарене форме: преурањено раст телесне длаке код девојака према мушким типовима, касним мензама, физичким спортовима итд.

Користећи ултразвук јајника, можете успоставити ановулацију (без овулације): присуство фоликула различитих степена зрелости, али не доћи до преовулацијског пречника. Девојчице имају базалну температуру са првом фазом и кратком другом. Ово указује на недостатак лутеума корпуса. Такође се примећује андрогени тип вагиналних размаза.

АГС, заједно са галактоземијом, односи се на болести које су подвргнуте прегледу дијагностике код новорођенчади, али ово није потпуно оправдано. Рано неонатално скрининг не помаже исправљање поремећаја код дјевојчица. Боље је провести пренаталну дијагнозу и пренаталну терапију недостатка ензима у породицама у којима су оба родитеља хетерозиготна и већ имају болесне потомце.

Ово вам омогућава доношење одлуке у вези са очувањем трудноће. У случају очувања, врши се интраутерална терапија хормонима, што штеди дјевојчици од хируршке корекције гениталија.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална дијагноза адреногеногиталног синдрома врши се са туморима надбубрежних жлезда и сексуалних жлезда, који стварају андрогене, идиопатски рани пубертет код дечака. Солтерни облик треба разликовати од ретких варијанти конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса, псеудохипералостеронизма и неких других поремећаја.

Третман

У класичном облику деца добијају таблете хидрокортизона (дневна доза од 15-20 мг / м2 површине тијела) или Преднизолон у дозама од 5 мг / м2. Дневна доза се дели на две дозе: трећину дозе ујутру и две трећине пред спавање. Ово вам омогућава да максимално потиснете производњу АЦТХ од стране хипофизе. У случају дефектне друге фазе циклуса, стимулација овулације је потребна од петог до деветог дана циклуса, што знатно повећава шансе за трудноћу.

Ако се деси трудноћа, узимање глукокортикостероида треба наставити како би се избегло спонтано спонтаност. У случају губитка АГС-а, флудрокортизон је прописан (од 50 до 200 μг / дан). Ако постоје тешке истовремене болести или операције, доза глукокортикоида се повећава. Када се обавља дужина дијагнозе вирилног облика АХС код пацијената са генетички женским полом, хируршка интервенција је усмерена на пластику спољашњих гениталних органа.

Некласични облик болести захтева лечење само са израженим екстерним проблемима (акне, хирсутизам) или смањењем плодности. У овом случају, именовати 0,25-0,5 мг дексаметазона или до 5 мг преднизолона пред спавање.

Акне и хирзутизам се ефикасно коригују антиандрогеном (ципротерон) уз естрогене (као део оралне контрацепције). Антиандрогени ефекат има спиронолактон. Лијек се узима 25 мг двапут дневно. Употреба спиронолакона за шест месеци смањује ниво тестостерона за 80%.

Синтетички прогестини такође смањују хипертрихозу, међутим, жене са конгениталном хиперплазијом надлактице не би требало дуго користити (према препорукама доктора, супресија гонадотропина је непожељна када је функција јајника депресивна). Мушкарци са не-класичном врстом болести не пролазе кроз третман.

Прогноза

У класичном облику, прогноза зависи од благовремене дијагнозе (спречавања изражених поремећаја спољашњих гениталних органа код дјевојчица), квалитета прописаног лијечења и благовремености операције на гениталијама. Упорност хиперандрогеизма или прекомерне засићености с кортикостероидима доводи до тога да пацијенти остају кратки.

Ово, заједно са козметичким недостацима, значајно нарушава психосоцијалну адаптацију. Са адекватним и благовременим третманом код жена са класичном формом АХС могућа је сигурна појава и трудноћа трудноће.

Конгенитални адреногенитални синдром код деце: клиника и лечење

Развој адреногеног синдрома код деце је генетски одређен - немогуће је с њим да се разбије током живота, може се наслиједити само од родитеља. Постоје случајеви када пар у којем један од родитеља пати од ове патологије, родјује здраву дјецу, али према статистичким подацима, ризик од наслијеђивања болести достиже 75%. Тешки симптоми најчешће се манифестују код дјевојчица, па је лакше открити АХС. Код дечака, спољашњи знаци болести обично су већи запрљани.

Адреногенитални синдром новорођенчади је наследна болест узрокована генетички одређеним смањењем активности ензима укључених у стероидогенезу.

Узроци адреногеногиталног синдрома, компликовани синдромом губитка соли, најчешће су повезани са изразитим наследним недостатком 21-хидроксилазе.

Карактеристични симптоми адреногениталног синдрома код новорођенчади

Клиника адреногениталног синдрома код деце почиње да се појављује већ 1-2 недеље живота: дете има упорну регургитацију, прогресивно смањење телесне тежине. Затим са 2-3 недеље због повећања губитака натријума преко бубрега, често повраћање, повраћање се појављују, понекад - "Фонтана" сигнс ексицосис (сува коже и слузокоже, увлачење великог Фонтанел, очи, црте лица оштрење, бледило коже боје). Дете постаје споро, слабо се слаже, тонус мишића се смањује. Карактеристичан симптом адреногениталног синдрома је појављивање краткотрајног удисања.

Често новорођенчад, нарочито дечаци, дође до клинике са симптомима тешког шока и токсемије. Без лечења, пацијенти умиру од васкуларног колапса. Због хиперкалемије, изненадна смрт дјетета је могућа без очигледних знакова дехидрације и колапса. Код новорођенчади, примећен је увећани клиторис и липо-конусна фузија; унутрашњи генитални органи се формирају према женском типу (псеудохермапхродитисм). Код дјечака, патологија гениталија није откривена.

Терапија адреногениталног синдрома код деце

Лечење адреногенитал синдром супституциона терапија Глуцо-кортикоиди потиснути АЦТХ секрецију и хиперпродукцију андрогена, Минералокортикоиди апликација (Флудрокортизон ат 0,01-0,1 мг / дан.) Да бисте смањили ниво ренина у крви. Од глуко-кортикоида са озбиљном инсуфицијенцијом надбубрежне жлезде, хидрокортизон хемисукцинат се прописује на 15-20 мг / (кг дневно) или преднизон на 2-10 мг / (кг • дан). У будућности, пацијент са конгениталним адреногениталним синдромом прелази на пријем кортизона унутар.

Дневна доза се бира појединачно, обично не прелази 25-50 мг / дан. 3-4 пријема (пола дају ноћу). У случају тешког синдрома губитка соли, 0,5% раствор дока уља се примењује у дози од 0,5-1 мг / (кг • дан) интрамускуларно 1 пут дневно. Код акутне губитка Строке соли изведено реххидратације терапију (5% раствор глукозе, реополигљукин, хидроксиетил скроб деривати), контрола ацидозе (4% водоника на 2-2.5 мл / кг раствора, под контролом ЦБС кокарбоксилаза - 50-100 мг) и хиперкалемију (10% раствор калцијум глуконата у дози од 1 мл / годишње живота, 10% раствор глукозе инсулином), изотонични раствор натријум хлорида.

Пратећи препоруке за лечење адреногениталног синдрома, контрола адекватности терапије је нормализација излучивања 17-ЦУ у композицији урина и електролита крви.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Адреногенитални синдром код новорођенчади - патогенеза и дијагноза, симптоми и лечење

Ова патологија карактерише одступања у структури и функционисању гениталија. Порекло болести још није утврђено, али лекари верују да се овај синдром развија због прекомерне производње андрогена од надбубрежног кортекса. Болест може бити узрокована различитим туморима или хиперплазијом урођене жлезде.

Шта је адреногенитални синдром

Конгенитална хиперплазија надлактице је најчешћа врста вербализирајућих патологија. Адреногенитални синдром је болест позната у светској медицини као Апера-Гама синдром. Његов развој повезан је са повећаном продукцијом андрогена и наглашеним смањењем нивоа кортизола и алдостерона, чији узрок је урођена дисфункција надбубрежног кортекса.

Последице одступања могу бити озбиљне за новорођенчад, јер је надбубрежни кортекс одговоран за производњу огромне количине хормона који регулишу рад већине система тела. Као резултат патологије у телу детета (то се може видети и код дечака и девојчица), превише мушких хормона и врло мало женских.

Сваки облик болести повезан је са генетским поремећајима: по правилу, аномалије су наследне по природи и преносе оба родитеља у дијете. Ријетко, тип наслеђивања адреногениталног синдрома је спорадичан - то се изненада јавља током формирања јајета или сперматозона. Наслањање адреногениталног синдрома се јавља на аутосомалном рецесивном начину (када су оба родитеља носиоци патолошког гена). Понекад болест утиче на дјецу у здравим породицама.

Адреногенитални синдром (АХС) карактеришу слиједећи обрасци који утичу на вјероватноћу ударања дјеце:

  • ако су родитељи здрави, али оба су носиоци гена за недостатак СтАР-а, постоји ризик да ће новорођенче патити од урођене хиперплазије надлактице;
  • ако је жена или мушкарац дијагностикован синдромом, а други партнер има нормалну генетику, онда ће сва деца у својој породици бити здрава, али ће постати носиоци болести;
  • ако је један од родитеља болестан, а други носилац адреногенетске патологије, онда ће половина деце у породици бити болесна, а друга половина ће носити мутацију у телу;
  • ако оба родитеља имају болест, сва њихова дјеца ће имати слична одступања.

Адреногенитални синдром - облици

Андрогенетска болест је условно подијељена на три типа - једноставно вирил, губљење соли и пост-пубертални (не-класични). Сорте имају озбиљне разлике, тако да сваки пацијент захтева детаљну дијагнозу. Како су облици адреногениталног синдрома:

  1. Вирил форма. Одликује се одсуством знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Преостали симптоми АГС су присутни у потпуности. Ова врста патологије је изузетно ријетко дијагностикована код новорођенчади, чешће код адолесцената (дечака и девојака).
  2. Солтер тип. Дијагностикује се искључиво код дојенчади током првих недеља / месеци живота. Код девојака примећује се псеудо-хермапхродитизам (спољашњи генитални органи су слични мушким органима, а унутрашњи органи су женски). Код дечака, синдром губитка соли се изражава на следећи начин: пенис има несразмерно велику величину у односу на теле, а кожа скротума има специфичну пигментацију.
  3. Не-класични изглед. Патологију карактерише присуство нејасних симптома и одсуство означене дисфункције надлактице, што знатно компликује дијагнозу АХС.

Адреногенитални синдром - узроци

Конгенитална дисфункција надбубрежних жлезда објашњава се само манифестацијом наследне болести, стога је немогуће стицати током живота или се инфицирати са таквом патологијом. По правилу, синдром се манифестује код новорођенчади, али ријетко АГС се дијагностикује код младих млађих од 35 година. Истовремено, такви фактори као што је примјена моћних лијекова, повећана радијацијска позадина и нежељени ефекти хормонских контрацептива могу активирати механизам патологије.

Без обзира на стимулус за развој болести, узроци адреногениталног синдрома су наследни. Прогноза изгледа овако:

  • ако породица има барем једног родитеља здраво, дијете је вероватно рођено без патологије;
  • у пару где је један носилац и други болесан АГС у 75% случајева ће се родити болесно дете;
  • у носиоцима гена, ризик од болесног дјетета је 25%.

Адреногенитални синдром - симптоми

АХС није смртоносна болест, али неки од његових симптома узрокују озбиљне психолошке нелагодности за човека и често доводе до нервозног срушења. Када дијагностикују патологију код новорођенчета, родитељи имају времена и прилика да помогну дјетету социјалној адаптацији, а ако се болест открије у школском узрасту или касније, ситуација може бити изван контроле.

Да се ​​утврди присуство АГС-а, може се извршити само након молекуларне генетичке анализе. Симптоми адреногениталног синдрома, који указују на потребу за дијагнозом, су:

  • нестандардна пигментација коже детета;
  • стабилно повећање крвног притиска;
  • ниски раст неприкладан за доба детета (због брзог завршетка производње одговарајућег хормона, раст се рано зауставља);
  • периодичне конвулзије;
  • Дигестивни проблеми: повраћање, дијареја, тешка формација плина;
  • девојке имају лабио, клиторис је неразвијен или, напротив, повећава величину;
  • код дјечака спољашња гениталија је несразмјерно велика;
  • девојке са АСД имају проблема са менструацијом, концепција дјетета (неплодност често прати болест), носи фетус;
  • Женски пацијенти често имају раст телесне длаке на челу са мушкарцима, а поред тога се примећују и бркови и брада.

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Болест се може открити у раној фази новорођенчади због неонаталног скрининга 4 дана након рођења. Током теста, ка тестној траци примењује се капљица крви из пете на беби: ако је реакција позитивна, дијете се пребацује у ендоцринолошки диспанзер и понавља се дијагноза. Након потврђивања дијагнозе, почиње лечење АХС. Ако је адреногенитални синдром код новорођенчади рано откривен, онда је терапија лака, у случајевима касног откривања адреногенетске патологије комплексност терапије се повећава.

Адреногенитални синдром код дечака

Болест код мушке деце се развија, обично са две или три године живота. Постоји побољшани физички развој: гениталије су увећане, активни раст косе се одвија, појављују се ерекције. Истовремено, тестиси заостају у расту и у будућности се уопште не заустављају. Као код дјевојчица, адреногенитални синдром код дјечака карактерише активан раст, али не траје дуго и, као резултат тога, особа и даље остаје ниска и чудна.

Адреногенитални синдром код дјевојчица

Патологија код дјевојчица се често изражава одмах при рођењу у вирилном облику. Лажни женски хермапхродитизам, карактеристичан за АГС, карактерише повећана величина клиториса, са отварањем уретре директно испод његове базе. Лабија у овом случају подсећа на подељени мушки скротум у облику (урогенитални синус није подељен на вагину и уретру, али се зауставља у развоју и отвара се под пенисним клиторисом).

Не ретко, адреногенитални синдром код дјевојчица је толико изражен да је приликом рођења беба тешко одмах одредити његов пол. У периоду од 3-6 година, дете активно расте косу на ногама, сложене косе, назад и девојка изгледа веома слично дечаку. Деца са АСД расту много брже од својих здравих вршњака, али њихов сексуални развој ускоро зауставља. Док су млечне жлезде и даље мале, а менструација је или потпуно одсутна или се појављује неправилно због чињенице да неразвијени јајници не могу у потпуности да обављају своје функције.

Дијагноза адреногениталног синдрома

Могуће је идентификовати болест уз помоћ савремених студија хормонске позадине и визуелним прегледом. Лекар узима у обзир податке анамнестичких и фенотипски, нпр, длака у необично за жене област, развој млечних жлезда, мушког типа тела, опште образац / здрављу коже, итд.. АЦС развија захваљујући инсуфицијенције 17-алфа-хидроксилазе стога у крви пацијента може бити пратити ниво хормона ДЕА-Ц и ДЕА, који су прекурсори тестостерона.

Дијагноза такође укључује анализу урина за одређивање индикатора 17-цц. Биохемијска анализа крви омогућава вам да поставите ниво хормона 17-СНП и ДЕА-Ц у тело пацијента. Свеобухватна дијагноза, поред тога, укључује проучавање симптома хиперандрогенизма и других поремећаја ендокриног система. У исто време, индикатори се проверавају два пута - пре и после теста са глукокортикостероидима. Ако се, током анализе, ниво хормона смањи на 75% или више процената, то указује на то да производња андрогена искључиво надбубрежним кортексом.

Поред тестирања на хормоне, дијагностика адреногенитал синдром укључује ултразвук јајника, у којима лекар одређује ановулатион (могуће је утврдити да ли постоје фоликули различит ниво зрелости не преко преовулатори запремине). У таквим случајевима јајници су увећани, али волумен строма је нормалан и нема фоликула испод капсуле органа. Тек након свеобухватног прегледа и потврде дијагнозе почиње лечење адреногениталног синдрома.

Адреногенитални синдром - лечење

АБЦ није фатална патологија са фаталним исходом, па је вјероватноћа развоја неповратних промена у телу пацијента изузетно мала. Упркос томе, савремени третман адреногениталног синдрома не може се похвалити његове ефикасности и ефикасности. Пацијенти са таквом дијагнозом су присиљени да узму хормонске препарате за живот како би компензовали недостатак хормона глукокортикостероидне групе и борили се против осећаја инфериорности.

Остаје неистражене изгледе такве терапије, али постоје подаци који указују велику вероватноћу АЦС повезаних аномалија срца, костију, крвних судова, гастроинтестиналног тракта, онколошких болести. Ово објашњава потребу за редовним прегледом особа са дисфункцијом надбубрежне жлезде - да ради рендгенске кости, електрокардиограм, ултразвук перитонеума итд.

Видео: конгенитални адреногенитални синдром

Адреногенитални синдром код новорођенчади

Адреногенитални синдром је група наслеђених и стечених болести, чија је главна карактеристика мутација у одређеном гену. Ови поремећаји се манифестују у прекомерном ослобађању хормона надбубрежних кортекса.

Повратак на садржај

Учесталост манифестације

И дечаци и девојчице су предиспонирани на ову болест и подједнако. Адреногенитални синдром код новорођенчади је прилично чест. Вероватноћа ензимског дефекта је око 1: 14,000. Касна дијагноза адреногениталног синдрома, неприлична терапија може довести до прилично озбиљних последица:

  • Грешка у избору пола који је повезан са израженом вирилизацијом спољашњих гениталија дјевојчице;
  • Оштећен раст и накнадни пубертет;
  • Неплодност;
  • Смрт дјетета од губитака.

Повратак на садржај

Облици и симптоми болести

Адреногенитални синдром се јавља у три облика:

  1. Вирилна, поремећаји у којима фетус почиње током трудноће. Изражено у чињеници да се девојке рађају имају знакове који указују на лажни женски хермапхродитизам, а дечаци - велики пенис. Адреногенитални синдром код деце у овом облику изражава се:
    • У јакој пигментацији коже у пределу екстерних гениталних органа, близу ануса и око брадавица;
    • Преурањени пубертет (први знаци се појављују већ у доби од 2 до 4 године);
    • Кратки раст
  2. Солтер. Овај облик карактерише следеће карактеристике:
    • Профусе повраћање које није повезано са оброком;
    • Лоосе столице;
    • Низак крвни притисак.
    Као резултат тога, пацијент има кршење нивоа равнотеже воде и соли, рада срца и накнадне смрти детета.
  3. Хипертензивни облик је прилично ретко. Симптоми - светла манифестација андрогенизације, праћена артеријском хипертензијом. После тога могуће компликације - крварење мозга, поремећена срчана функција, бубрежна инсуфицијенција, оштећење вида.

Ие сваки облик има своје симптоме адреногениталног синдрома.

Повратак на садржај

Узроци болести

Адреногенитални синдром код новорођенчади долази из различитих разлога. Свака од њих има своје посебне карактеристике и зависи од облика болести.

Најчешћи је недостатак ензима који су укључени у синтезу надбубрежних хормона - 21-хидроксилаза, ријетко 11-хидроксилаза и 3-бета-ол-дехидрогеназа и други. Као резултат, синтетизује се недовољна количина кортизола и алдостерона. Ове супстанце припадају стероидним хормонима надбубрежног кортекса. Кортизол је одговоран за заштиту тела од уласка различитих врста инфекција и стреса. Алдостерон је одговоран за нормалан крвни притисак и функцију бубрега. Недостатак ових хормона доводи до повећане секреције адренокортикотропног хормона, који промовише хиперплазију надбубрежног кортекса и развој ове болести.

Повратак на садржај

Превенција болести

Од Пошто је болест урођена због мутације одређених гена, онда је једини превентивни метод за адреногенитални синдром назван медицинским генетским савјетовањем.

Повратак на садржај

Дијагноза болести

Адреногенитални синдром код деце може се открити у раној фази болести. То је због чињенице да су све рођене бебе у породилићној болници четвртог дана добијене неонатални преглед - кап на крви новог рода се примењује на тест траку. Уз позитивну реакцију, дете се шаље у ендокринолошку диспанзер за поновно испитивање. Након потврђивања дијагнозе, одмах се прописује одговарајући третман.

Дијагноза адреногениталног синдрома је прилично једноставна. Међутим, у пракси, према статистичким подацима, ова патологија је откривена у каснијим фазама развоја болести.

Тренутно, дијагноза ове болести укључује следеће кораке:

  1. Подаци о породичној историји се прикупљају. Ово вам дозвољава да сазнате да ли је било умрлих одојчади повезаних са адреногениталним синдромом.
  2. Када новорођенче развије патологију у развоју гениталних органа, мајка је одређена да ли је узимала андрогене или прогестерон током трудноће.
  3. Обавезно опште клиничко испитивање. У овој фази су откривени симптоми карактеристични за адреногенитални синдром.
  4. Кс-зраци руку су предузети да би се утврдило коштано доба.
  5. Ултразвучни преглед. Код девојака, ултразвучни преглед материце и додаци, код дечака, скротум. И такође је нужно извршио ултразвук органа у ретроперитонеалном простору.
  6. Генетичари се испитују да би се одредио скуп хромозома, сексуалног хроматина.
  7. Компјутерска томографија мозга и електрокардиограма.
  8. Анализе су поднесене:
    • Урин за повећано излучивање 17-кетостероида;
    • Ниво хормона крви;
    • Ниво крви калија, натријума, хлорида;
    • Биокемијска анализа крви.
  9. Испитивања обављају медицински специјалисти. Гинеколог, ендокринолог, уролог, онколог, дерматовенеролог, педијатријски кардиолог и оцулист треба да дају своје закључке.

Повратак на садржај

Лечење болести

Лечење адреногениталног синдрома врши се на два начина - медицинске и хируршке.

Медицинска метода зависи од облика болести. Дакле, са вирилним обликом, треба попунити недостатак глукокортикостероидних хормона. Доза лијека (преднизон) је строго индивидуална и одређује се следећим параметрима - старост пацијента, степен вирилизације. Обично се количина ланца (4-10 мг) добива у три дозе током дана. Ово омогућава сузбијање вишка секреције андрогена без било каквих нежељених ефеката.

Третман адреногениталног синдрома у случају изгубљеног облика врши се слично акутној инсуфицијенцији надлактице. У овом случају користе се изотонични раствори натријум хлорида и глукозе. Користи се и парентерална примена препарата хидрокортизона. Количина овог лека је око 10-15 мг / кг дневно, што је једнако распоређено. Како се држава стабилизује, ињектирање хидрокортизона се замењује пилулама. Понекад, ако је потребно, може се додати и минералокортикоид.

Хируршка интервенција је потребна у случају касне дијагнозе болести, ако симптоми адреногениталног синдрома нису изговарани. Тада девојке у доби од 4 до 6 година извршавају корекцију екстерних гениталних органа.

Третман се може сматрати ефикасним ако се стопа раста детета, крвног притиска, нивоа електролита у серуму враћа у нормалу.

Повратак на садржај

Прогноза

У случају облика вируса и соли, правовремене дијагнозе, правилног лечења и евентуалне хируршке интервенције дају повољну прогнозу.

Пацијенте са адреногениталним синдромом током живота треба посматрати од стране ендокринолога, гинеколога или уролога. Међутим, уз правилан третман, задржавају своју способност рада.

Повратак на садржај

Повезани видео снимци

Адреногенитални синдром код новорођенчади: лечење, дијагноза, симптоми, узроци

Адреногенитални синдром је узрокован конгениталним, рецесивно наследјеним ензимским дефектом.

Најчешћи узрок је дефект у ензиму 21-хидроксалаза. Због дефекта ензима, често се не производе глукокортикоиди нити минералокортикоиди.

Оштећена синтеза кортизола као резултат ферментопатије → повећан ниво вирилизације андрогена

95% свих пацијената има дефект од 21 хидроксилазе, од којих 75% показује губитак соли услед недостатка алдостерона.

Симптоми и знаци адреногениталног синдрома код новорођенчади

Новорођенчад: вирилизација екстерних гениталних органа.

Новорођени дечаци: побољшана пигментација гениталија.

Синдром губитка соли током примарне манифестације на позадини инфекције, трауме, операције.

Водећи симптоми синдрома губитка соли:

  • повраћање;
  • опистхотонус, овердисрегулатион;
  • знаци екзикозе: рецесија фонтанела, потопљених очију, сув слузокоже, успоравање глајења коже, смањен тургор коже;
  • губитак тежине, недовољно повећање телесне тежине;
  • бледо, пирсинг, јадање, слаба сиса, апатија.

Дијагностика

Одређивање концентрације хормона у крви, слини и дневном урину.

Лечење адреногениталног синдрома код новорођенчади

Хитно лечење кризе губитка соли.

  • Инфузија НаЦл 0,9% са раствором глукозе 10% у омјеру 1: 1.
  • Запремина: 20 мл / кг за 30 минута, затим 150-200 мл / кг у току 24 часа (према равнотежи, ниво електролита, ХА).
  • Иницијално, 25 мг хидрокортизона у / у облику болуса. Алтернативно (ако је хидрокортизон одсутан): преднизон 10 мг ИВ.
  • Затим 100-125 мг / м2 ППТ хидрокортизона током 24 сата в / в, након чега се доза смањује дневно за 25% све док се не постигне доза одржавања. Контрола електролизе свакодневно.
  • Ако је могућа орална примена, 60-80 мг / м2 ППТ / дан хидрокортизон 2-3 оралног Није могуће давати замјену терапије за минералокортикоидну инсуфицијенцију интравенозно, али високе дозе хидрокортизона имају довољну активност минералокортикоида.

Исправка ацидозе: На бикарбонат у уобичајеном дозирању на БЕ 12 година: 100 мг једном / у, затим 100 мг / дан.

  • У присуству повраћања у / у уводу (по правилу, потребно је посматрање детета у болници).
  • Ако је могућа орална примјена, доза минералокортикоида се не мења.
  • Пренатална превенција вирилизације дјевојчица са АХС је могућа давањем дексаметазона мајкама. Међутим, пошто дугорочни нежељени ефекти такве профилаксе још нису познати, ова техника се и даље сматра експерименталном.

    Ињектирање капи изотоничног раствора натријум хлорида за стабилизацију циркулације крви и регенерације соли.

    Хидрокортизон одмах у високим дозама, на пример, интравенозно убризгавање раствореног раствора хидрокортизона → опасност од тромбофлебитиса, бол.

    Са губитком соли - додатно минералокортикоиди као што је флудрокортизон, у таблете.

    Праћење третмана кроз раст, старост костију и редовно тестирање концентрација хормона у пљувачки, урин и / или крви.

    Корективне операције на гениталијама са јаком вирилизацијом код дјевојчица како би се осигурала нормална функција гениталија и сексуалне идентификације.

    Обавестите дијете и чланове његове породице о проблему адреналне инсуфицијенције. Свако дијете са адреногениталним синдромом издаје документ који увијек мора носити с њим (опасност од акутне инсуфицијенције надбубрежног кортекса током операција, инфекција, повреда).

    Брига о синдрому губитка соли

    Мониторинг, нарочито пажљиво мерење крвног притиска.

    Контрола волумена примљене и емитоване течности, у неким случајевима - постављање трајног катетера.

    Пажљива хигијена.

    Са озбиљном исцрпљеношћу - превенцијом расе на притисак и контрактура.

    Настава за дете, на пример, гласно прочита, дозвољава цртање, прикупљају "загонетке".

    У зависности од старости и општег стања: обавестите дете о болести.

    Адреногенитални синдром

    Адреногенитални синдром - врло специфична патологија, али није добро позната. У одређеном смислу то може послужити као тужна илустрација бајке о Цар Салтану, Александру Сергејуевичу Пушкину, али то не олакшава пацијентима. Сећате се крилатих линија, чије значење већина људи мало помисли: "Краљица је носила сина ноћу, а не кћери"? Да ли сте сигурни да је ово само метафора аутора? Ништа слично! Такви "симптоми" се понекад дешавају, и код дечака и девојчица, али то не значи да је дете хермафродит. Патологија је позната у светској медицинској пракси под различитим именима: конгенитална хиперплазија (дисфункција) надбубрежног кортекса или Апера-Гамаиовог синдрома, али домаћи експерти преферирају традиционалнију дефиницију "адреногениталног синдрома код деце", иако то није сасвим тачно. Шта је то: тужна шала природе, честа генетска патологија или ретка медицинска појава, која је готово невероватна у стварном животу? Хајде да то схватимо заједно.

    Суштина проблема

    Људско тијело је изузетно сложен систем, тако да неуспех једног чвора често доводи до озбиљних проблема у читавом "механизму". Дакле, ако се због једног или другог разлога узнемиравају радови надбубрежних жлезда (тачније њихова коре), последице могу бити веома тужне, јер су ове ендокрине жлезде одговорне за производњу многих хормона који регулишу рад свих органа и система тела. Адреногенитални синдром карактерише повећано ослобађање андрогена и значајно смањење нивоа алдостерона и кортизола. Другим ријечима, у телу новорођенчета (подједнако се односи и на дјечаке и дјевојчице), превише мушких хормона и врло мало женских.

    Оно што може довести до тога је лако погађати. Мало касније ћемо говорити о симптомима и клиничким манифестацијама, али у сваком случају би била велика грешка да се овакав клинац погријеши. За разлику од других одраслих особа, чији се секс с великим тешкоћама претпоставља, дете са урођеном генетском патологијом дефинитивно није крива. Ипак, инерција размишљања и лоша навика о висећим ознакама на све је страшна сила, дакле, новорођенчад "средњег секса" (један израз вреди!) Није најпријатнија судбина. Али са правим приступом (и најважније за медицинско особље) такав сценарио се може избјећи. Тачна и правовремена дијагноза, адекватан третман и појединачни (!) Приступ сваком пацијенту значајно ће смањити вероватноћу да ће дијете постати парија.

    Класификација

    У солидним научним радовима, адреногенитални синдром (АХС) је конвенционално подијељен на три типа: усамљени, једноставни вирусни и неокласични (постпубертални). Они се веома разликују, јер је још једна непријатна пракса кућне здравствене заштите - дијагностике искључиво на основу неколико клиничких манифестација - потпуно неприхватљива.

    1. Солтерари форм. Изражава се искључиво код новорођенчади (током првих неколико недеља и месеци живота). Код дјевојчица, видљиви су симптоми псеудохермапхродитизма (спољне гениталије су "мушке", а унутрашње су већ нормалне, "женске"). Код дечака, величина пениса је несразмјерно велика, а кожа на скротуму подлеже пигментацији различите тежине.
    2. Једноставна вирилна форма. Варијанта самотног АГС, у којој нема знакова инсуфицијенције надбубрежне жлезде, али друге клиничке манифестације су у потпуности присутне. Новорођенчади се практично не појављују.
    3. Пост-пубертални (не-класични) облик. Карактерише га неочигледан, нејасан симптом и одсуство изражене инсуфицијенције надлактице. Због тога је дијагноза врло тешка.

    Разлози

    АЦС се објашњава искључиво манифестацијом патолошке патологије, па је немогуће "боловати" у уобичајеном смислу речи. Најчешће се јавља код новорођенчади, али понекад пацијенти нису свесни свог проблема до 30-35 година. У другом случају, механизам који није очигледан на први поглед може се "покренути": повећано позадинско зрачење, третман са снажним лековима или нежељени ефекат употребе хормонских контрацептива.

    Адреногенитални синдром се преносе аутозомним рецесивним типом, на основу кога можете предвидети вероватноћу развоја патологије:

    • један родитељ је здрав, други је болестан: дете ће се родити здравим;
    • И отац и мајка су носиоци дефектног гена: вероватноћа да је болесно дете 25%;
    • један од родитеља је болестан, а други носилац мутације: у 3 случајева од 4 (75% случајева) дете ће бити болесно.

    Симптоми

    Некима могу изгледати смешно или непристојно, али, на срећу, скоро да нема таквих "уникума". АГС се не може назвати смртоносном патологијом, али неки симптоми могу дати особи много непријатних минута или чак довести до нервозног срушења. Ако се АГС налази у новорођенчади, родитељи имају времена да помогну дјетету социјалној адаптацији. Али ако се дијагностикује студент, ситуација је често ван контроле, која у неким случајевима може довести до најнепредвидивијих посљедица. Клиничке манифестације су следеће:

    • упорни пораст крвног притиска (БП);
    • пигментација коже;
    • ниски раст, који не одговара доби детета;
    • гастроинтестинални ефекти: дијареја, повраћање, прекомерна формација гаса;
    • периодичне конвулзије.

    Осим тога, "дечаци" карактеришу несразмерно велики пенис, а пацијенти са некласицном формом АХС често се жале на проблеме са концепцијом и лежајем, што их чини практично неспособним да постану мајке (под условом да не постоји адекватан третман).

    Дијагностика

    Као што смо рекли, препознавање АЦС-а је прилично тешко. Класични приступ дијагнози, који укључује сакупљање детаљне историје, анализа болести која је постојала у прошлости и темељни разговор са пацијентом, је неодржива. Разлог за ову ситуацију лежи у добу већине пацијената (новорођенчади, дјеца старосне доби и адолесценти). И узимајући у обзир формални приступ школским медицинским прегледима, није изненађујуће што многи људи сазнају о својој дијагнози као одраслом особљу.

    А ако привремено "заборавите" на почетни преглед, постоје само две ефективне и универзалне методе за препознавање АГС-а:

    1. Одређивање нивоа хормона који производи надбубрежни кортекс.
    2. Тест крви за присуство 17-хидроксипрогестерона

    Детаљна генетска студија може бити потребна да би се потврдила дијагноза, али трошак таквог поступка не дозвољава да се препоруча као универзална дијагностичка метода.

    Третман и прогноза

    АГС није фатална патологија, тако да се говори о вероватности неповратних промена у телу које могу довести до смрти, на срећу, није неопходно. Али, ако питате да ли постоје ефикасне методе лијечења адреногениталног синдрома данас, одговор ће бити негативан. Пацијенти са АХС-ом су присиљени читав живот да "седну" на терапију замјене хормона, што омогућава компензацију дефицита глукокортикостероидних хормона.

    Дугорочни изгледи за такав третман нису у потпуности схваћени, али постоје подаци који указују на велику вјероватноћу развоја кардиоваскуларних патологија, болести гастроинтестиналног тракта и малигних тумора. Али у овом случају користи од лечења далеко превазилазе потенцијални ризик.

    Тренутно су у току истраживања за лечење АХС трансплантацијом надбубрежних жлезда, али још увек нису напустили експерименталну фазу. Када се технологија разради, можемо претпоставити изузетно високу цену операције и значајан ризик од нежељених ефеката.

    Превенција

    Не постоје ефикасне методе које би омогућиле "осигурање" против ЛРА. То је због чињенице да на њену појаву не утичу унутрашњи или спољни фактори ризика, већ генетска предиспозиција. Сходно томе, једини могући начин превенције је планирање будућег трудноће уз обавезну генетску анализу оба супружника. Трошак такве студије је доста висок, јер је немогуће препоручити сваком пару без узимања у обзир материјалних могућности.

    Фактор који може покренути активацију дефектног гена, морате препознати и ефекте јонизујућег зрачења и тровања потентним токсичним супстанцама. Истовремено, није неопходно говорити о самој превенцији, али за вријеме сазревања детета и његовог преношења, још је боље да се уздржи од посете нуклеарних тестних места и шетње око подручја са депресивним околишним условима.

    Уместо закључка

    Обично покушавамо да се уздржимо од савета који укључује слепо праћење једне или друге догме. И поента овде није у арогантном односу према читаоцима. Напротив, напротив: ми не сматрамо сопственим мишљењем једино исправним, зато вам више волимо да вам дамо све потребне информације, а не генерализоване рецепте за све прилике. Али АГС је посебан случај.

    Нећемо још једном да вас подсетимо да дете које је дијагностификовано са "непријатном" дијагнозом није изостанак нити циркуски медвед дизајниран да забави јавност. И у сваком случају, то ће вам се свидети и заштитити, иако се не бисте требали поново концентрирати на секс. С друге стране, надбубрежно старатељство може да му чини лошу услугу, а изговор као што је "он је необичан, може се увредити" само покушај да га заштити од спољног света који је осуђен на неуспех. Помагање и подршка је једна ствар, а живети за живот, претварање живог човека у лутку је сасвим друго.

    Додатни Чланци О Штитне Жлезде

    Ако је анализа показала да је серумско гвожђе спуштено, треба брзо открити разлог и све напоре треба усмерити на повећање нивоа жељеза у крви. Чињеница је да низак садржај овог трагичног елемента доводи до слабљења имунолошког система, сталних болести, смањења мишићног тона, изазива проблеме са варењем.

    Свако лице познаје периоде када се интересовање за свет око себе губи, нема жеље за комуникацијом, постоје песимистичке мисли.

    Полипептидни хормон који стимулише пролиферацију млечне жлезде и секрецију млека.Пролактин се производи у антериорном режњу хипофизе, мала количина синтетизује се периферним ткивима.